Λεμφαγγειολειομυωμάτωση: Συμπτώματα, Αίτια, Θεραπείες

Η λεμφαγγειολειομυωμάτωση προκαλεί βλάβη στον πνευμονικό ιστό που έχει ως αποτέλεσμα προβλήματα όπως αδυναμία πλήρους οξυγόνωσης του αίματος, υγρού στους πνεύμονες και κατάρρευση του πνεύμονα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που μπορούν να βελτιώσουν τη λειτουργία των πνευμόνων, οξυγονοθεραπεία και μεταμόσχευση πνευμόνων για άτομα με σοβαρή νόσο.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM);

Η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM) είναι μια πνευμονική νόσος που προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξη των λείων μυϊκών κυττάρων, ειδικά στους πνεύμονες και το λεμφικό σύστημα. Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη οδηγεί στο σχηματισμό οπών ή κύστεων στον πνεύμονα.

Τα άτομα που έχουν LAM έχουν δυσκολία στην αναπνοή επειδή είναι πιο δύσκολο να μετακινηθεί ο αέρας μέσα και έξω από τους βρογχικούς σωλήνες. Επίσης, η αντικατάσταση του φυσιολογικού πνευμονικού ιστού με κύστεις ή τρύπες αποδυναμώνει την ικανότητα των πνευμόνων να μεταφέρουν οξυγόνο στην κυκλοφορία του αίματος.

Οι κύστεις ή οι τρύπες θέτουν επίσης τους ασθενείς σε κίνδυνο να αναπτύξουν πνευμοθώρακα, ο οποίος είναι συσσώρευση αέρα ή αερίου στην επένδυση (υπεζωκότα) των πνευμόνων, προκαλώντας κατάρρευση του πνεύμονα.

Οι ασθενείς με LAM μπορεί επίσης να αναπτύξουν αναπτύξεις στους νεφρούς που ονομάζονται αγγειομυολιπώματα. Αυτά είναι ακίνδυνα εκτός εάν γίνουν μεγάλα, οπότε μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία.

Ποιος παθαίνει λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM);

Η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM) επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τις γυναίκες. Οι γυναίκες που πάσχουν από τη νόσο διαγιγνώσκονται συνήθως μεταξύ 20 και 40 ετών. Περίπου το 30% των γυναικών που έχουν κονδυλώδη σκλήρυνση έχουν επίσης LAM.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί τη λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM);

Η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM) προκύπτει από αλλαγές σε δύο γονίδια που ονομάζονται TSC1 και TSC2. Υπάρχει μια κληρονομική μορφή της νόσου που εμφανίζεται σε ασθενείς που έχουν μια ασθένεια που ονομάζεται κονδυλώδης σκλήρυνση.

Υπάρχει μια δεύτερη μορφή LAM που δεν σχετίζεται με κονδυλώδη σκλήρυνση, που ονομάζεται σποραδική LAM. Τα άτομα που έχουν σποραδικό LAM έχουν επίσης γενετικές μεταλλάξεις, αλλά οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι κληρονομικές και δεν μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά. Ο λόγος που συμβαίνουν αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι ασαφής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της λεμφαγγειολειομυωμάτωσης (LAM);

Η ανώμαλη ανάπτυξη λείων μυϊκών κυττάρων και κύστεων στους πνεύμονες ασθενών που έχουν λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM) μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

Δύσπνοια, η οποία μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
Πόνος στο στήθος.
Βήχας, μερικές φορές με φλέγματα ή ραβδώσεις αίματος.
Συριγμός.
Πνευμοθώρακας (κατάρρευση πνεύμονα).
Υπεζωκοτικές συλλογές (υγρό που συσσωρεύεται στην θωρακική κοιλότητα στην οποία βρίσκεται ο πνεύμονας).

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της λεμφαγγειολειομυωμάτωσης (LAM);

Επειδή τα συμπτώματα της λεμφαγγειολειομυωμάτωσης (LAM) είναι παρόμοια με εκείνα του άσθματος ή της βρογχίτιδας, πολλές γυναίκες που έχουν LAM μπορεί να μην το αντιληφθούν αμέσως ή να τους δοθεί η εσφαλμένη διάγνωση από γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με τη νόσο. Ομοίως, οι κύστεις στον πνεύμονα μπορεί να διαγνωστούν λανθασμένα ως εμφύσημα.

