Τενοσυνοβιακός γιγαντιαίος κυτταρικός όγκος (TGCT)

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο τενοντοκυτταρικός όγκος των γιγαντιαίων κυττάρων (TGCT) είναι μια ομάδα σπάνιων όγκων που σχηματίζονται στις αρθρώσεις. Το TGCT δεν είναι τυπικά καρκινικό, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί και να βλάψει τις γύρω δομές.

Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται σε τρεις περιοχές της άρθρωσης:

• αρθρικό υμένα: το λεπτό στρώμα ιστού που επενδύει τις εσωτερικές επιφάνειες των αρθρώσεων
• bursae: σάκους γεμάτους με υγρό που μαλακώνουν τους τένοντες και τους μύες γύρω από την άρθρωση για να αποτρέψουν την τριβή
• θήκη τένοντα: ένα στρώμα ιστού γύρω από τους τένοντες

Τύποι

Τα TGCT χωρίζονται σε τύπους με βάση το πού βρίσκονται και πόσο γρήγορα αναπτύσσονται.

Οι εντοπισμένοι γιγαντοκυτταρικοί όγκοι αναπτύσσονται αργά. Ξεκινούν σε μικρότερες αρθρώσεις όπως το χέρι. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται γιγαντοκυτταρικοί όγκοι της θήκης τενόντων (GCTTS).

Οι διάχυτοι γιγαντοκυτταρικοί όγκοι αναπτύσσονται γρήγορα και επηρεάζουν μεγάλες αρθρώσεις όπως το γόνατο, το ισχίο, τον αστράγαλο, τον ώμο ή τον αγκώνα. Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται μελαγχρωστική λαγονοειδική αρθρίτιδα (PVNS).

Τόσο οι εντοπισμένοι όσο και οι διάχυτοι TGCT βρίσκονται μέσα στην άρθρωση (ενδοαρθρική). Διάχυτοι γιγαντοκυτταρικοί όγκοι μπορούν επίσης να βρεθούν εκτός της άρθρωσης (εξωαρθρικοί). Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εξαπλωθούν σε σημεία όπως οι λεμφαδένες ή οι πνεύμονες.

Αιτίες

Τα TGCT προκαλούνται από μια αλλαγή σε ένα χρωμόσωμα, που ονομάζεται μετατόπιση. Κομμάτια ενός χρωμοσώματος σπάνε και αλλάζουν θέσεις. Δεν είναι σαφές τι προκαλεί αυτές τις μετατοπίσεις.

Τα χρωμοσώματα περιέχουν τον γενετικό κώδικα για την παραγωγή πρωτεϊνών. Η μετατόπιση οδηγεί στην υπερβολική παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας διέγερσης αποικίας 1 (CSF1).

Αυτή η πρωτεΐνη προσελκύει κύτταρα που έχουν υποδοχείς CSF1 στην επιφάνειά τους, συμπεριλαμβανομένων των λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται μακροφάγα. Αυτά τα κύτταρα συσσωματώνονται μέχρι να σχηματίσουν τελικά όγκο.

Οι TGCT ξεκινούν συχνά σε άτομα που είναι στα 30 και στα 40 τους. Ο διάχυτος τύπος είναι πιο συχνός στους άνδρες. Αυτοί οι όγκοι είναι εξαιρετικά σπάνιοι: μόνο 11 σε κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο.

Συμπτώματα

Ποια συγκεκριμένα συμπτώματα εμφανίζετε εξαρτώνται από τον τύπο TGCT που έχετε. Μερικά κοινά συμπτώματα αυτών των όγκων περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο ή ένα εξόγκωμα στην άρθρωση
• ακαμψία στην άρθρωση
• πόνος ή ευαισθησία στην άρθρωση
• ζεστασιά του δέρματος πάνω από την άρθρωση
• ένα κλείδωμα, σκάσιμο ή ήχο σύλληψης όταν μετακινείτε την άρθρωση

Διάγνωση

Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει το TGCT με βάση μια περιγραφή των συμπτωμάτων σας και μια φυσική εξέταση. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση:

• ακτινογραφία
• μαγνητική τομογραφία (MRI)
• δείγμα αρθρικού υγρού γύρω από τις αρθρώσεις
• βιοψία ιστού από την άρθρωση

Θεραπεία

Οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν το TGCT με χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου και μερικές φορές για την αφαίρεση μέρους ή ολόκληρου του αρθρικού αρθρικού υμένα. Για μερικούς ανθρώπους που κάνουν αυτή τη χειρουργική επέμβαση, ο όγκος τελικά επιστρέφει. Εάν συμβεί αυτό, μπορείτε να κάνετε μια δεύτερη διαδικασία για να το αφαιρέσετε ξανά.

Η ακτινοθεραπεία μετά τη χειρουργική επέμβαση μπορεί να καταστρέψει τμήματα του όγκου που δεν ήταν αφαιρούμενα με χειρουργική επέμβαση. Μπορείτε να πάρετε ακτινοβολία από ένα μηχάνημα έξω από το σώμα σας ή κατευθείαν στην προσβεβλημένη άρθρωση.

Σε άτομα με διάχυτο TGCT, ο όγκος μπορεί να επανέλθει πολλές φορές, απαιτώντας πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο όγκου μπορεί να επωφεληθούν από φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς του υποδοχέα του παράγοντα 1 διέγερσης αποικίας (CSF1R), οι οποίοι μπλοκάρουν τον υποδοχέα CSF1 για να σταματήσουν τη συλλογή των καρκινικών κυττάρων.

Η μόνη εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία για το TGCT είναι το pexidartinab (Turalio).

Οι ακόλουθοι αναστολείς CSF1R είναι πειραματικοί. Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί το όφελος, εάν υπάρχει, για τα άτομα με TGCT.

• καμπιραλιζουμάμπη
• εμακτουζουμάμπη
• ιματινίμπη (Gleevec)
• nilotinib (Tasigna)
• sunitinib (Sutent)

Αν και το TGCT δεν είναι συνήθως καρκινικό, μπορεί να αυξηθεί σε σημείο που να προκαλέσει μόνιμη βλάβη και αναπηρία στις αρθρώσεις. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο όγκος μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος και να είναι απειλητικός για τη ζωή.

Εάν έχετε συμπτώματα TGCT, είναι σημαντικό να δείτε τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης ή έναν ειδικό για να λάβετε θεραπεία το συντομότερο δυνατό.