Σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου

Τι είναι το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου αναφέρεται σε μια ομάδα ανωμαλιών που προκαλούνται από μια σπάνια γενετική πάθηση. Επηρεάζει τα:

• δέρμα
• ενδοκρινικό σύστημα
• νευρικό σύστημα
• μάτια
• οστά

Άλλα ονόματα για το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Gorlin
• Σύνδρομο Gorlin-Goltz
• σύνδρομο βασικοκυτταρικού καρκινώματος (NBCCS)

Το ενδεικτικό σημάδι αυτής της διαταραχής είναι η εμφάνιση βασικοκυτταρικού καρκινώματος (BCC) μετά την έναρξη της εφηβείας. Το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος στον κόσμο.

Τις περισσότερες φορές βρίσκεται σε άτομα άνω των 45 ετών, εμφανίζεται συνήθως ως αποτέλεσμα παρατεταμένης έκθεσης στο ηλιακό φως. Τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου έχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν βασικοκυτταρικό καρκίνωμα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου;

Το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου είναι η ανάπτυξη βασικοκυτταρικού καρκινώματος στην εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικη ζωή.

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου είναι επίσης υπεύθυνο για την ανάπτυξη άλλων καρκίνων νωρίς στη ζωή ενός ατόμου, συμπεριλαμβανομένων:

• μυελοβλάστωμα (κακοήθης όγκος εγκεφάλου, συνήθως στα παιδιά)

• καρκίνος του μαστού
• μη-Hodgkin λέμφωμα (NHL)
• καρκίνος ωοθηκών

Τα άτομα που έχουν σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου συχνά έχουν επίσης μοναδικά φυσικά χαρακτηριστικά. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• τρύπημα στις παλάμες των χεριών ή στα πόδια
• μεγάλο μέγεθος κεφαλιού
• σχιστία υπερώας
• μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους
• προεξέχουσα γνάθο
• προβλήματα σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης ή της κύφωσης (μη φυσιολογικές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης)

Μερικά άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου θα αναπτύξουν επίσης όγκους στη γνάθο τους.

Αυτοί οι όγκοι είναι γνωστοί ως κερατοκυστικοί οδοντογενείς όγκοι και μπορούν να προκαλέσουν πρήξιμο στο πρόσωπο του ατόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι θα μετατοπίσουν τα δόντια τους.

Εάν η κατάσταση είναι σοβαρή, μπορεί να προκύψουν πρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει:

• τύφλωση
• κώφωση
• επιληπτικές κρίσεις
• νοητική αναπηρία

Τι προκαλεί το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου μεταδίδεται στις οικογένειες μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου προτύπου. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να πάρετε το γονίδιο από έναν από τους γονείς σας για να αναπτύξετε τη διαταραχή.

Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, έχετε α 50 τοις εκατό πιθανότητα της κληρονομιάς και της ανάπτυξης της πάθησης.

Το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου του βασικοκυτταρικού σπίλου είναι το γονίδιο PTCH1, ή patched, γονίδιο. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη διασφάλιση ότι τα φυσιολογικά κύτταρα στο σώμα δεν πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα.

Όταν προκύπτουν προβλήματα με αυτό το γονίδιο, το σώμα δεν είναι σε θέση να σταματήσει την κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, το σώμα σας δεν είναι σε θέση να αποτρέψει την ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου. Θα σας ρωτήσουν για το ιστορικό της υγείας σας, συμπεριλαμβανομένου του εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και εάν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένειά σας.

Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει επίσης μια φυσική εξέταση για να δει εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα:

• κερατοκυστικοί οδοντογενείς όγκοι

• υδροκέφαλος (υγρό στον εγκέφαλο που οδηγεί σε πρήξιμο της κεφαλής)

• ανωμαλίες στα πλευρά ή τη σπονδυλική στήλη

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπερηχοκαρδιογράφημα
• MRI της κεφαλής

• βιοψία (εάν έχετε όγκους)

• Ακτινογραφία κεφαλής και γνάθου

• γενετικός έλεγχος

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου;

Η θεραπεία του συνδρόμου βασικοκυτταρικού σπίλου θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματά σας. Εάν έχετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να επισκεφτείτε έναν ογκολόγο (ειδικό για τον καρκίνο) για θεραπεία.

Εάν έχετε την πάθηση αλλά δεν αναπτύξετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να επισκέπτεστε τακτικά έναν δερματολόγο (δερματολόγο).

Ο δερματολόγος θα εξετάσει το δέρμα σας για να ανιχνεύσει τον καρκίνο του δέρματος πριν φτάσει σε ένα απειλητικό στάδιο για τη ζωή.

Τα άτομα που αναπτύσσουν όγκους στα σαγόνια τους θα πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή τους. Συμπτώματα όπως η διανοητική αναπηρία μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω υπηρεσιών για τη βελτίωση των ικανοτήτων και της ποιότητας ζωής του ατόμου.

Οι υπηρεσίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ειδική εκπαίδευση
• φυσικοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιον με αυτήν την πάθηση;

Εάν έχετε σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, η προοπτική σας θα εξαρτηθεί από τις επιπλοκές που προκύπτουν από την κατάστασή σας. Ο καρκίνος του δέρματος, εάν εντοπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.

Ωστόσο, τα άτομα με προχωρημένα στάδια αυτού του καρκίνου μπορεί να μην έχουν καλή προοπτική. Επιπλοκές όπως η τύφλωση ή η κώφωση μπορούν επίσης να επηρεάσουν την προοπτική σας.

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι και ότι υπάρχουν πόροι που μπορούν να παρέχουν υποστήριξη.

Ακολουθήστε τους παρακάτω συνδέσμους για να συνδεθείτε με τοπικούς και διαδικτυακούς πόρους:

• Gorlin Syndrome Alliance

• Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD) (στο πλαίσιο «Οργανισμοί»)

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικού σπίλου είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μην είναι δυνατή η πρόληψη. Εάν έχετε αυτή τη διαταραχή ή έχετε το γονίδιο για αυτήν, μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά.

Οι γιατροί σας θα σας βοηθήσουν να σας παράσχουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να μπορέσετε να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση.