Τι είναι η παραπάρεση και πώς αντιμετωπίζεται;

Τι είναι η παραπάρεση;

Ποια είναι τα πρωταρχικά συμπτώματα;

Η παραπάρεση προκύπτει από εκφυλισμό ή βλάβη στα νευρικά μονοπάτια σας. Αυτό το άρθρο θα καλύψει τους δύο κύριους τύπους παραπάρεσης — τη γενετική και τη μολυσματική.

Κληρονομική σπαστική παραπάρεση (HSP)

Το HSP είναι μια ομάδα διαταραχών του νευρικού συστήματος που προκαλούν αδυναμία και δυσκαμψία —ή σπαστικότητα— των ποδιών που χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Αυτή η ομάδα ασθενειών είναι επίσης γνωστή ως οικογενής σπαστική παραπληγία και σύνδρομο Strumpel-Lorrain. Αυτός ο γενετικός τύπος κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς σας.

Υπολογίζεται ότι 10.000 έως 20.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν HSP. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους παρατηρούνται για πρώτη φορά μεταξύ 10 και 40 ετών.

Οι μορφές HSP χωρίζονται σε δύο διαφορετικές κατηγορίες: καθαρές και περίπλοκες.

Καθαρό HSP: Το καθαρό HSP έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• σταδιακή εξασθένηση και σκλήρυνση των ποδιών
• δυσκολίες ισορροπίας
• μυϊκές κράμπες στα πόδια
• ψηλές καμάρες στα πόδια
• αλλαγή της αίσθησης στα πόδια
• προβλήματα ούρων, συμπεριλαμβανομένου του επείγοντος και της συχνότητας
• στυτική δυσλειτουργία

Πολύπλοκο HSP: Περίπου το 10 τοις εκατό των ατόμων με HSP έχουν πολύπλοκη HSP. Σε αυτή τη μορφή, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αυτά του καθαρού HSP συν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• έλλειψη μυϊκού ελέγχου
• επιληπτικές κρίσεις
• γνωστική δυσλειτουργία
• άνοια
• προβλήματα όρασης ή ακοής
• κινητικές διαταραχές

• περιφερική νευροπάθεια, η οποία μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, μούδιασμα και πόνο, συνήθως στα χέρια και τα πόδια

• ιχθύωση, η οποία έχει ως αποτέλεσμα ξηρό, παχύ και απολέπιση του δέρματος

Τροπική σπαστική παραπάρεση (TSP)

Το TSP είναι μια ασθένεια του νευρικού συστήματος που προκαλεί αδυναμία, δυσκαμψία και μυϊκούς σπασμούς των ποδιών. Προκαλείται από τον λεμφοτροφικό ιό των ανθρώπινων Τ-κυττάρων τύπου 1 (HTLV-1). Το TSP είναι επίσης γνωστό ως HTLV-1 σχετιζόμενη μυελοπάθεια (HAM).

Συνήθως εμφανίζεται σε άτομα σε περιοχές κοντά στον ισημερινό, όπως:

• την Καραϊβική
• ισημερινή Αφρική
• νότια Ιαπωνία
• νότια Αμερική

Μια εκτιμώμενη 10 έως 20 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως μεταφέρουν τον ιό HTLV-1. Λιγότερο από το 3 τοις εκατό από αυτούς θα συνεχίσουν να αναπτύσσουν TSP. Το TSP επηρεάζει τις γυναίκες περισσότερο από τους άνδρες. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η μέση ηλικία είναι 40 έως 50 ετών.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• σταδιακή εξασθένηση και σκλήρυνση των ποδιών
• πόνος στην πλάτη που μπορεί να ακτινοβολεί κάτω από τα πόδια

• παραισθησία ή αίσθημα καψίματος ή τσιμπήματος

• προβλήματα λειτουργίας του ουροποιητικού ή του εντέρου
• στυτική δυσλειτουργία
• φλεγμονώδεις δερματικές παθήσεις, όπως δερματίτιδα ή ψωρίαση

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το TSP μπορεί να προκαλέσει:

• φλεγμονή των ματιών
• αρθρίτιδα
• φλεγμονή των πνευμόνων
• μυϊκή φλεγμονή
• επίμονη ξηροφθαλμία

Τι προκαλεί την παραπάρεση;

Αιτίες HSP

Το HSP είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Υπάρχουν περισσότεροι από 30 γενετικοί τύποι και υποτύποι HSP. Τα γονίδια μπορούν να μεταβιβαστούν με κυρίαρχους, υπολειπόμενους ή συνδεδεμένους με Χ τρόπους κληρονομικότητας.

Δεν θα εμφανίσουν όλα τα παιδιά σε μια οικογένεια συμπτώματα. Ωστόσο, μπορεί να είναι φορείς του ανώμαλου γονιδίου.