Το LAM συνήθως αντιμετωπίζεται από έναν πνευμονολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία παθήσεων των πνευμόνων. Είναι σημαντικό ο γιατρός να είναι εξοικειωμένος με το LAM και τις ασθένειες που μπορούν να μιμηθούν το LAM, για τη σωστή διάγνωση και θεραπεία της νόσου. Ο γιατρός θα σας εξετάσει και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει ορισμένες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

Υψηλής ανάλυσης αξονική τομογραφία (CT).: Αυτή η σάρωση δημιουργεί μια ευκρινή εικόνα των πνευμόνων για να δει εάν οι κύστεις, το κύριο σημάδι της νόσου, υπάρχουν στον πνεύμονα. Αυτή η σάρωση μπορεί επίσης να δείξει εάν υπάρχει οποιοδήποτε υγρό (υπεζωκοτική συλλογή) γύρω από τους πνεύμονες.
Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας: Σε αυτό το τεστ, εισπνέετε σε ένα μηχάνημα που ονομάζεται σπιρόμετρο για να προσδιορίσετε πόσο αέρα μπορείτε να εισπνεύσετε και να εκπνεύσετε και εάν οι πνεύμονές σας λειτουργούν κανονικά.
Παλμική οξυμετρία: Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ένα μικρό όργανο, συνδεδεμένο στο δάχτυλό σας, για να μετρήσει πόσο οξυγόνο υπάρχει στο αίμα σας.
Εξέταση αίματος VEGF-D: Αυτή η εξέταση αίματος μετρά το επίπεδο μιας ορμόνης στο σώμα σας που ονομάζεται VEGF-D. Εάν έχετε κύστεις στον πνεύμονά σας και εξαιρετικά υψηλό επίπεδο VEGF-D, μπορεί να γίνει διάγνωση LAM χωρίς να χρειάζεται βιοψία. Ωστόσο, ένα κανονικό επίπεδο δεν αποκλείει το ενδεχόμενο LAM.
Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία κοιλίας: Αυτές οι σαρώσεις δημιουργούν μια εικόνα της κοιλιάς και μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της LAM.
Βιοψία πνεύμονα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να ληφθεί ένα μικρό κομμάτι ιστού πνεύμονα και να εξεταστεί στο μικροσκόπιο για τη διάγνωση της LAM ή για την αναζήτηση άλλων ασθενειών που μπορεί να μοιάζουν με LAM. Αυτό μπορεί να γίνει με έναν από τους δύο τρόπους:
- Διαβρογχική βιοψία: Με αυτή τη μέθοδο, ο γιατρός εισάγει έναν φωτισμένο σωλήνα που ονομάζεται βρογχοσκόπιο στους πνεύμονες μέσω της τραχείας (τραχεία) για να λάβει δείγματα του πνεύμονα. Αυτό μπορεί να γίνει ως εξωτερικός ασθενής και δεν περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση.
- Υποβοηθούμενη με βίντεο θωρακοσκόπηση: Αυτή η μέθοδος είναι μια χειρουργική επέμβαση που πραγματοποιείται υπό γενική αναισθησία. Ο χειρουργός κάνει μικρές τομές (κοψίματα) στο στήθος και εισάγει ένα φωτισμένο πεδίο για να κοιτάξει τους πνεύμονες. Ο γιατρός μπορεί επίσης να λάβει βιοψίες του πνεύμονα για να εξετάσει πιο προσεκτικά.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM);

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM), αλλά υπάρχει πλέον αποτελεσματική θεραπεία για τη σταθεροποίηση της νόσου και την πρόληψη της εξέλιξης της (να επιδεινωθεί). Το φάρμακο σιρόλιμους (γνωστό και ως ραπαμυκίνη ή με την επώνυμη ονομασία Rapamune®) χρησιμοποιείται σε ασθενείς που παρουσιάζουν σημάδια ότι έχουν χάσει τη λειτουργία των πνευμόνων ως αποτέλεσμα της LAM. Το Sirolimus μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη συρρίκνωση μεγάλων αγγειομυολιπωμάτων του νεφρού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άλλο φάρμακο της ίδιας κατηγορίας, το everolimus (Afinitor®, Zortress®), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της LAM.

Άλλες θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ορισμένες περιπτώσεις περιλαμβάνουν:

Οξυγονοθεραπεία.
Εισπνεόμενα φάρμακα που βοηθούν στη βελτίωση της ροής του αέρα στους πνεύμονες.
Διάφορες διαδικασίες για την αφαίρεση υγρού από το στήθος ή τη συρρίκνωση των αγγειομυολιπωμάτων.
Μεταμόσχευση πνεύμονα (σε σοβαρές περιπτώσεις LAM).

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για ασθενείς που έχουν λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM);

Χωρίς θεραπεία, η λεμφαγγειολειομυωμάτωση (LAM) μπορεί να είναι μια προοδευτική ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Με τη χρήση του sirolimus, η ελπίδα είναι ότι η ασθένεια μπορεί να σταθεροποιηθεί για τους περισσότερους ασθενείς (αν και δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς στο φάρμακο). Στο παρελθόν, η πρόγνωση για τους ασθενείς με LAM ήταν κακή, αλλά αυτό δεν ισχύει πλέον. Επί του παρόντος, περισσότερο από το 90% των ασθενών είναι ζωντανοί 10 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους.

Εάν έχετε διαγνωστεί με LAM, επισκεφθείτε τους γιατρούς σας σε τακτική βάση και προσπαθήστε να ζήσετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Η ύπαρξη LAM μπορεί επίσης να προκαλέσει άγχος και κατάθλιψη, επομένως αναζητήστε συναισθηματική υποστήριξη εάν χρειάζεται.

Tags: ιατρικές συμβουλές στο διαδίκτυο πληροφορίες υγειονομικής περίθαλψης