ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το υποθαλαμικό άμαρτωμα;
Ένα υποθαλαμικό άμαρτωμα (HH) είναι μια καλοήθης (μη καρκινική) ανάπτυξη που μοιάζει με όγκο στον υποθάλαμο σας. Ο υποθάλαμος βρίσκεται βαθιά στη βάση του εγκεφάλου σας. Διατηρεί την ομοιόσταση (σταθερότητα και ισορροπία στον οργανισμό μας). Μια μάζα στον υποθάλαμο μπορεί να διαταράξει πολλές σημαντικές λειτουργίες, όπως:
-
Πίεση αίματος.
- Θερμοκρασία σώματος.
- Αισθήματα άγχους.
- Πείνα.
- Απελευθέρωση ορμονών από την υπόφυση σας.
-
Κύκλοι ύπνου και αφύπνισης.
Ένα υποθαλαμικό άμαρτωμα σχηματίζεται ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Είναι συγγενής, που σημαίνει ότι η μάζα είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Αυξάνεται καθώς μεγαλώνει ο εγκέφαλος του παιδιού, αλλά το HH δεν εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του εγκεφάλου ή του σώματος. Το HH συνήθως περιλαμβάνει μία μάζα που μοιάζει με όγκο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν αρκετές.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι υποθαλαμικών αμαρτωμάτων;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως κατηγοριοποιούν την HH με βάση τη θέση της στον υποθάλαμο και τους τύπους συμπτωμάτων που προκαλεί. Οι δύο κατηγορίες HH περιλαμβάνουν:
- Κεντρική πρώιμη εφηβεία: Οι αυξήσεις σχηματίζονται κοντά στο μπροστινό μέρος του υποθαλάμου όπου συναντά την υπόφυση. Μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα ορμονών και να οδηγήσουν σε πρόωρη εφηβεία και σεξουαλική ανάπτυξη.
- Επιληψία και συναφή νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα: Αναπτύξεις σχηματίζονται προς το πίσω μέρος του υποθαλάμου. Αυτό είναι όπου συνδέεται με την τρίτη κοιλία του εγκεφάλου σας (το διάστημα μεταξύ της κάτω αριστερής και δεξιάς πλευράς του εγκεφάλου σας). Μπορούν να διαταράξουν την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας και να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις και ανώμαλη συμπεριφορά.
Περίπου τα μισά από τα άτομα με HH έχουν συμπτώματα τόσο της πρώιμης εφηβείας όσο και της επιληψίας.
Ποιος παθαίνει υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει HH, αλλά τείνει να είναι πιο συχνός στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η HH επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους. Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι δεν λαμβάνουν διάγνωση έως ότου εμφανιστούν τα συμπτώματα στην ενήλικη ζωή.
Πόσο συχνά είναι τα υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Το HH είναι σπάνιο. Οι μελέτες ποικίλλουν, υποδεικνύοντας ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 100.000 έως 1 στα 200.000 παιδιά.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τα υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί την HH. Στο 95% περίπου των ανθρώπων, αναπτύσσεται σποραδικά (χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής). Είναι πιθανότατα το αποτέλεσμα ενός προβλήματος με την ανάπτυξη του εμβρύου.
Αλλά μπορεί να υπάρχει μια σύνδεση μεταξύ του υποθαλαμικού χαμαρώματος και μιας γενετικής ασθένειας που ονομάζεται σύνδρομο Pallister-Hall (PHS). Περίπου το 5% των ατόμων με HH έχουν επίσης PHS. Είναι το αποτέλεσμα ενός ανώμαλου γονιδίου και μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις στα χέρια, τα πόδια, τον λάρυγγα (φωνητικό κουτί) και τον πρωκτό.
Ποια είναι τα συμπτώματα των υποθαλαμικών αμαρτωμάτων;
Τα άτομα με HH μπορεί να εμφανίσουν σημεία και συμπτώματα κεντρικής πρώιμης εφηβείας, επιληψίας ή και των δύο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η HH δεν προκαλεί συμπτώματα.