Περίπου το 30 τοις εκατό των ατόμων με HSP δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια ξεκινά τυχαία ως μια νέα γενετική αλλαγή που δεν κληρονομήθηκε από κανέναν γονέα.

Αιτίες TSP

Το TSP προκαλείται από το HTLV-1. Ο ιός μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο μέσω:

• Θηλασμός
• κοινή χρήση μολυσμένων βελόνων κατά την ενδοφλέβια χρήση ναρκωτικών
• σεξουαλική δραστηριότητα
• μεταγγίσεις αίματος

Δεν μπορείτε να μεταδώσετε το HTLV-1 μέσω περιστασιακής επαφής, όπως χειραψία, αγκαλιά ή κοινή χρήση του μπάνιου.

Λιγότερο από το 3 τοις εκατό των ατόμων που έχουν προσβληθεί από τον ιό HTLV-1 αναπτύσσουν TSP.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Διάγνωση HSP

Για τη διάγνωση της HSP, ο γιατρός σας θα σας εξετάσει, θα ζητήσει το οικογενειακό σας ιστορικό και θα αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων:

• ηλεκτρομυογραφία (EMG)
• μελέτες νευρικής αγωγιμότητας
• Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας
• εργασία αίματος

Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να διαφοροποιήσει μεταξύ του HSP και άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων σας. Διατίθεται επίσης γενετικός έλεγχος για ορισμένους τύπους HSP.

Διάγνωση TSP

Το TSP συνήθως διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματά σας και την πιθανότητα να εκτεθήκατε στον HTLV-1. Ο γιατρός σας μπορεί να σας ρωτήσει για το σεξουαλικό σας ιστορικό και εάν έχετε κάνει ενέσεις ναρκωτικών στο παρελθόν.

Μπορεί επίσης να παραγγείλουν μια μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού σας ή μια νωτιαία βρύση για τη συλλογή δείγματος εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το νωτιαίο υγρό και το αίμα σας θα εξεταστούν για τον ιό ή για αντισώματα έναντι του ιού.

Ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες;

Η θεραπεία για HSP και TSP επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων μέσω φυσικοθεραπείας, άσκησης και χρήσης βοηθητικών συσκευών.

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε και να βελτιώσετε τη μυϊκή σας δύναμη και το εύρος κίνησης. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αποφύγετε τις πληγές πίεσης. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ένα στήριγμα αστραγάλου-ποδιού, μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι για να σας βοηθήσει να μετακινηθείτε.

Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του πόνου, της μυϊκής δυσκαμψίας και της σπαστικότητας. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον έλεγχο των προβλημάτων του ουροποιητικού και των λοιμώξεων της ουροδόχου κύστης.

Τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη (Rayos), μπορεί να μειώσουν τη φλεγμονή του νωτιαίου μυελού στο TSP. Δεν θα αλλάξουν τη μακροπρόθεσμη έκβαση της νόσου, αλλά μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματα.

Ερευνα σχετικά με τη χρήση αντιικών φαρμάκων και φαρμάκων ιντερφερόνης γίνεται για το TSP, αλλά τα φάρμακα δεν είναι σε τακτική χρήση.

Τι να περιμένεις

Η ατομική σας προοπτική θα ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της παραπάρεσης που έχετε και τη σοβαρότητά της. Ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή σας για πληροφορίες σχετικά με την πάθηση και τον πιθανό αντίκτυπό της στην ποιότητα της ζωής σας.

Με HSP

Μερικοί άνθρωποι που έχουν HSP μπορεί να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να αναπτύξουν αναπηρία με την πάροδο του χρόνου. Τα περισσότερα άτομα με καθαρό HSP έχουν τυπικό προσδόκιμο ζωής.

Οι πιθανές επιπλοκές του HSP περιλαμβάνουν:

• σφίξιμο της γάμπας
• παγωμένα πόδια
• κούραση
• πόνος στην πλάτη και στα γόνατα
• στρες και κατάθλιψη

Με TSP

Το TSP είναι μια χρόνια πάθηση που συνήθως επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, σπάνια είναι απειλητικό για τη ζωή. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν για αρκετές δεκαετίες μετά τη διάγνωση. Η πρόληψη των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος και των δερματικών πληγών θα βοηθήσει στη βελτίωση της διάρκειας και της ποιότητας της ζωής σας.

Μια σοβαρή επιπλοκή της λοίμωξης από HTLV-1 είναι η ανάπτυξη λευχαιμίας ή λεμφώματος Τ-κυττάρων ενηλίκων. Αν και λιγότερο από το 5 τοις εκατό των ατόμων με ιογενή λοίμωξη αναπτύσσουν λευχαιμία Τ-κυττάρων ενηλίκων, θα πρέπει να γνωρίζετε την πιθανότητα. Βεβαιωθείτε ότι ο γιατρός σας θα το ελέγξει.