Λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση του καρκίνου του προστάτη;

Τι ποσοστό του καρκίνου του προστάτη είναι γενετικός;

Σχετικά με 1 στα 8 οι άνδρες θα αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη.

Δύο κύριοι παράγοντες κινδύνου για καρκίνο του προστάτη περιλαμβάνουν:

• Ηλικία: Αυτός είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου, καθώς περίπου το 60% των διαγνώσεων καρκίνου του προστάτη δίνονται σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω.
• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη και άλλων μορφών καρκίνου: Υπολογίζεται ότι το 5-10% όλων των καρκίνων του προστάτη είναι κληρονομικοί, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται σε ένα παιδί από τον έναν ή και τους δύο βιολογικούς γονείς. Οι κληρονομικοί καρκίνοι διαφέρουν από τους οικογενειακούς καρκίνους, οι οποίοι επηρεάζουν πολλά μέλη μιας οικογένειας αλλά δεν συνδέονται άμεσα με γονιδιακές μεταλλάξεις. Περίπου το 10-20% των περιπτώσεων καρκίνου του προστάτη είναι οικογενείς.

Υπάρχει γενετικό τεστ για τον καρκίνο του προστάτη;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει πολλές διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του προστάτη.

Μεταξύ αυτών είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία σχετίζονται επίσης με καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών. Αυτές και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να ελεγχθούν μετά τη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη ή εάν ένα άτομο διαπιστωθεί ότι διατρέχει υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη, λόγω γνωστού οικογενειακού ιστορικού ή άλλων παραγόντων.

ο Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου δηλώνει ότι τα συγκεκριμένα γονίδια που θα ελεγχθούν εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού και του ιατρικού ιστορικού ενός ατόμου. Τα γονίδια που μπορούν να ελεγχθούν για μεταλλάξεις εάν ένα άτομο πληροί ορισμένες απαιτήσεις κινδύνου για καρκίνο του προστάτη περιλαμβάνουν:

• BRCA1
• BRCA2
• ΑΤΜ
• CHEK2
• HOXB13
• PALB2
• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• TP53

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι μια γενετική εξέταση από μόνη της δεν μπορεί να διαγνώσει τον καρκίνο του προστάτη.

Μια αρχική διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση για τα επίπεδα ειδικού προστατικού αντιγόνου στο αίμα και μέσω ψηφιακής ορθικής εξέτασης του ίδιου του προστάτη αδένα.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του καρκίνου του προστάτη, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει βιοψία προστατικού ιστού.

ΕΝΑ Μελέτη 2022 προτείνει ότι η χρήση ορισμένων τύπων γενετικών εξετάσεων είναι πιθανό να επεκταθεί τα επόμενα χρόνια, επηρεάζοντας τόσο την εκτίμηση κινδύνου των ατόμων και των οικογενειών τους, όσο και τις κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας για άτομα με καρκίνο του προστάτη ακόμη και σε πρώιμο στάδιο.

Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος;

Υπάρχουν τρεις βασικοί τύποι γενετικών εξετάσεων, το καθένα με το δικό του σκοπό. Περιλαμβάνουν:

• διαγνωστικές εξετάσεις για την εύρεση της προέλευσης μιας ασθένειας
• προγνωστικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί ο κίνδυνος να αναπτύξετε μια ασθένεια όπως ο καρκίνος του προστάτη
• προγνωστικά τεστ για να εκτιμηθεί εάν ένα άτομο έχει χαρακτηριστικά που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα ενός συγκεκριμένου φαρμάκου ή για τη μέτρηση της πιθανότητας εμφάνισης μιας ασθένειας λαμβάνοντας υπόψη άλλα κριτήρια, όπως περιβαλλοντικούς παράγοντες

Ο έλεγχος για γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο του προστάτη μπορεί να γίνει με τη χρήση δειγμάτων αίματος ή σάλιου. Για τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, συνεργαστείτε με τον γιατρό σας ή έναν γενετιστή (γιατρό που ειδικεύεται στη γενετική), αντί να βασίζεστε σε διαδικτυακές υπηρεσίες.

Σε ένα εργαστήριο, οι γενετικές πληροφορίες από τα κύτταρα του αίματος ή τα κύτταρα του σάλιου απομονώνονται. Η αλληλουχία των «δομικών μονάδων» ενός γονιδίου στη συνέχεια μελετάται για να αναζητηθούν ανωμαλίες ή μεταλλάξεις. Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να λάβετε μια λεπτομερή ανάλυση από ένα εργαστήριο.

Οι γονιδιακές εξετάσεις θα βοηθήσουν τους ανθρώπους να επιλέξουν θεραπεία για τον καρκίνο του προστάτη;

Εάν έχετε λάβει διάγνωση προχωρημένου ή μεταστατικού καρκίνου του προστάτη, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με το εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε έναν τύπο στοχευμένου αντικαρκινικού φαρμάκου που ονομάζεται αναστολέας PARP για τη θεραπεία ορισμένων καρκίνων του προστάτη στους οποίους έχουν εντοπιστεί γονιδιακές μεταλλάξεις. Τα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ολαπαρίμπη και ρουκαπαρίμπηλειτουργούν βοηθώντας τα κατεστραμμένα κύτταρα να επισκευαστούν.

Μια μελέτη του 2023 υποδηλώνει ότι ο καρκίνος του προστάτη μπορεί να έχει καλύτερα αποτελέσματα εάν οι αναστολείς PARP χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με άλλα αντικαρκινικά φάρμακα ή ακτινοθεραπεία.

Ενώ ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να ανιχνεύσει τον καρκίνο του προστάτη, μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο και να μάθει περισσότερα για την πάθηση εάν έχει ήδη διαγνωστεί. Η παρουσία ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να βοηθήσει στην άμεση θεραπεία, καθώς ορισμένα φάρμακα έχουν αποδειχθεί ότι είναι ιδιαίτερα χρήσιμα στη θεραπεία ορισμένων καρκίνων του προστάτη με ένα γενετικό συστατικό.