Η κεντρική πρώιμη ήβη μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια ή των 9 ετών στα αγόρια. Είναι πιθανό τα συμπτώματα να εμφανιστούν ήδη από την ηλικία του 1 έτους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
-
Ακμή.
- Ανάπτυξη του μαστού στα κορίτσια.
- Βαθειά φωνή.
- Πρώιμη έμμηνος ρύση στα κορίτσια.
- Ώριμα αναπαραγωγικά όργανα, συμπεριλαμβανομένης της διεύρυνσης των όρχεων, του όσχεου και του πέους στα αγόρια.
- Ηβική τρίχα.
- Χαμηλό ύψος.
Η επιληψία μπορεί να ξεκινήσει από τον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία. Άλλα νευρολογικά συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται μεταξύ 4 και 7 ετών.
Οι γελαστικές κρίσεις είναι το πιο κοινό σύμπτωμα της επιληπτικής HH. Αυτές οι κρίσεις μοιάζουν με ξαφνικό γέλιο και μπορεί να συμβούν σε πολύ σύντομες εκρήξεις λίγων μόνο δευτερολέπτων. Κάποιος μπορεί να χάσει ή να μην χάσει τις αισθήσεις του κατά τη διάρκεια μιας γελαστικής κρίσης. Αυτές οι κρίσεις συνήθως υποχωρούν γύρω στην ηλικία των 10 ετών.
Άλλοι τύποι κρίσεων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ατονικές κρίσεις ή κρίσεις σταγόνας, που προκαλούν ξαφνική μυϊκή αδυναμία ή πτώσεις.
- Δακρυστικές κρίσεις, που θυμίζουν κλάμα.
- Τονικοκλονικές κρίσεις, που προκαλούν απώλεια συνείδησης και βίαιες κινήσεις του σώματος.
Τα ακόλουθα νευρολογικά συμπτώματα της HH, τα οποία τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου, συνήθως συνοδεύουν την επιληψία:
- Θέματα συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα ή περίοδοι οργής.
-
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
- Διανοητικές αναπηρίες, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με την ανάγνωση, τη γραφή ή τα μαθηματικά.
- Προβλήματα με τη μνήμη, τη σκέψη και άλλες γνωστικές δεξιότητες.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση των υποθαλαμικών χαμαρτωμάτων;
HH μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί για μερικούς λόγους:
- Τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με άλλες καταστάσεις, όπως η αντιθετική προκλητική διαταραχή και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ADHD). Πολλά παιδιά με HH έχουν επίσης αυτές τις διαταραχές.
- Συμπτώματα όπως οι σπασμοί με γέλασμα μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στη ζωή, αλλά είναι εύκολο να τα συγχέουμε με τις κανονικές εκφράσεις και κινήσεις ενός μωρού.
- Ο υποθάλαμος είναι πολύ μικρός (περίπου στο μέγεθος ενός μπιζελιού) και βαθιά στον εγκέφαλό σας, επομένως οι υποθαλαμικές αναπτύξεις μπορεί να μην εμφανίζονται σε ορισμένες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως οι αξονικές τομογραφίες κεφαλής.
Η πιο σημαντική διαγνωστική εξέταση για τα υποθαλαμικά αμαρτώματα είναι η μαγνητική τομογραφία. Αυτή η εξέταση απεικόνισης δημιουργεί εξαιρετικά λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας. Τα παιδιά χρειάζονται συνήθως ελαφριά καταστολή, ώστε να μένουν ακίνητα κατά τη διάρκεια μιας μαγνητικής τομογραφίας. Εάν μετακινηθούν, οι εικόνες μπορεί να μην είναι καθαρές.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) εάν έχετε επιληπτικό HH. Αυτό το τεστ παρακολουθεί την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας ενώ έχετε επιληπτικές κρίσεις. Αλλά οι σπασμοί γελαστικότητας μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν με ΗΕΓ επειδή η HH σχηματίζεται τόσο βαθιά μέσα στον εγκέφαλό σας. Τα ηλεκτρόδια EEG στο τριχωτό της κεφαλής σας μπορεί να μην συλλάβουν τις μη φυσιολογικές ηλεκτρικές ώσεις.
