Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης

Η σπάνια διαταραχή που ονομάζεται ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1) μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά απειλητικές για τη ζωή ασθένειες των πνευμόνων και του ήπατος, συμπεριλαμβανομένου του εμφυσήματος και της κίρρωσης. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η θεραπεία εξαρτάται από το είδος της ασθένειας που προκαλείται από το Alpha-1.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Η άλφα-1 αντιθρυψίνη (AAT) είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται κυρίως από το συκώτι σας, το οποίο στη συνέχεια τη μεταφέρει στην κυκλοφορία του αίματός σας. Αυτή η πρωτεΐνη προστατεύει τους πνεύμονές σας και άλλα όργανα από τις βλαβερές συνέπειες των ερεθιστικών παραγόντων και των λοιμώξεων.

Το Alpha-1 είναι μια σπάνια γενετική (κληρονομική) διαταραχή στην οποία οι άνθρωποι έχουν χαμηλά επίπεδα AAT στην κυκλοφορία του αίματος τους. Αυτή η διαταραχή μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων των πνευμόνων και του ήπατος, συμπεριλαμβανομένου του εμφυσήματος (κατεστραμμένοι αερόσακοι στους πνεύμονες) και της κίρρωσης (ουλές στο ήπαρ). Το χαμηλό επίπεδο AAT σημαίνει ότι οι πνεύμονες δεν προστατεύονται και το ήπαρ τραυματίζεται από τη συσσώρευση της πρωτεΐνης εκεί.

Το Alpha-1 μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στους πνεύμονες σε ενήλικες και ηπατικά προβλήματα τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Μερικές από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Πόσο συχνή είναι η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Το Alpha-1 δεν είναι κοινό. Το Alpha-1 εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 3.500 άτομα στις ΗΠΑ, ωστόσο, η πάθηση δεν είναι καλά αναγνωρισμένη και υποδιαγιγνώσκεται. Τα άτομα με άλφα-1 συχνά εμφανίζουν μεγάλες καθυστερήσεις μεταξύ του πρώτου συμπτώματος και της αρχικής τους διάγνωσης, επομένως το να ρωτήσετε συγκεκριμένα εάν τα συμπτώματα του πνεύμονα ή του ήπατος μπορεί να οφείλονται σε ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη διάγνωση.

Ποιος επηρεάζεται από την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Η άλφα-1 εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Είναι πιο κοινό σε λευκούς ανθρώπους της Κεντρικής ή Βόρειας Ευρώπης.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Οι μεταλλάξεις (αλλαγές) στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη AAT προκαλούν το Alpha-1. Σε άτομα με τον πιο κοινό μη φυσιολογικό τύπο Άλφα-1 (που ονομάζεται τύπος ZZ), οι πρωτεΐνες ΑΑΤ είναι παραμορφωμένες. Αυτές οι πρωτεΐνες δεν μπορούν να περάσουν από το ήπαρ στην κυκλοφορία του αίματος, επομένως ο αριθμός των πρωτεϊνών AAT στο αίμα είναι χαμηλός και η ποσότητα του AAT στα ηπατικά κύτταρα αυξάνεται.

Όταν οι άνθρωποι έχουν χαμηλά επίπεδα AAT στην κυκλοφορία του αίματος, δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη AAT για την προστασία των πνευμόνων και άλλων οργάνων από τις επιπτώσεις της μόλυνσης ή των ερεθιστικών παραγόντων. Τα χαμηλά επίπεδα AAT μπορούν να προκαλέσουν καταστάσεις όπως εμφύσημα και βρογχίτιδα (φλεγμονή των βλεννογόνων των πνευμόνων). Ο κίνδυνος εμφάνισης προβλημάτων στους πνεύμονες με το Alpha-1 αυξάνεται πολύ εάν καπνίζετε.

Επιπλέον, όταν το AAT δεν μπορεί να μετακινηθεί έξω από το ήπαρ, μπορεί να συσσωρευτεί και να προκαλέσει βλάβη και ουλές στα ηπατικά κύτταρα. Αυτή η βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές όπως η κίρρωση και ο καρκίνος του ήπατος.

Το Alpha-1 είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι ο γονέας τη μεταδίδει σε ένα παιδί. Σοβαρές μορφές της πάθησης αναπτύσσονται σε άτομα που λαμβάνουν το ανώμαλο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τα άτομα που λαμβάνουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα είναι φορείς, που σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Έχουν επίσης μικρό κίνδυνο να αναπτύξουν πνευμονική νόσο, ειδικά αν καπνίζουν, και ηπατική νόσο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Μερικά άτομα με Άλφα-1 δεν αναπτύσσουν σχετικές ασθένειες και δεν έχουν συμπτώματα. Ίσως να μην μάθετε ποτέ ότι έχετε τη διαταραχή. Τα άτομα που έχουν συμπτώματα συνήθως τα παρατηρούν μεταξύ 20 και 50 ετών.

