Ο οδηγός σας για την αναιμία Diamond Blackfan και τη θεραπεία της

Αιτίες αναιμίας Diamond Blackfan (DBA)

Το DBA είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο μυελός των οστών αδυνατεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα έναν τύπο αναιμίας. Η αναιμία εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει αποτελεσματικά το οξυγόνο στους ιστούς του.

Στο 45% περίπου των ατόμων με DBA, η μετάλλαξη κληρονομείται από έναν γονέα με DBA. Το υπόλοιπο 55% δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής και την εμφανίζει λόγω νέας (σποραδικής) γονιδιακής μετάλλαξης. Ο κίνδυνος μετάδοσης του γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα σε ένα παιδί είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη.

Μερικές φορές περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξίνες, μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του DBA. Όμως, οι ακριβείς αιτίες της DBA δεν είναι πλήρως κατανοητές και χρειάζεται περισσότερη έρευνα.

Σημεία και συμπτώματα αναιμίας Diamond Blackfan (DBA)

Το DBA μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να διαφέρουν σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο.

Μερικά κοινά συμπτώματα DBA περιλαμβάνω:

• Χλωμό δέρμα: Τα άτομα με DBA έχουν συχνά πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα από το συνηθισμένο, λόγω έλλειψης ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Κόπωση και αδυναμία: Το σώμα δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αισθήματα κόπωσης και αδυναμίας.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη: Τα παιδιά με DBA μπορεί να μην αναπτύσσονται ή να μην αναπτύσσονται με τον ίδιο ρυθμό με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Περίπου 1 στα 3 άτομα με DBA έχει αργή ανάπτυξη/κοντό ανάστημα.
• Συγγενείς ανωμαλίες: Περίπου τα μισά από τα άτομα με DBA έχουν σωματικές ανωμαλίες, όπως μικρότερο κεφάλι, μικρή κάτω γνάθο, χαμηλά αυτιά και μάτια με ευρεία ρύθμιση.
• Καρδιακά προβλήματα: Σε σπάνιες περιπτώσεις, το DBA μπορεί να προκαλέσει καρδιακά ελαττώματα ή άλλα καρδιαγγειακά προβλήματα.
• Αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων: Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σύστημα, αυξάνοντας τον κίνδυνο λοιμώξεων.

Επιλογές θεραπείας για την αναιμία Diamond Blackfan (DBA)

Τα κορτικοστεροειδή και οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες για το DBA.

Αλλά προτείνει η έρευνα ότι το 40% των ατόμων με DBA είτε ανταποκρίνονται φτωχά στα στεροειδή είτε είναι ανθεκτικά στα στεροειδή.

Πρόσθετες αποδείξεις υποδηλώνει ότι περίπου τα μισά άτομα με DBA σε θεραπεία με στεροειδή τελικά δεν ανταποκρίνονται σε αυτό για παρατεταμένη χρονική περίοδο. Αυτά τα άτομα θα χρειαστούν στη συνέχεια τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Άτομα που χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος (συνήθως κάθε 3-4 εβδομάδες) θα χρειαστεί επίσης θεραπεία χηλίωσης σιδήρου. Αυτή η θεραπεία είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου που συσσωρεύεται στο σώμα λόγω των μεταγγίσεων.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Σε άτομα που είναι ανθεκτικά στη θεραπεία, μπορεί να συνιστάται ένας τύπος μεταμόσχευσης μυελού των οστών, γνωστός ως μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT). Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του ελαττωματικού μυελού των οστών με υγιή βλαστοκύτταρα δότη που μπορούν να παράγουν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ενώ η HSCT μπορεί να θεραπεύσει αποτελεσματικά το DBA και να αποκαταστήσει την κανονική παραγωγή αιμοσφαιρίων, είναι μια πολύπλοκη διαδικασία με κινδύνους και δεν είναι κατάλληλη για όλους με την πάθηση. Ακόμα κι αν η μεταμόσχευση είναι επιτυχής, μπορεί να υπάρχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις από τη διαδικασία. Απαιτείται στενή παρακολούθηση και παρακολούθηση.

Για παράδειγμα, μελέτη 10 παιδιών με DBA που υποβλήθηκαν σε HSCT καταδεικνύει τους κινδύνους που εμπεριέχει.

