Η σύνδεση μεταξύ της ψωριασικής αρθρίτιδας και της γενετικής

Είναι γενετική η ψωριασική αρθρίτιδα;

Η ψωριασική αρθρίτιδα (ΨΑ) είναι ένας τύπος αρθρίτιδας που επηρεάζει ορισμένα άτομα με ψωρίαση, μια αυτοάνοση πάθηση του δέρματος που προκαλεί φαγούρα και φολιδωτό δέρμα. Αυτός ο τύπος αρθρίτιδας προκαλεί πρησμένες, δύσκαμπτες ή επώδυνες αρθρώσεις και τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως σίγουροι γιατί ορισμένα άτομα με ψωρίαση αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα. Πολλοί άνθρωποι που το αναπτύσσουν έχουν επηρεαστεί και στενοί συγγενείς, γεγονός που υποδηλώνει ισχυρό γενετικό συστατικό.

Σε άτομα με ψωριασική αρθρίτιδα, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού επιτίθενται σε υγιή κύτταρα στις αρθρώσεις και προκαλούν φλεγμονή. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα γονίδια που μπορεί να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ανοσολογικής αντίδρασης. Πολλά γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη σύνδεση μεταξύ της ψωριασικής αρθρίτιδας και της γενετικής σας.

Ποια είναι η σχέση μεταξύ της ψωριασικής αρθρίτιδας και των γονιδίων σας;

Περίπου το 20 έως 30 τοις εκατό των ατόμων με ψωρίαση αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα. Κατά μέσο όρο, τα συμπτώματα της ψωριασικής αρθρίτιδας αναπτύσσονται 10 χρόνια μετά τα δερματικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα του δέρματος και της αρθρίτιδας αναπτύσσονται ταυτόχρονα σε περίπου 15 τοις εκατό των ανθρώπων.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν γιατί ορισμένα άτομα με ψωρίαση αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα και άλλα όχι. Είναι πιθανό να συνεισφέρει ένας πολύπλοκος συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Σχετικά με 33 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με ψωριασική αρθρίτιδα έχουν τουλάχιστον έναν αδερφό ή γονέα που την έχει επίσης. Μερικά από τα γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη ψωριασικής αρθρίτιδας βρίσκονται στην περιοχή των ανθρώπινων λευκοκυτταρικών αντιγόνων (HLA) του χρωμοσώματος έξι. Αυτή η περιοχή σχετίζεται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού.

Ορισμένα μη HLA γονίδια που σχετίζονται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού έχουν επίσης αναγνωριστεί ως πιθανοί συνεισφέροντες.

Σε ένα Ανασκόπηση μελετών 2021οι ερευνητές εξέτασαν όλα τα διαθέσιμα στοιχεία για να αξιολογήσουν εάν κάποιοι γενετικοί δείκτες συσχετίζονται σταθερά με την ψωριασική αρθρίτιδα.

Δεν βρήκαν ισχυρό επίπεδο απόδειξης ότι οποιοσδήποτε μεμονωμένος γενετικός δείκτης συσχετίστηκε με την ψωριασική αρθρίτιδα. Μεταξύ των γενετικών δεικτών που διερευνήθηκαν σε πολλαπλές μελέτες, βρήκαν ένα μέτριο αριθμό στοιχείων ότι έξι γενετικοί δείκτες συσχετίστηκαν θετικά με την παρουσία ψωριασικής αρθρίτιδας σε άτομα με ψωρίαση. Περιλάμβαναν:

• δύο παραλλαγές του γονιδίου HLA-B27
• μία παραλλαγή του γονιδίου HLA-B38
• μία παραλλαγή του γονιδίου HLA-B39
• παρουσία HLA-B*12
• παρουσία του πολυμορφισμού rs1800925 στο γονίδιο IL13

Τι ποσοστό των ατόμων με ΨΑ έχει συγγενείς με την πάθηση;

Σχετικά με 33 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με ψωριασική αρθρίτιδα έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού με ψωρίαση. Ένας συγγενής πρώτου βαθμού είναι ένα μέλος της οικογένειας που μοιράζεται το ήμισυ του DNA σας, το οποίο θα ήταν βιολογικός γονέας ή πλήρης αδερφός.

Υπολογίζεται ότι περίπου 80 τοις εκατό της κληρονομικότητας της ψωριασικής αρθρίτιδας προέρχεται από τη γενετική σας.

Παράγοντες κινδύνου για ψωριασική αρθρίτιδα

Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων που αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα έχουν ήδη διαγνωστεί με ψωρίαση.

Η ψωριασική αρθρίτιδα τείνει να αναπτυχθεί 7 έως 10 ετών μετά από δερματικά συμπτώματα, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεων. Μπορείτε να το αναπτύξετε σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά γίνεται πιο συχνό καθώς μεγαλώνετε και φαίνεται να κορυφώνεται λίγο πριν την ηλικία των 60 ετών.

Στο κριτική του 2021, οι ερευνητές βρήκαν μια μέτρια συσχέτιση μεταξύ της ψωριασικής αρθρίτιδας και των πληγών στην πτυχή των γλουτών και του ανοίγματος των νυχιών. Βρήκαν αντικρουόμενα στοιχεία συσχέτισης με την παχυσαρκία ή τη σοβαρότητα της ψωρίασης.

Σε μια άλλη μελέτη του 2021, οι ερευνητές συνέκριναν πιθανούς παράγοντες κινδύνου για ψωριασική αρθρίτιδα, ψωρίαση, ρευματοειδή αρθρίτιδα και αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα. Το βρήκαν ψωριατικη ΑΡΘΡΙΤΙΔΑ:

• συσχετίστηκε με παχυσαρκία, φαρυγγίτιδα και δερματικές λοιμώξεις
• και η ψωρίαση συσχετίστηκαν με την παχυσαρκία και τη μέτρια κατανάλωση αλκοόλ
• και η ρευματοειδής αρθρίτιδα συσχετίστηκαν με την ουρική αρθρίτιδα
• και η αγκυλοποιητική σπονδύλωση συσχετίστηκε με ραγοειδίτιδα, πρήξιμο του μεσαίου στρώματος του ματιού σας

Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να προβλέψει την πιθανότητα ανάπτυξης PsA;

Σε μια μελέτη του 2020, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι γενετικές δοκιμές είχαν μια οριακή ικανότητα να προβλέψουν τη μελλοντική ανάπτυξη της ψωριασικής αρθρίτιδας μεταξύ των ατόμων με ψωρίαση.

Η ανάπτυξη ψωριασικής αρθρίτιδας πιθανότατα προκαλείται από συνδυασμό γονιδίων. Ορισμένα γονίδια όπως το HLA-B27 έχουν βρεθεί ότι σχετίζονται μέτρια με το PsA, αλλά ακόμα κι αν έχετε αυτό το γονίδιο, μπορεί να μην αναπτύξετε ψωριασική αρθρίτιδα.

Είναι πιθανό ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει πιο ακριβής καθώς οι ερευνητές βελτιώνουν την κατανόησή τους για τη γενετική πίσω από την ψωριασική αρθρίτιδα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ψωριασικής αρθρίτιδας;

Ένας συνδυασμός εξετάσεων είναι απαραίτητος για τη διάγνωση της ψωριασικής αρθρίτιδας. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να το έχετε, θα σας παραπέμψει σε έναν ειδικό στις αρθρώσεις που ονομάζεται ρευματολόγος.

Ένας ρευματολόγος θα εξετάσει τα συμπτώματά σας, θα αναζητήσει δερματικές αλλαγές τυπικές της ψωρίασης και θα αναζητήσει ένα πρότυπο αρθρίτιδας που είναι κοινό με την ψωριασική αρθρίτιδα.

Μπορεί να παραγγείλουν απεικονιστικές εξετάσεις για να αναζητήσουν βλάβη στις αρθρώσεις ενδεικτική ψωριασικής αρθρίτιδας. Τα τεστ φαντασίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες
• υπέρηχος
• μαγνητική τομογραφία (MRI)

Ένας ρευματολόγος μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις αίματος για να αποκλείσει άλλους τύπους αρθριτικών καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως:

• Αρθρίτιδα Lyme
• αρθρίτιδα
• ρευματοειδής αρθρίτιδα

Μερικές φορές, ένα μικρό δείγμα δέρματος που ονομάζεται βιοψία χρειάζεται για εργαστηριακή ανάλυση για να επιβεβαιωθεί ότι έχετε ψωρίαση.

Ποια είναι τα πρώιμα σημάδια του PsA;

Τα συμπτώματα της ψωριασικής αρθρίτιδας τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Στα αρχικά στάδια, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πόνος στις αρθρώσεις, πρήξιμο και δυσκαμψία

• βαθουλώματα στα νύχια σας (τρύπημα στα νύχια)
• διαχωρισμός νυχιών
• φλεγμονώδης πόνος στη μέση

• πρησμένα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών

• φλεγμονή των ματιών
• πόνος στα πόδια
• πόνος στον αγκώνα
• μειωμένο εύρος κίνησης
• κούραση

Πότε να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό

Η Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου συνιστά να λάβετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε επίμονο πόνο, πρήξιμο ή δυσκαμψία στις αρθρώσεις σας, ακόμη και αν δεν έχετε ψωρίαση.

Εάν έχετε ψωρίαση, είναι καλή ιδέα να κάνετε έλεγχο μία φορά το χρόνο για να ενημερώσετε έναν γιατρό εάν έχετε προβλήματα στις αρθρώσεις.

Πάρε μακριά

Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να καταλάβουν γιατί ορισμένα άτομα με ψωρίαση αναπτύσσουν ψωριασική αρθρίτιδα. Περίπου το ένα τρίτο έως τα μισά άτομα με αδερφό ή γονέα με ψωριασική αρθρίτιδα αναπτύσσουν οι ίδιοι ψωριασική αρθρίτιδα.

Κανένα μεμονωμένο γονίδιο δεν σχετίζεται με την ανάπτυξη ψωριασικής αρθρίτιδας. Πολλά γονίδια πιστεύεται ότι συνεισφέρουν, αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να κατανοηθεί η περίπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ αυτών των γονιδίων.

Εάν εμφανίσετε συμπτώματα ψωριασικής αρθρίτιδας, καλό είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό για σωστή διάγνωση και θεραπεία.