Τα άτομα με πνευμονικές παθήσεις που προκαλούνται από το Alpha-1 έχουν συμπτώματα όπως αυτά που προκαλούνται από τη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Η δύσπνοια, ειδικά με την προσπάθεια, είναι πιο συχνή. Η ΧΑΠ είναι μια ομάδα πνευμονικών παθήσεων με συμπτώματα που μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αλλεργίες που διαρκούν όλο το χρόνο.
Εξαιρετική κούραση.
Συχνά κρυολογήματα στο στήθος.
Δυσκολία στην αναπνοή.
Ανεξήγητη απώλεια βάρους.
Συριγμός.

Μερικοί ενήλικες με Άλφα-1 και περίπου το 10% των βρεφών με Άλφα-1, αναπτύσσουν ηπατική νόσο. Τα σημεία και τα συμπτώματα των ηπατικών παθήσεων που προκαλούνται από το Alpha-1 μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μελανιάζει εύκολα.
Ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών).
Πρήξιμο στην κοιλιά ή στα πόδια από υγρό.
Εμετός αίματος.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν πρώτα τα άτομα με Άλφα-1 ότι έχουν άσθμα, επειδή οι διαταραχές μοιράζονται πολλά συμπτώματα, ιδιαίτερα δύσπνοια. Εάν δεν ανταποκριθείτε στη θεραπεία του άσθματος, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει πολλές εξετάσεις για τη διάγνωση του Alpha-1. Εναλλακτικά, μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας εάν το Alpha-1 θα μπορούσε να σας προκαλεί συμπτώματα και να ζητήσετε να υποβληθείτε σε εξέταση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Εξέταση αίματος: Ένας γιατρός παίρνει ένα δείγμα του αίματός σας για να μετρήσει τα επίπεδα του AAT και του τύπου Alpha-1 (δηλαδή, τα οποία, εάν υπάρχουν, μη φυσιολογικά γονίδια για το Alpha-1 που έχετε) καθώς και άλλες ουσίες.
Απεικόνιση τεστ: Δοκιμές όπως ακτινογραφίες και αξονικές τομογραφίες βοηθούν τους γιατρούς να επιβεβαιώσουν την αναγνώριση των σημείων Alpha-1 στους πνεύμονες. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να δείξουν τη θέση οποιασδήποτε βλάβης και πόσο σοβαρή είναι.
Γενετικές εξετάσεις: Ο γιατρός σας μπορεί να μελετήσει ένα δείγμα αίματος για να εντοπίσει μη φυσιολογικά γονίδια που σχετίζονται με το Alpha-1.

Διαχείριση και Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Η θεραπεία για το Alpha-1 εξαρτάται από τον τύπο της νόσου που προκαλεί. Οι θεραπευτικές επιλογές σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αυξητική θεραπεία: Οι γιατροί αυξάνουν τα επίπεδα AAT σας με δωρεά AAT. Εάν έχετε εμφύσημα λόγω Άλφα-1, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο αυξητικής θεραπείας και μπορεί να σας συνιστάται να λαμβάνετε εβδομαδιαίες ή μηνιαίες εγχύσεις (ενέσεις σε φλέβα). Αυτή η θεραπεία μπορεί να συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής σας.
Μεταμόσχευση πνεύμονα: Ένας νέος, υγιής πνεύμονας από μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να ανακουφίσει τα αναπνευστικά προβλήματα.
Φαρμακευτική αγωγή: Τα στεροειδή και άλλα φάρμακα που ονομάζονται βρογχοδιασταλτικά μπορούν να σας βοηθήσουν να αναπνέετε ευκολότερα ανοίγοντας τους αεραγωγούς στους πνεύμονες.
Οξυγονοθεραπεία: Η λήψη επιπλέον οξυγόνου μέσω μιας μάσκας ή ενός σωλήνα στα ρουθούνια μπορεί να σας βοηθήσει να αναπνεύσετε πιο άνετα.
Πνευμονική αποκατάσταση: Οι ασκήσεις και οι αλλαγές συμπεριφοράς μπορούν να ανακουφίσουν τα αναπνευστικά προβλήματα για να βελτιώσουν την καθημερινή σας λειτουργία. Μια τέτοια θεραπεία σας επιτρέπει να κάνετε περισσότερα με την πνευμονική λειτουργία που έχετε.

