Μαθαίνοντας να ζεις με το σύνδρομο Dravet

Προσδόκιμο ζωής για άτομα με σύνδρομο Dravet

Από όλες τις επιληπτικές καταστάσεις, το σύνδρομο Dravet πιστεύεται ότι έχει υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας. Τα τρέχοντα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι περίπου 10% έως 20% των ατόμων με την πάθηση δεν θα ενηλικιωθούν. Για αυτό το τμήμα, λίγοι επιβιώνουν μετά την ηλικία των 10 ετών. Και οι πιο κοινές αιτίες θνησιμότητας είναι ο ξαφνικός απροσδόκητος θάνατος από επιληψία (SUDEP), ένα ατύχημα που σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις ή οι παρατεταμένες κρίσεις.

Ωστόσο, αυτό σημαίνει επίσης ότι μέχρι περίπου Το 80% των ατόμων με Dravet φτάνουν στην ενηλικίωση. Συνήθως, τα άτομα με σύνδρομο Dravet θα χρειαστούν κάποια υποστήριξη από φροντιστές καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αλλά το ποσό της υποστήριξης που απαιτείται θα ποικίλλει ευρέως, καθώς υπάρχει μια σειρά συμπτωμάτων που μπορούν να εμφανιστούν.

Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπιο σύνδρομο Dravet, ενώ για άλλους, η πάθηση προκαλεί μειωμένη κινητική και εγκεφαλική λειτουργία σε σημείο που απαιτείται συνεχές υψηλό επίπεδο φροντίδας για τη διαχείριση βασικών εργασιών.

Σύνδρομο Dravet στη βρεφική ηλικία

Μεταξύ 80% και 90% των ατόμων με σύνδρομο Dravet έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου SCN1A. Ωστόσο, μόνο το 4% έως 10% αυτών των μεταλλάξεων τεκμηριώνεται ότι κληρονομούνται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Και στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα θα εμφανιστούν νωρίς, μέσα στους πρώτους 12 μήνες της ζωής.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την ηλικία των 5 μηνών. Θεωρείται μια σπάνια ασθένεια με τους ερευνητές να το εκτιμούν μεταξύ 1 στα 15.700 έως 1 στα 40.000 βρέφη στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιούνται με αυτό.

Μερικά κοινά σημάδια που υποδηλώνουν ότι ένα μωρό μπορεί να έχει σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν:

• επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από ένα λουτρό ζεστού νερού
• επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν μόνο στη μία πλευρά του σώματος
• επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από ασθένεια, ζεστό καιρό ή έκθεση σε έντονα φώτα ή φώτα που αναβοσβήνουν
• επιληπτικές κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά

Σύνδρομο Dravet σε νήπια και παιδιά προσχολικής ηλικίας

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την νηπιακή ηλικία. Συνήθως, για αυτά τα παιδιά, οι κρίσεις είναι απρόκλητες ή δεν έχουν εμφανή ερεθίσματα. Ωστόσο, θα συμβαίνουν συχνά και θα παρατείνονται, συνήθως περισσότερο από 5 λεπτά.

Αλλά καθώς οι κρίσεις συνεχίζονται, άλλες αναπτυξιακές παρενέργειες είναι πιθανές και μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 5 ετών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μαθησιακές δυσκολίες
• προβλήματα συμπεριφοράς
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• κακός συντονισμός
• χαμηλός μυϊκός τόνος
• Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
• προβλήματα με την κίνηση και την ισορροπία
• προβλήματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος (πρόβλημα στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, της αρτηριακής πίεσης και του καρδιακού ρυθμού)
• προβλήματα ύπνου
• κακό βάδισμα (περπάτημα)

Πώς μια ασθένεια που περιορίζει τη ζωή επηρεάζει την ψυχική υγεία;

Η ύπαρξη μιας ασθένειας που περιορίζει τη ζωή μπορεί να είναι συντριπτική τόσο σε συναισθηματικό όσο και σε σωματικό επίπεδο. Αυτό σημαίνει ότι το άγχος, καθώς και η κατάθλιψη, είναι πιθανές καταστάσεις που μπορεί να αναπτυχθούν.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των αναπτυξιακών τους καθυστερήσεων, τα άτομα με σύνδρομο Dravet μπορεί να εμφανίσουν:

• μειωμένη επιθυμία για κοινωνικοποίηση
• απροθυμία να μιλήσουν για τα συναισθήματά τους
• ευερεθιστότητα, ειδικά καθώς χάνουν την ικανότητα να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που κάποτε απολάμβαναν

Είναι απίστευτα σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι η φροντίδα της ψυχικής υγείας αποτελεί προτεραιότητα για τα άτομα με σύνδρομο Dravet, καθώς και για όσους τα αγαπούν.

Αν και αυτή η φροντίδα μπορεί να φαίνεται διαφορετική από την τυπική θεραπεία ομιλίας, η έγκαιρη πρόσβαση σε θεραπευτικές στρατηγικές μπορεί να διαμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο τα παιδιά αντιμετωπίζουν τα συναισθήματά τους σε όλη τη ζωή. Ορισμένες τεχνικές, όπως η θεραπεία με δίσκους με άμμο, χρησιμοποιούν τον τρόπο που παίζουν τα παιδιά για να τα βοηθήσουν να εκφραστούν.

Υπηρεσίες ψυχικής υγείας για άτομα με επιληψία και σύνδρομο Dravet

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, η επιληψία και το σύνδρομο Dravet μπορεί να είναι ασθένειες που μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ατόμου.

