Σύνδρομο Turner (Monosomy X)

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner εμφανίζουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά κατά τη γέννηση και στην παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων:

• πρησμένα χέρια και πόδια (σε βρέφη)
• κοντό ανάστημα
• ψηλό ουρανίσκο
• χαμηλά στημένα αυτιά
• ευσαρκία
• πεσμένα βλέφαρα
• πλατυποδία

Οι γυναίκες με αυτήν την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν άλλα ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner, όπως:

• καρδιακά ελαττώματα
• αγονία
• προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη
• απώλεια ακοής
• υψηλή πίεση του αίματος
• ξηροφθαλμία
• συχνές λοιμώξεις του αυτιού

• σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στη βρεφική ηλικία. Or, σε περίπτωση σεξουαλικής ανάπτυξης και προβλημάτων γονιμότητας, μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα στην εφηβεία.

Έχοντας ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα δεν σημαίνει ότι έχετε σύνδρομο Turner. Είναι σημαντικό οι νέες γυναίκες που υποπτεύονται ότι έχουν αυτό το σύνδρομο να υποβληθούν σε λεπτομερή εξέταση από γιατρό για ακριβή διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Turner;

Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος που έγινε πριν από τη γέννηση μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να διαγνώσει το σύνδρομο Turner. Η κατάσταση προσδιορίζεται μέσω καρυότυπου. Όταν πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου, η καρυότυπος μπορεί να ανιχνεύσει εάν τα χρωμοσώματα της μητέρας έχουν γενετικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει εξετάσεις για να αναζητήσει τα φυσικά συμπτώματα του συνδρόμου Turner. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ορμονών φύλου

• ηχοκαρδιογράφημα για εξέταση καρδιακών ανωμαλιών

• πυελική εξέταση
• υπερηχογράφημα πυέλου και νεφρού
• μαγνητική τομογραφία θώρακος

Υπάρχουν επιπλοκές από το σύνδρομο Turner;

Τα άτομα με σύνδρομο Turner διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένα ιατρικά προβλήματα. Με την κατάλληλη παρακολούθηση και τακτικούς ελέγχους, μπορείτε να διαχειριστείτε τις επιπλοκές.

Οι ανωμαλίες των νεφρών είναι συχνές. Ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν επίσης υποτροπιάζουσες ουρολοιμώξεις. Τα νεφρά μπορεί να έχουν δυσπλασία ή να βρίσκονται σε λάθος θέση στο σώμα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια κατάσταση όπου έχετε χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης. Αυτό θα μπορούσε να είναι μια άλλη επιπλοκή. Προκαλείται από τη φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα. Η συμπληρωματική θυρεοειδική ορμόνη μπορεί να την αντιμετωπίσει.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν επίσης υψηλότερο από το μέσο όρο κίνδυνο ανάπτυξης κοιλιοκάκης. Η κοιλιοκάκη προκαλεί το σώμα να έχει αλλεργική αντίδραση στην πρωτεΐνη γλουτένη, που βρίσκεται σε τρόφιμα όπως το σιτάρι και το κριθάρι.

Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι συχνές σε άτομα με σύνδρομο Turner. Τα άτομα με την πάθηση θα πρέπει να παρακολουθούνται για προβλήματα με την αορτή τους και την υψηλή αρτηριακή πίεση.

Η παχυσαρκία μπορεί να είναι μια επιπλοκή για ορισμένα άτομα με σύνδρομο Turner. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη.

Ζώντας με το σύνδρομο Turner

Μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια υγιή ζωή εάν διαγνωστείτε με σύνδρομο Turner. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να απαλύνουν τα συμπτώματά σας και να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής σας.

Οι ενέσεις αυξητικής ορμόνης μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Turner να ψηλώσουν. Η ορμονική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών όπως το στήθος και τα ηβικά μαλλιά. Συνήθως χορηγείται στην αρχή της εφηβείας.

Οι γυναίκες που είναι στείρες λόγω του συνδρόμου Turner μπορούν να χρησιμοποιήσουν ωάρια δότη για να μείνουν έγκυες. Ο γυναικολόγος σας μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικό γονιμότητας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με άλλες μεθόδους.

Η εύρεση ομάδας υποστήριξης για γυναίκες με την πάθηση ή η συζήτηση με έναν σύμβουλο, μπορεί να σας δώσει συναισθηματική υποστήριξη και οποιεσδήποτε άλλες προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσετε ως αποτέλεσμα της κατάστασής σας.