Ποιες είναι οι επιπλοκές που σχετίζονται με την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Οι επιπλοκές του Alpha-1 εξαρτώνται από την ασθένεια που προκαλεί:

Πνεύμονες: Εάν αναπτύξετε πνευμονική νόσο, οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν εμφύσημα ή βρογχεκτασίες (βλάβη στα τοιχώματα των αεραγωγών στους πνεύμονές σας).
Συκώτι: Εάν το Alpha-1 προκαλεί ηπατική νόσο, μπορεί να παρουσιάσετε πρήξιμο της κοιλιάς και των ποδιών σας, να έχετε υψηλότερο κίνδυνο λοιμώξεων ή να αναπτύξετε ηπατικές ουλές ή καρκίνο.
Δέρμα: Σε σπάνιες περιπτώσεις, μερικοί άνθρωποι με Άλφα-1 αναπτύσσουν μια δερματική ασθένεια που ονομάζεται πανικουλίτιδα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει επώδυνα κόκκινα εξογκώματα στο δέρμα. Τα εξογκώματα μπορεί να σπάσουν και να εκκενώσουν υγρό ή πύον.

Πρόληψη

Πώς μπορείτε να αποτρέψετε την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Επειδή είναι κληρονομικό (είσαι γεννημένος με αυτό), δεν μπορείτε να αποτρέψετε το Alpha-1. Αλλά το να έχετε τη διαταραχή δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε κάποια από τις ασθένειες που σχετίζονται με αυτήν.

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης εμφυσήματος που προκαλείται από το Alpha-1 με το να μην καπνίζετε και να μην χρησιμοποιείτε ηλεκτρονικά τσιγάρα. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αποφεύγοντας την έκθεση στον καπνό του τσιγάρου και άλλα ερεθιστικά των πνευμόνων, όπως οι χημικές ουσίες που παράγονται από το άτμισμα. Χρησιμοποιήστε εξοπλισμό ασφαλείας (όπως μάσκες προσώπου) εάν τον χρειάζεστε για τη δουλειά σας. Η αποφυγή της αναπνοής σε ερεθιστική σκόνη είναι σημαντική, ειδικά για άτομα με δουλειές με σκόνη, όπως εξόρυξη άνθρακα, χαλυβουργείο κ.λπ.

Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με Alpha-1 και θέλετε να κάνετε παιδιά, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τους κινδύνους μετάδοσης της διαταραχής στο βιολογικό σας παιδί.

Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Τα άτομα διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για Alpha-1 εάν έχουν ένα μέλος της οικογένειας με τη διαταραχή.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Με συνεχή θεραπεία και υποστήριξη, μπορείτε να ζήσετε μια δραστήρια και ικανοποιητική ζωή με το Alpha-1. Η πρόγνωση για τα άτομα με Alpha-1 ποικίλλει ανάλογα με το άτομο και τη σοβαρότητα της σχετικής νόσου.

Πολλοί άνθρωποι με Άλφα-1, ειδικά αυτοί που δεν καπνίζουν, δεν εμφανίζουν σοβαρές επιπλοκές. Έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Άλλα άτομα μπορεί να αναπτύξουν πιο σοβαρές καταστάσεις ως αποτέλεσμα της διαταραχής.

Η λήψη της σωστής θεραπείας για ασθένειες που προκαλούνται από το Alpha-1 μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια μεγαλύτερη, πιο υγιή ζωή. Η θεραπεία μπορεί επίσης να ανακουφίσει τα συμπτώματα για να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής σας.

Ζουν με

Πότε πρέπει να απευθυνθώ σε πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε συμπτώματα Alpha-1. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε ανεξήγητη πνευμονική ή ηπατική νόσο, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει μια εξέταση αίματος για να διαπιστώσει εάν το Alpha-1 είναι η αιτία. Πάντα να επικοινωνείτε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε νέα ή ανησυχητικά σημεία ή συμπτώματα ασθένειας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε Alpha-1, ρωτήστε τον παροχέα σας:

Πόσο σοβαρή είναι αυτή η περίπτωση του Alpha-1;
Τι προκάλεσε τη διαταραχή;
Τι μπορεί να συμβεί με την υγεία μας στο μέλλον;
Ποιος τύπος θεραπείας είναι καλύτερος;
Πώς θα επηρεάσει την καθημερινότητα;

Πόροι

Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για άτομα με ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (Alpha-1);

Μπορείτε να βρείτε χρήσιμες πληροφορίες από έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους οργανισμούς:

Ίδρυμα Άλφα-1.
https://www.alpha1.org/
AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/
American Liver Foundation.
https://liverfoundation.org/
American Lung Association.
https://www.lung.org/

Tags: disease and symptoms treat disease