Η αναζήτηση υποστήριξης ψυχικής υγείας είναι κρίσιμη για να διασφαλιστεί ότι ένα άτομο με σύνδρομο Dravat και τα αγαπημένα του πρόσωπα έχουν τα εργαλεία που χρειάζονται για να διαχειριστούν την πάθηση πέρα ​​από τις ιατρικές θεραπείες.

Γνωρίστε ότι δεν είστε μόνοι και ότι υπάρχουν πολλοί πόροι εκεί έξω για να σας υποστηρίξουν:

• Το Ίδρυμα για το σύνδρομο Dravet παρέχει πόρους για ενήλικες που ζουν με σύνδρομο Dravet καθώς και για φροντιστές παιδιών που έχουν λάβει τη διάγνωση. Έχουν επίσης μια ομάδα στο Facebook.

• Το Dravet Urgency δημιουργεί infographics και άλλους πόρους για άτομα με σύνδρομο Dravet και τα αγαπημένα τους πρόσωπα.

• Το Ίδρυμα Επιληψίας προσφέρει επίσης μια σειρά από ομάδες υποστήριξης – τόσο εικονικές όσο και αυτοπροσώπως – που συχνά κατηγοριοποιούνται ανά ηλικία για να βοηθήσουν τους ανθρώπους και τους φροντιστές να αποφύγουν να αισθάνονται απομονωμένοι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

• Το Ίδρυμα Παιδικής Νευρολογίας παρέχει μια γραμμή επαφής με ομοτίμους για όσους χρειάζονται υποστήριξη.

• Η εύρεση ενός οικογενειακού θεραπευτή μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τα έντονα συναισθήματα που προκύπτουν είτε από την απόκτηση ενός παιδιού με μια ασθένεια που περιορίζει τη ζωή είτε από την απόκτηση ενός παιδιού.

Παρηγορητική φροντίδα για άτομα με σύνδρομο Dravet

Σε αντίθεση με τον καρκίνο ή άλλες καταστάσεις όπου το προσδόκιμο ζωής μπορεί εύκολα να ποσοτικοποιηθεί, η διάγνωση του συνδρόμου Dravet δεν προσφέρει πάντα αυτή τη διορατικότητα. Έτσι, αντί της φροντίδας στο τέλος της ζωής τους, οι φροντιστές και τα αγαπημένα τους πρόσωπα μπορεί να χρειαστεί να εξετάσουν τις υπηρεσίες παρηγορητικής φροντίδας.

Ενώ οι συζητήσεις για το τέλος της ζωής μπορούν να αποτελούν μέρος της παρηγορητικής φροντίδας, ο σκοπός είναι να παρέχεται ένα ολοκληρωμένο δίκτυο ιατρικής φροντίδας και συναισθηματικής υποστήριξης σε άτομα με σύνδρομο Dravet βελτιώνοντας παράλληλα τη γενική ποιότητα ζωής τους.

Οι πάροχοι μπορεί να περιλαμβάνουν θρησκευτικούς ηγέτες, νοσηλευτές, θεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς και άλλους επαγγελματίες υγείας. Αναλαμβάνοντας πολλές από τις ευθύνες φροντίδας, αυτή η επιλογή επιτρέπει στους φροντιστές να έχουν επίσης βελτιωμένη προοπτική.

Επιπλέον, η παρηγορητική φροντίδα μπορεί επίσης να διασφαλίσει ότι κάποιος με σύνδρομο Dravet μπορεί να μείνει στο σπίτι του και να είναι με αγαπημένα του πρόσωπα αντί να μεταφερθεί σε μόνιμη μονάδα υγειονομικής περίθαλψης.

• Φυσικοθεραπεία: Αυτό μπορεί να χρειαστεί για να βοηθήσει στην πρόληψη της ατροφίας και των συσπάσεων λόγω έλλειψης δραστηριότητας.
• Εργοθεραπεία: Αυτό μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο με ορισμένες πτυχές της αυτοφροντίδας, όπως η χρήση της τουαλέτας, το βούρτσισμα των δοντιών και το φαγητό.
• Λογοθεραπεία: Η λογοθεραπεία ή η ειδική αγωγή μπορεί να βοηθήσει ορισμένα παιδιά να μάθουν να επικοινωνούν καλύτερα.

Μάθετε περισσότερα για το πώς μπορεί να καλύπτεται η παρηγορητική φροντίδα από την ασφάλιση ή το Medicare.

Το σύνδρομο Dravet είναι μια εγκεφαλική διαταραχή που επηρεάζει περίπου το 20% των παιδιών, τα οποία αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα όπως παρατεταμένες κρίσεις πριν από την ηλικία του 1 έτους. Αυτή είναι μια δύσκολη διάγνωση για αντιμετώπιση και διαχείριση. Ωστόσο, το 80% των ατόμων με τη νόσο ενηλικιώνονται. Επίσης, ορισμένα φάρμακα μπορούν να λειτουργήσουν για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής του παιδιού σας.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και καθυστερήσεις συμπεριφοράς είναι πιθανές και η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Dravet θα χρειαστούν κάποια μορφή φροντίδας σε όλη τη ζωή τους.

Υπάρχουν επιλογές θεραπείας που βοηθούν στη διαχείριση της πάθησης, καθώς και πόροι για να βοηθήσουν ένα άτομο με σύνδρομο Dravet και τα αγαπημένα του πρόσωπα να αντιμετωπίσουν τη διάγνωση.