Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά είναι επικίνδυνες διαδικασίες, επομένως προορίζονται για άτομα με σοβαρή ασθένεια. Νεότερες θεραπείες όπως η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να γίνουν μια επιλογή στο μέλλον.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCA) είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που ζουν ή έχουν προγόνους από την υποσαχάρια Αφρική, την Ινδία, την Κεντρική ή Νότια Αμερική ή μέρη της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.
Γνωστό και ως υποτύπος HbSS, το SCA είναι ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε δύο γονίδια αιμοσφαιρίνης S από κάθε γονέα. Αυτά τα γονίδια κάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να έχουν ένα άκαμπτο, «δρεπάνι» σχήμα.
Όταν έχετε SCA, τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να πεθάνουν πρόωρα, αφήνοντας το σώμα σας με έλλειμμα ερυθρών αιμοσφαιρίων. Λόγω του σχήματός τους, μπορεί επίσης να κολλήσουν στα αιμοφόρα αγγεία σας. Σε συνδυασμό, αυτά τα δύο ζητήματα μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορα προβλήματα υγείας, μερικά από τα οποία μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Η μόνη θεραπεία για την SCA είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών. Υπάρχουν όμως περιορισμοί σε αυτές τις διαδικασίες, γεγονός που καθιστά τη χρήση τους σε SCA σχετικά ασυνήθιστη.
Καθώς οι επιστήμονες ανακαλύπτουν περισσότερα σχετικά με πιθανές θεραπείες για την SCA, ενδέχεται να προκύψουν νεότερες επιλογές.
Πώς θεραπεύουν την SCA οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών;
Ένας γιατρός μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών για νεότερα άτομα με σοβαρές περιπτώσεις SCA. Τα παιδιά που υποβάλλονται σε αυτή τη διαδικασία με έναν αντίστοιχο δότη έχουν περίπου ένα
Ο μυελός των οστών σας είναι όπου σχηματίζονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Με το SCA, ο μυελός των οστών σας παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού.
Ο μυελός των οστών σας είναι επίσης ο τόπος παραγωγής βλαστοκυττάρων. Αυτά είναι πρώιμα κύτταρα που αργότερα γίνονται ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
Από τον Ιανουάριο του 2023, οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών είναι οι μόνες εγκεκριμένες θεραπείες για SCA από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).
Ποιος μπορεί να κάνει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών για SCA;
Θεωρητικά, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων θα μπορούσε να προσφέρει στο σώμα σας μια νέα αρχή με νέα ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν έχουν σχήμα δρεπανιού.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν κυρίως μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών σε μικρά παιδιά με σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία, συμπεριλαμβανομένου του SCA. Αυτό συμβαίνει επειδή τα παιδιά είναι λιγότερο πιθανό να έχουν εκτεταμένη βλάβη οργάνων που θα μπορούσε να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές μετά τη διαδικασία.
Ένα παιδί μπορεί επίσης να είναι καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση εάν έχει ήδη βιώσει επιπλοκές που σχετίζονται με το SCA, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή κρίσεις χρόνιου πόνου.
Ποια είναι η διαδικασία για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών για SCA;
Ενώ οι άνθρωποι συχνά συζητούν τις μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων και μυελού των οστών εναλλακτικά, αυτές οι διαδικασίες περιλαμβάνουν βασικές διαφορές.
Κατά τη διάρκεια μιας μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων, οι επαγγελματίες υγείας παίρνουν κύτταρα αίματος από έναν υγιή δότη και τα τοποθετούν στο μυελό των οστών του λήπτη.
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, από την άλλη πλευρά, περιλαμβάνει τη λήψη κυττάρων απευθείας από τον μυελό των οστών.
Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων είναι πιο συχνές από τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, επειδή είναι ευκολότερο να συλλεχθούν μέσω δείγματος αίματος.
Γιατί οι μεταμοσχεύσεις δεν είναι πιο συχνές για SCA;
Οι γιατροί σπάνια συνιστούν μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών για SCA. Αυτό οφείλεται σε υψηλό κίνδυνο επιπλοκών που απειλούν τη ζωή. Είναι επίσης δύσκολο να βρείτε ένα αρκετά στενό ταίρι για να εξασφαλίσετε μια επιτυχημένη διαδικασία.
