Ποιοι είναι οι τύποι της αιμορροφιλίας;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας, αν και το δύο πιο κοινά είναι τύπου Α και τύπου Β. Η αιμορροφιλία τύπου C και η επίκτητη αιμορροφιλία είναι σπάνιες.

Η αιμορροφιλία τύπου Α, γνωστή και ως «κλασική αιμορροφιλία», εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII, μιας πρωτεΐνης κρίσιμης για την υγιή πήξη. Η πάθηση προκύπτει από μια κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου F8, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για να βοηθήσει το σώμα να δημιουργήσει τον παράγοντα πήξης VIII.

Τα συμπτώματα της κλασικής αιμορροφιλίας κυμαίνονται σημαντικά, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε περιστασιακές αλλά αυθόρμητες ρινορραγίες ή επεισόδια αιμορραγίας των ούλων.

Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε εσωτερική αιμορραγία που αφορά τα όργανα, τον βαθύ μυϊκό ιστό ή τις αρθρώσεις.

Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) αναφέρει ότι περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα αρσενικά έχουν αιμορροφιλία τύπου Α, με τις γυναίκες να προσβάλλονται σε πολύ χαμηλότερο ποσοστό. Το NORD προτείνει επίσης ότι τα περισσότερα άτομα με την πάθηση έχουν τη σοβαρή μορφή.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας τύπου Α περιλαμβάνει μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων και του ιατρικού ιστορικού, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις όπως πλήρης εξέταση αίματος και έλεγχος για τα επίπεδα του παράγοντα πήξης VIII. Ένα άτομο θα υποβληθεί επίσης σε τεστ πήξης για να αξιολογήσει πόσο καλά και πόσο γρήγορα πήζει το αίμα.

Η θεραπεία αιμορροφιλίας τύπου Α περιλαμβάνει την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης VIII με μια ανασυνδυασμένη (συνθετική) εκδοχή της πρωτεΐνης.

Τα άτομα με ήπιες ή μέτριες μορφές της διαταραχής μπορεί να λάβουν θεραπεία όπως απαιτείται ως απάντηση σε αιμορραγικά επεισόδια. Οι εγχύσεις του φαρμάκου μπορούν να χορηγηθούν στο σπίτι.

Άτομα με σοβαρά περιστατικά μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν τον ανασυνδυασμένο παράγοντα πήξης VIII περιοδικά για την πρόληψη αιμορραγικών επιπλοκών.

Η αιμορροφιλία τύπου Β είναι πολύ λιγότερο συχνή από τον τύπο Α, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 25.000 νεογέννητα αρσενικά και πολύ λιγότερα θηλυκά νεογνά, σύμφωνα με το NORD.

Η αιμορροφιλία τύπου Β ονομάζεται επίσης και χριστουγεννιάτικη ασθένεια ως αναγνώριση του Stephen Christmas, ο οποίος είχε αιμορροφιλία τύπου Β και συζητήθηκε στην πρώτη ιατρική βιβλιογραφία που αναφέρεται στην πάθηση το 1952.

Η αιμορροφιλία τύπου Β είναι επίσης η διαταραχή της πήξης του αίματος που είναι κοινή στην οικογένεια της Βασίλισσας Βικτώριας και σε άλλες βασιλικές οικογένειες σε όλη την Ευρώπη.

Η αιμορροφιλία τύπου Β εμφανίζεται όταν ο παράγοντας πήξης IX είναι ανεπαρκής, ο οποίος είναι αναπόσπαστο μέρος της υγιούς πήξης. Οφείλεται σε μια κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου F9.

Εάν έχετε αιμορροφιλία τύπου Β, δεν αιμορραγείτε γρηγορότερα από κάποιον χωρίς αιμορροφιλία, αλλά θα αιμορραγείτε περισσότερο. Για το λόγο αυτό, χορηγείται ένα συγκεκριμένο τεστ πήξης για τη διάγνωση της πάθησης.

Άλλα διαγνωστικά εργαλεία περιλαμβάνουν:

• Πλήρης εξέταση αίματος.
• Έλεγχος για παράγοντα πήξης IX.
• Ανασκόπηση συμπτωμάτων και ιατρικού ιστορικού.

Ο ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης IX είναι η τυπική θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Β, αν και μερικές φορές χρησιμοποιούνται ειδικές μεταγγίσεις πλάσματος με δωρεά αίματος.

Η αιμορροφιλία τύπου C είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορραγικών Διαταραχών. Εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης XI, αποτέλεσμα μιας κληρονομικής μετάλλαξης του γονιδίου F11.

