Σύνδρομο Stiff Person

Τι είναι το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;

Πιο συγκεκριμένα, το SPS προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• ακαμψία των άκρων
• δύσκαμπτοι μύες στον κορμό
• προβλήματα στάσης από τους άκαμπτους μύες της πλάτης (αυτό μπορεί να σας κάνει να καμπουριαστείτε)
• επώδυνους μυϊκούς σπασμούς
• δυσκολίες στο περπάτημα
• αισθητηριακά ζητήματα, όπως ευαισθησία στο φως, τον θόρυβο και τον ήχο
• υπερβολική εφίδρωση (υπεριδρωσία)

Οι σπασμοί που οφείλονται στο SPS μπορεί να είναι πολύ ισχυροί και μπορεί να σας κάνουν να πέσετε αν στέκεστε. Οι σπασμοί μπορεί μερικές φορές να είναι αρκετά ισχυροί ώστε να σπάσουν τα οστά. Οι σπασμοί είναι χειρότεροι όταν είστε ανήσυχοι ή αναστατωμένοι. Οι σπασμοί μπορεί επίσης να προκληθούν από ξαφνικές κινήσεις, δυνατό θόρυβο ή άγγιγμα.

Όταν ζείτε με SPS, μπορεί επίσης να έχετε κατάθλιψη ή άγχος. Αυτό μπορεί να προκαλείται από άλλα συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπίζετε ή από μείωση των νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο.

Η πιθανότητα συναισθηματικής δυσφορίας μπορεί να αυξηθεί καθώς προχωρά το SPS. Μπορεί να παρατηρήσετε ότι τα ανεπιθύμητα μηνύματα επιδεινώνονται όταν βγαίνετε δημόσια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη άγχους σχετικά με τη δημόσια έξοδο.

Στα τελευταία στάδια του SPS, μπορεί να εμφανίσετε αυξημένη μυϊκή ακαμψία και ακαμψία.

Η μυϊκή δυσκαμψία μπορεί επίσης να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματός σας, όπως το πρόσωπό σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μύες που χρησιμοποιούνται για φαγητό και ομιλία. Οι μύες που εμπλέκονται στην αναπνοή μπορεί επίσης να επηρεαστούν προκαλώντας αναπνευστικά προβλήματα απειλητικά για τη ζωή.

Λόγω της παρουσίας αντισωμάτων αμφιφυσίνης, το SPS μπορεί να θέσει ορισμένα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους, όπως:

• στήθος
• άνω κάτω τελεία
• πνεύμονας

Μερικά άτομα με SPS μπορεί να αναπτύξουν άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, όπως:

• Διαβήτης
• προβλήματα θυρεοειδούς
• κακοήθης αναιμία
• λεύκη

Τι προκαλεί το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;

Η ακριβής αιτία του SPS είναι άγνωστη. Είναι πιθανόν γενετικό.

Μπορεί επίσης να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε το σύνδρομο εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει άλλο τύπο αυτοάνοσης νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν:

• διαβήτη τύπου 1 και 2
• κακοήθης αναιμία
• ρευματοειδής αρθρίτιδα
• θυρεοειδίτιδα
• λεύκη

Για άγνωστους λόγους, τα αυτοάνοσα νοσήματα επιτίθενται σε υγιείς ιστούς του σώματος. Με το SPS επηρεάζονται οι ιστοί του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Αυτό προκαλεί συμπτώματα με βάση τον ιστό που δέχεται επίθεση.

Το SPS δημιουργεί αντισώματα που επιτίθενται σε πρωτεΐνες στους νευρώνες του εγκεφάλου που ελέγχουν τις μυϊκές κινήσεις. Αυτά ονομάζονται αντισώματα αποκαρβοξυλάσης γλουταμικού οξέος (GAD).

Το SPS εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες μεταξύ 30 και 60 ετών. Είναι επίσης δύο φορές πιο συχνό στις γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου δύσκαμπτου ατόμου;

Για τη διάγνωση του SPS, ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση.

Η δοκιμή είναι επίσης απαραίτητη. Πρώτον, μπορεί να χορηγηθεί μια εξέταση αίματος για την ανίχνευση αντισωμάτων GAD. Όλοι με SPS δεν έχουν αυτά τα αντισώματα. Ωστόσο, έως και το 80 τοις εκατό των ατόμων που ζουν με SPS το κάνουν.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία (EMG) για τη μέτρηση της μυϊκής ηλεκτρικής δραστηριότητας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία ή οσφυονωτιαία παρακέντηση.

Το SPS μπορεί να διαγνωστεί μαζί με την επιληψία. Μερικές φορές μπερδεύεται με άλλες νευρολογικές διαταραχές, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) και η νόσος του Πάρκινσον.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το SPS. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Η θεραπεία μπορεί επίσης να σταματήσει την επιδείνωση της κατάστασης. Οι μυϊκοί σπασμοί και η δυσκαμψία μπορούν να αντιμετωπιστούν με ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα φάρμακα:

• Βακλοφένη, μυοχαλαρωτικό.
• Βενζοδιαζεπίνες, όπως η διαζεπάμη (Valium) ή η κλοναζεπάμη (Klonopin). Αυτά τα φάρμακα χαλαρώνουν τους μύες σας και βοηθούν με το άγχος. Οι υψηλές δόσεις αυτών των φαρμάκων χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία μυϊκών σπασμών.
• Gabapentin είναι ένα είδος φαρμάκου που χρησιμοποιείται για νευρικούς πόνους και σπασμούς.
• Μυοχαλαρωτικά.
• Φάρμακα για τον πόνο.
• Τιαγκαμπίνη είναι ένα αντισπασμωδικό φάρμακο.

Μερικά άτομα με SPS έχουν επίσης βιώσει ανακούφιση από τα συμπτώματα με:

• Αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων είναι η διαδικασία όπου το αίμα και τα κύτταρα του μυελού των οστών συλλέγονται και πολλαπλασιάζονται πριν μεταφερθούν πίσω στο σώμα σας. Αυτή είναι μια πειραματική θεραπεία που εξετάζεται μόνο αφού αποτύχουν άλλες θεραπείες.
• Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη μπορεί να μειώσει τον αριθμό των αντισωμάτων που επιτίθενται σε υγιείς ιστούς.
• Πλασμαφαίρεση είναι μια διαδικασία κατά την οποία το πλάσμα του αίματός σας ανταλλάσσεται με νέο πλάσμα για τη μείωση του αριθμού των αντισωμάτων στο σώμα.
• Άλλες ανοσοθεραπείες όπως το rituximab.

Τα αντικαταθλιπτικά, όπως οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) μπορεί να βοηθήσουν στην κατάθλιψη και το άγχος. Το Zoloft, το Prozac και το Paxil είναι μεταξύ των εμπορικών σημάτων που μπορεί να προτείνει ο γιατρός σας. Η εύρεση της σωστής επωνυμίας απαιτεί συχνά μια διαδικασία δοκιμής και λάθους.

Εκτός από τα φάρμακα, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε φυσιοθεραπευτή. Η φυσικοθεραπεία από μόνη της δεν μπορεί να θεραπεύσει το SPS. Ωστόσο, οι ασκήσεις μπορεί να σας βοηθήσουν σημαντικά:

• συναισθηματική ευεξία
• το περπάτημα
• ανεξαρτησία
• πόνος
• σταση του ΣΩΜΑΤΟΣ
• συνολική καθημερινή λειτουργία
• εύρος κίνησης

Ανάλογα με το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας, ο φυσιοθεραπευτής σας θα σας καθοδηγήσει μέσω ασκήσεων κινητικότητας και χαλάρωσης. Με τη βοήθεια του θεραπευτή σας, ίσως μπορείτε ακόμη και να εξασκήσετε κάποιες κινήσεις στο σπίτι.

Ποια είναι η προοπτική για το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου;

Εάν ζείτε με αυτήν την πάθηση, είστε πιο επιρρεπείς σε πτώσεις λόγω έλλειψης σταθερότητας και αντανακλαστικών. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σοβαρών τραυματισμών και ακόμη και μόνιμης αναπηρίας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το SPS μπορεί να προχωρήσει και να εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματός σας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το SPS. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Η συνολική σας προοπτική εξαρτάται από το πόσο καλά λειτουργεί το σχέδιο θεραπείας σας.

Ο καθένας ανταποκρίνεται διαφορετικά στη θεραπεία. Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά σε φάρμακα και φυσικοθεραπεία, ενώ άλλοι μπορεί να μην ανταποκρίνονται τόσο καλά στη θεραπεία.

Συζητήστε τα συμπτώματά σας με το γιατρό σας. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συζητήσετε τυχόν νέα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε ή εάν δεν βλέπετε καμία βελτίωση. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να τους βοηθήσουν να αποφασίσουν για ένα σχέδιο θεραπείας που λειτουργεί καλύτερα για εσάς.