Το νευρολογικό τεστ μπορεί να μετρήσει την έκταση των γνωστικών προβλημάτων, όπως η σκέψη, η μάθηση και η μνήμη. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει εξετάσεις αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα των ορμονών σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της θεραπείας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζονται τα υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Η φαρμακευτική αγωγή είναι η πιο κοινή και αποτελεσματική θεραπεία για τα συμπτώματα της πρώιμης εφηβείας HH. Οι μηνιαίες ενέσεις ενός φαρμάκου που καταστέλλει την απελευθέρωση ορισμένων ορμονών βοηθούν στον έλεγχο των πρώιμων συμπτωμάτων της εφηβείας. Σταματάτε τη φαρμακευτική αγωγή όταν φτάσετε στην κανονική ηλικία για να εμφανιστεί η εφηβεία. Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι έχουν φυσιολογική εφηβεία και σεξουαλική ανάπτυξη.
Το επιληπτικό HH είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι γελαστικές κρίσεις δεν ανταποκρίνονται πάντα στα αντισπασμωδικά φάρμακα. Μέχρι πριν από περίπου 20 χρόνια, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης πίστευαν ότι τα αμαρτώματα ήταν ανεγχείρητα (δεν είναι καλά για χειρουργική επέμβαση) επειδή βρίσκονται σε μια τόσο ευαίσθητη περιοχή του εγκεφάλου. Αλλά σήμερα, υπάρχουν εξαιρετικά εξειδικευμένες διαδικασίες που μπορούν να αφαιρέσουν το χαμάρτωμα χωρίς να βλάψουν τον υποθάλαμο σας ή τους γύρω εγκεφαλικούς ιστούς.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει:
- Χειρουργική εκτομής: Ένας χειρουργός μπορεί να κάνει χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο για να αφαιρέσει το αμάρτωμα. Είτε κάνουν κρανιοτομή για να ανοίξει το κρανίο σας, είτε ανοίγουν μια τρύπα στο κρανίο σας και εισάγουν ένα ενδοσκόπιο. Το ενδοσκόπιο είναι ένας λεπτός, εύκαμπτος σωλήνας με βιντεοκάμερα στο ένα άκρο που επιτρέπει στον χειρουργό σας να βλέπει το εσωτερικό του εγκεφάλου σας χωρίς να ανοίγει το κρανίο σας. Ο χειρουργός σας διοχετεύει τα χειρουργικά εργαλεία μέσω του ενδοσκοπίου και αφαιρεί την ανάπτυξη.
- Στερεοτακτική θερμική κατάλυση ραδιοσυχνοτήτων: Αυτή η μορφή θεραπείας κατάλυσης χρησιμοποιεί θερμότητα για τη θεραπεία του χαμαρώματος. Ένας χειρουργός εισάγει λεπτούς ανιχνευτές μέσω του κρανίου σας μέχρι να φτάσουν στην ανάπτυξη. Χρησιμοποιούν ραδιοκύματα για να θερμάνουν τους ανιχνευτές και να καταστρέψουν τον ιστό. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως άμεσα, αλλά μερικοί άνθρωποι χρειάζονται πολλαπλές διαδικασίες εάν η ανάπτυξη είναι μεγάλη.
- Στερεοτακτική αφαίρεση με λέιζερ: Αυτή η ελάχιστα επεμβατική επιλογή καταστρέφει τον όγκο χρησιμοποιώντας ένα φως λέιζερ που παρέχεται μέσω καλωδίου οπτικών ινών. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο του ή σε συνδυασμό με άλλους τύπους θεραπείας.