Η αιμορροφιλία τύπου C διαφέρει από τους τύπους Α και Β στο ότι υπάρχουν λιγότερα αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια και οι σοβαρές περιπτώσεις σπάνια προκαλούν αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις.

Ωστόσο, τα άτομα με αιμορροφιλία C μπορεί να έχουν μεγαλύτερες και πιο δύσκολο να ελεγχθούν αιμορραγικές επιπλοκές που σχετίζονται με χειρουργική επέμβαση, άλλες ιατρικές διαδικασίες ή τραυματισμούς.

Η διάγνωση μπορεί να ακολουθήσει μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων και του ιατρικού ιστορικού, μια εξέταση για τον παράγοντα πήξης XI και μια πλήρη εξέταση αίματος.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας τύπου C μπορεί μερικές φορές να είναι πιο δύσκολη από την αναγνώριση άλλων τύπων αιμορροφιλίας, επειδή ένα άτομο μπορεί να έχει χαμηλά επίπεδα παράγοντα πήξης XI αλλά όχι συμπτώματα και το αντίστροφο.

Η θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη εκτός από χειρουργική επέμβαση ή συγκεκριμένες άλλες ιατρικές διαδικασίες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το δωρεά πλάσμα θα πρέπει να είναι διαθέσιμο για περιορισμό της αιμορραγίας. Φάρμακα που μειώνουν τη διάσπαση άλλων παραγόντων πήξης μπορεί επίσης να είναι χρήσιμα.

Η επίκτητη αιμορροφιλία διαφέρει από άλλες μορφές της διαταραχής στο ότι προκύπτει από μια αυτοάνοση διαταραχή και όχι από μια κληρονομική γενετική πάθηση. Είναι επίσης πολύ λιγότερο συχνό, επηρεάζοντας περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Όπως και άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, η επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος επιτίθεται σε υγιείς ιστούς.

Μια μελέτη του 2019 στο περιοδικό Cureus υποδηλώνει ότι περίπου οι μισές περιπτώσεις επίκτητης αιμορροφιλίας εμφανίζονται σε άτομα με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ο λύκος. Το επιπλέον 50% των περιπτώσεων είναι ιδιοπαθείς, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει προφανής λόγος για την ανάπτυξη της πάθησης.

Η διάγνωση της επίκτητης αιμορροφιλίας μπορεί να απαιτεί εκτεταμένες εξετάσεις αίματος για τα επίπεδα του παράγοντα πήξης και την παρουσία αντισωμάτων που αναστέλλουν την υγιή απόκριση των υπαρχόντων παραγόντων πήξης.

Τα συμπτώματα της επίκτητης αιμορροφιλίας είναι όπως εκείνα άλλων τύπων αιμορροφιλίας, συμπεριλαμβανομένων των μώλωπες και αιμορραγίας κάτω από το δέρμα και μέσα στους μύες και τα όργανα.

Ωστόσο, περίπου 1 στα 3 άτομα με την πάθηση δεν χρειάζονται θεραπεία. Όταν απαιτείται θεραπεία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντιαιμορραγικά φάρμακα σε επείγουσα βάση για τον έλεγχο της αιμορραγίας. Επειδή η πάθηση είναι τόσο σπάνια, η ιατρική βιβλιογραφία έχει ελάχιστες οδηγίες θεραπείας.

Με την κατάλληλη θεραπεία, ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να βιώσει παρόμοιο προσδόκιμο ζωής με κάποιον χωρίς τη διαταραχή.

Χωρίς συνεχιζόμενη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία – ειδικά μια σοβαρή μορφή της πάθησης – έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής και αντιμετωπίζουν σημαντικότερους κινδύνους δυνητικά σοβαρών αιμορραγικών επεισοδίων.

Μιλήστε με έναν γιατρό εάν εμφανίσετε αυθόρμητα αιμορραγικά συμβάντα ή αναπτύξετε ανεξήγητους μώλωπες ή πρήξιμο. Μερικές απλές εξετάσεις αίματος μπορεί να οδηγήσουν σε διάγνωση και θεραπεία που μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε αυτή τη διαταραχή.

Η αιμορροφιλία είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος που προκαλεί υπερβολική αιμορραγία. Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αιμορροφιλίας: ο τύπος Α, ο τύπος Β, ο τύπος C και η επίκτητη αιμορροφιλία. Ο τύπος Γ και ο επίκτητος είναι σπάνιος, ενώ οι τύποι Α και Β είναι πολύ πιο συνηθισμένοι.

Η θεραπεία μπορεί να είναι αποτελεσματική, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν σοβαροί κίνδυνοι για τα άτομα με οποιοδήποτε τύπο αιμορροφιλίας.