Εννέα από τα 10 παιδιά έλαβαν με επιτυχία τα νέα κύτταρα μυελού των οστών και δωρητών. Όμως, παρά το γεγονός ότι τους χορηγήθηκε ειδική φαρμακευτική αγωγή, επτά από τα παιδιά ανέπτυξαν οξεία νόσο μοσχεύματος έναντι ξενιστή (GvHD), μια επιπλοκή που μπορεί να συμβεί όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στους ιστούς σας.

Μετά από μια περίοδο 4 ετών, επτά από τους συμμετέχοντες ήταν απαλλαγμένοι από ασθένεια, αλλά δύο παιδιά πέθαναν λόγω σοβαρών παρενεργειών των θεραπειών.

Εξαιτίας αυτού, η απόφαση να ακολουθήσει HSCT λαμβάνεται υπόψη μόνο σε ορισμένα άτομα. Εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας, της συνολικής υγείας και της σοβαρότητας της νόσου, καθώς και από τη διαθεσιμότητα κατάλληλων δοτών.

Κόστος και κάλυψη θεραπειών DBA

Το κόστος και η κάλυψη των θεραπειών DBA μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη θεραπεία, τη χώρα στην οποία ζείτε και την ασφαλιστική σας κάλυψη.

Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος, που είναι μια κοινή θεραπεία για το DBA, μπορεί να καλύπτονται από ασφάλιση υγείας σε πολλές χώρες. Το κόστος των μεταγγίσεων μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον αριθμό και τη συχνότητα των μεταγγίσεων που απαιτούνται, καθώς και τον τύπο του προϊόντος αίματος που χρησιμοποιείται.

Τα κορτικοστεροειδή είναι γενικά λιγότερο ακριβά από τις μεταγγίσεις αίματος και μπορεί επίσης να καλύπτονται από ασφάλιση. Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της DBA, όπως τα ανοσοκατασταλτικά και η θεραπεία αποσιδήρωσης, μπορεί επίσης να καλύπτονται από ασφάλιση, αλλά η κάλυψη και το κόστος μπορεί να διαφέρουν πολύ.

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι μια πολύ πιο ακριβή και πολύπλοκη θεραπευτική επιλογή, που κυμαίνεται από δεκάδες χιλιάδες έως εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια. Η ασφαλιστική κάλυψη μπορεί επίσης να ποικίλλει. Τα άτομα μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με τον ασφαλιστικό τους πάροχο για να καθορίσουν την κάλυψη και το κόστος.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πολλές χώρες έχουν χρηματοδοτούμενα από την κυβέρνηση προγράμματα υγειονομικής περίθαλψης που παρέχουν κάλυψη για θεραπείες για σπάνιες ασθένειες όπως το DBA. Επίσης, ορισμένοι οργανισμοί και ομάδες υποστήριξης ασθενών ενδέχεται να προσφέρουν οικονομική βοήθεια ή πόρους για να βοηθήσουν στην κάλυψη του κόστους των θεραπειών DBA.

Μιλήστε με έναν γιατρό εάν χρειάζεστε πόρους για να πληρώσετε για θεραπείες DBA.

Προσδόκιμο ζωής για την αναιμία Diamond Blackfan (DBA)

Με τις τρέχουσες θεραπείες, η συνολική επιβίωση των ατόμων με DBA, όπως αναφέρεται από το μητρώο DBA, είναι 75,1% σε ηλικία 40 ετών.

Τα άτομα με DBA είναι πιο ευάλωτα στην ανάπτυξη απειλητικών για τη ζωή ιατρικών καταστάσεων, όπως ο καρκίνος. Μέχρι τη μέση ηλικία, τα άτομα με DBA έχουν α 4,8 φορές μεγαλύτερος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Ωστόσο, άλλοι ζουν μεγάλη ζωή και περίπου το 17% έχει διατηρήσει την ύφεση (όπως αναφέρεται στο μητρώο DBA). Η ύφεση μπορεί να συμβεί μετά από θεραπείες με στεροειδή και/ή μετάγγιση.

Η αναιμία Diamond Blackfan είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αδυναμία παραγωγής αρκετών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα με DBA μπορεί να έχουν χλωμό δέρμα, κόπωση, σωματικές ανωμαλίες και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Το DBA συνήθως αντιμετωπίζεται με κορτικοστεροειδή και μεταγγίσεις αίματος. Όταν αυτές οι θεραπείες δεν έχουν αποτέλεσμα, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Ενώ τα άτομα με DBA είναι πιο ευάλωτα στην ανάπτυξη καρκίνου, πολλά ζουν μακροχρόνια και μερικά διατηρούν πλήρη ύφεση.