Επιπλοκές
Ένας από τους κύριους λόγους για τους οποίους οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών δεν είναι κοινές για SCA είναι ο κίνδυνος σοβαρών παρενεργειών. Οι επιπλοκές μπορεί να είναι θανατηφόρες.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα του δότη μπορεί να επιτεθούν στα όργανα του λήπτη. Αυτό ονομάζεται νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή (GVHD). Ακόμη και με έναν αντίστοιχο δότη, ο κίνδυνος GVHD είναι περίπου
Εύρεση αντιστοιχίας
Για να είναι επιτυχής μια μεταμόσχευση, ο μυελός των οστών ή τα βλαστοκύτταρα πρέπει να προέρχονται από στενή αντιστοιχία. Αυτό περιλαμβάνει συχνότερα μυελό των οστών ή βλαστοκύτταρα από έναν αδερφό. Ο δότης πρέπει επίσης να αντιστοιχεί σε αντιγόνο ανθρώπινου λευκοκυττάρου (HLA).
Ποιος ταιριάζει καλύτερα με μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Ένας στενός συγγενής είναι το καλύτερο ταίρι για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για SCA. Τα αδέρφια τείνουν να είναι οι καλύτεροι δότες λόγω της στενής αντιστοιχίας του μυελού των οστών τους με τον λήπτη.
Σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει διαθέσιμος αδερφός ή αδερφή, ο γιατρός μπορεί να εξετάσει έναν άλλο συγγενή.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με τη δωρεά μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων.
Γονιδιακή θεραπεία
Επειδή η SCA είναι μια κληρονομική διαταραχή, οι επιστήμονες ερευνούν την πιθανότητα γονιδιακών θεραπειών. Ενώ βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε ενδεχομένως να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική νόσο είτε αλλάζοντας το DNA σε ελαττωματικά γονίδια είτε αντικαθιστώντας τα συνολικά.
Εάν είναι επιτυχής, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να λειτουργήσει παίρνοντας τα βλαστοκύτταρα ενός ατόμου, τροποποιώντας τα σε εργαστήριο και στη συνέχεια εγχύοντάς τα πίσω στην κυκλοφορία του αίματος. Θεωρητικά, αυτά τα βλαστοκύτταρα θα μπορούσαν στη συνέχεια να βοηθήσουν στη δημιουργία υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό του αίματος σας.
Η γονιδιακή θεραπεία δεν χρησιμοποιείται ακόμη για την SCA. Αλλά μπορεί να είναι μια πιο βιώσιμη επιλογή στο μέλλον λόγω της έλλειψης ανάγκης για δότη.
Άλλες θεραπείες για SCA
Άλλες επιλογές θεραπείας για SCA περιλαμβάνουν κυρίως στρατηγικές για την ελαχιστοποίηση του πόνου και την πρόληψη επιπλοκών, όπως λοιμώξεις ή προβλήματα στις αρθρώσεις.
Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
-
μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της αναιμίας
- μη συνταγογραφούμενα ή συνταγογραφούμενα παυσίπονα
- crizanlizumab (Adakveo) για την πρόληψη της απόφραξης της ροής του αίματος και τη μείωση των κρίσεων πόνου
-
υδροξυουρία, ένα είδος φαρμάκου χημειοθεραπείας που χρησιμοποιείται για τη βελτίωση της αναιμίας
- voxelotor (Oxbryta), το οποίο βοηθά στην πρόληψη του δρεπανοειδούς σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων
-
L-γλουταμίνη για την αντιμετώπιση του πόνου
-
πενικιλίνη για μείωση του κινδύνου μόλυνσης
Οι ακόλουθες στρατηγικές τρόπου ζωής μπορεί επίσης να βοηθήσουν:
- αποφεύγοντας τα μεγάλα υψόμετρα
- ελαχιστοποίηση δραστηριοτήτων που προκαλούν χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα, όπως η ακραία άσκηση ή η ορειβασία
- υιοθέτηση πρακτικών για να διατηρήσετε τον εαυτό σας απαλλαγμένο από ασθένειες, όπως το συχνό πλύσιμο των χεριών σας και η τήρηση ενός προτεινόμενου προγράμματος εμβολίων
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι
Μάθετε περισσότερα σχετικά με το προσδόκιμο ζωής και τις προοπτικές για τα άτομα με SCA.
Επί του παρόντος, η μόνη εγκεκριμένη θεραπεία για SCA περιλαμβάνει είτε μεταμόσχευση μυελού των οστών είτε βλαστικών κυττάρων. Αλλά οι γιατροί σπάνια συνιστούν αυτές τις διαδικασίες λόγω του κινδύνου πιθανών επιπλοκών που απειλούν τη ζωή.
Άλλες πιθανές θεραπείες βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές. Μπορείτε να παρακολουθείτε ενημερώσεις από το Cure Sickle Cell Initiative και το ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post