- Ακτινοχειρουργική Gamma Knife®: Αυτή η θεραπεία είναι μια μορφή ακτινοθεραπείας. Χρησιμοποιεί ισχυρές δέσμες ενέργειας για να καταστρέψει τον όγκο. Μπορεί να χρειαστούν από έξι μήνες έως αρκετά χρόνια για να τεθούν σε ισχύ τα πλήρη αποτελέσματα, επομένως είναι καλύτερο για ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα δεν είναι σοβαρά. Η χειρουργική επέμβαση Gamma Knife δεν είναι στην πραγματικότητα χειρουργική επέμβαση, επομένως δεν απαιτεί τομή (κόψιμο στο δέρμα σας). Αλλά μπορεί να χρειαστεί να φορέσετε ένα πλαίσιο στο κεφάλι σας που είναι στερεωμένο στο κρανίο σας με καρφίτσες.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της θεραπείας του υποθαλαμικού αμαρτώματος;
Όπως με κάθε χειρουργική επέμβαση, αυτές οι επεμβάσεις ενέχουν κινδύνους αιμορραγίας, λοιμώξεων ή αντιδράσεων στην αναισθησία. Οι πρόσθετοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν:
-
Άποιος διαβήτης.
-
Σύνδρομο Horner (νευρική βλάβη στη μία πλευρά του προσώπου σας που προκαλεί πεσμένο μάτι).
- Υπερφαγία (αυξημένη ή υπερβολική όρεξη).
-
Υπονατριαιμία (πολύ λίγο νάτριο στο αίμα σας).
- Ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο.
-
Μηνιγγίτιδα.
- Βλάβη νεύρων ή αιμοφόρων αγγείων.
- Προβλήματα στον έλεγχο της θερμοκρασίας του σώματος.
- Βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης.
Πρόληψη
Πώς μπορώ να προλάβω τα υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η HH.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με υποθαλαμικά αμαρτώματα;
Οι προοπτικές για τα άτομα με πρώιμη εφηβεία HH είναι καλές, καθώς η φαρμακευτική αγωγή είναι τόσο αποτελεσματική στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για την επιληπτική HH, η χειρουργική επέμβαση εκτομής είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία – περίπου το 90% των ανθρώπων παρουσίασαν λιγότερες κρίσεις μετά τη θεραπεία. Η θερμική κατάλυση βοηθά μεταξύ 67% και 71% των ανθρώπων να έχουν λιγότερες κρίσεις. Η ακτινοχειρουργική είναι αποτελεσματική σε περίπου 40% των ανθρώπων.
Η γνωστική λειτουργία τείνει να είναι χειρότερη σε άτομα που:
- Είναι πολύ νέοι όταν αρχίζουν οι κρίσεις.
- Να έχετε συχνές κρίσεις.
- Να έχετε μεγάλα χαμαρτόματα.
Ζουν με
Τι ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;
Εάν έχετε HH, μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε το γιατρό σας:
- Ποιος τύπος θεραπείας είναι καλύτερος για μένα;
- Πόσο πιθανό είναι να χρειαστώ πολλαπλές θεραπείες ή χειρουργικές επεμβάσεις;
- Τι πρέπει να κάνω για να διαχειριστώ τις παρενέργειες της θεραπείας;
- Πώς θα επηρεάσει η θεραπεία την ικανότητά μου να εργάζομαι, να πηγαίνω στο σχολείο και να κάνω κανονικές δραστηριότητες;
Σημείωμα από την κλινική του Κλίβελαντ
Ένα υποθαλαμικό χαμάρτωμα είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη στον υποθάλαμο σας, βαθιά στη βάση του εγκεφάλου σας. Μπορεί να οδηγήσει σε ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, από ορμονικές ανισορροπίες και πρώιμη εφηβεία έως επιληπτικές κρίσεις και γνωστικά προβλήματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να διαχειριστούν ορμονικά προβλήματα με φαρμακευτική αγωγή, αλλά οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση για την καταστροφή ή την αφαίρεση του υποθαλαμικού αμαρτώματος.
Discussion about this post