Κατανόηση της συγγενούς σκολίωσης

Η συγγενής σκολίωση συμβαίνει όταν τα οστά της σπονδυλικής στήλης ενός μωρού, που ονομάζονται σπόνδυλοι, δεν σχηματίζονται όπως θα έπρεπε.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μεγαλώνουν και τα οστά της σπονδυλικής στήλης. Στη συγγενή σκολίωση, οι ακανόνιστοι σπόνδυλοι κάνουν τη σπονδυλική στήλη να καμπυλώνεται όλο και περισσότερο καθώς μεγαλώνει. Αυτή η άτυπη πλάγια καμπυλότητα ονομάζεται σκολίωση.

Μερικές φορές, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν την κατάσταση στη βρεφική ηλικία. Πολλές συγγενείς περιπτώσεις σκολίωσης διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία. Τούτου λεχθέντος, πολλά παιδιά με συγγενή σκολίωση μπορεί να μην εμφανίσουν ορατά σημεία ή συμπτώματα μέχρι να μεγαλώσουν.

Οι γιατροί μερικές φορές μπορούν να διαγνώσουν συγγενή σκολίωση σε προγεννητικό υπερηχογράφημα. Ο παιδίατρος ενός παιδιού μπορεί να το παρατηρήσει αμέσως μετά τη γέννηση, όταν παρατηρήσει μια παρατυπία της πλάτης του βρέφους κατά τη φυσική εξέταση.

Η σκολίωση τείνει να γίνεται πιο εμφανής καθώς το παιδί μεγαλώνει. Καθώς η σπονδυλική στήλη μεγαλώνει, η άτυπη καμπύλη γίνεται πιο έντονη και άλλα μέρη της σπονδυλικής στήλης μπορεί επίσης να καμπυλωθούν για να αντισταθμίσουν. Μπορεί να παρατηρήσετε:

• ανομοιόμορφες ωμοπλάτες ή ύψη ώμων
• το ένα ισχίο ψηλότερα από το άλλο
• ανομοιόμορφη εμφάνιση της πλάτης όταν το παιδί σας σκύβει
• γέρνω το κεφάλι

Ο γιατρός σας θα ελέγξει επίσης το δέρμα πάνω από τη σπονδυλική στήλη για τυχόν διαφορές και θα αναζητήσει άλλα λιγότερο κοινά συμπτώματα, όπως αδυναμία ή άτυπα αντανακλαστικά.

Η συγγενής σκολίωση ξεκινά νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου. Καθώς η σπονδυλική στήλη αναπτύσσεται, ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι μπορεί να μην σχηματιστούν σωστά ή πολλοί σπόνδυλοι μπορεί να συγχωνευθούν άτυπα. Μερικές φορές, συμβαίνουν και οι δύο καταστάσεις.

Ο ακριβής λόγος για αυτό είναι ασαφής. Οι γιατροί υποψιάζονται ότι η συγγενής σκολίωση πιθανότατα οφείλεται σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου.

Η συγγενής σκολίωση εμφανίζεται μερικές φορές ως μέρος ενός γενετικού συνδρόμου. Έχει συσχετιστεί με ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Όμως η γενετική δεν είναι η μόνη αιτία. Σε μια μελέτη περίπτωσης του 2018 που αφορούσε τρία δίδυμα ζευγάρια, για παράδειγμα, μόνο ένα δίδυμο στα δύο από τα ζευγάρια είχε συγγενή σκολίωση, ενώ το άλλο δίδυμο παρέμεινε ανεπηρέαστο. (Στο τρίτο ζευγάρι, και τα δύο δίδυμα είχαν την πάθηση.) Λάβετε υπόψη ότι αυτή ήταν μια πολύ μικρή μελέτη και χρειάζεται περισσότερη έρευνα.

Οι ειδικοί έχουν επίσης συσχετίσει περιβαλλοντικούς παράγοντες με τη συγγενή σκολίωση, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων παθήσεων υγείας στον γεννούντα γονέα, καθώς και της έκθεσης σε φάρμακα και τοξίνες.

Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει τη συγγενή σκολίωση με φυσική εξέταση και ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης.

Μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω απεικόνιση με αξονικές τομογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες, ειδικά εάν εξετάζεται το ενδεχόμενο χειρουργικής θεραπείας.

Εάν το παιδί σας έχει λάβει διάγνωση συγγενούς σκολίωσης, ο γιατρός σας θα κάνει επίσης έλεγχο για σχετικές ανησυχίες υγείας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις όπως υπερηχογράφημα νεφρών ή υπερηχοκαρδιογράφημα.

Οι συστάσεις θεραπείας θα εξαρτηθούν από την ηλικία του παιδιού σας, την ανατομία του σπονδύλου, τη σοβαρότητα της καμπυλότητας και άλλες ιατρικές καταστάσεις.

Η σκολίωση τείνει να εξελίσσεται με εκρήξεις ανάπτυξης. Έτσι, ακόμη και σε ήπιες περιπτώσεις, ένας γιατρός θα παρακολουθεί στενά το παιδί σας με τακτικές ακτινογραφίες σε περιόδους ταχείας ανάπτυξης (από τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών και κατά την εφηβεία).

Μερικά παιδιά με συγγενή σκολίωση δεν θα χρειαστούν περαιτέρω θεραπεία. Αυτό είναι πιο πιθανό όταν η διάγνωση της σκολίωσης συμβαίνει σε μεγαλύτερες ηλικίες και παραμένει ήπια και μη προοδευτική.

Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τον νάρθηκα σε ορισμένες περιπτώσεις, αν και ο νάρθηκας από μόνος του δεν είναι συνήθως χρήσιμος για τη συγγενή σκολίωση.

Η μεγάλη πλειοψηφία των παιδιών με συγγενή σκολίωση θα χρειαστεί τελικά χειρουργική θεραπεία.

Ανάλογα με την ηλικία του παιδιού σας και τις ιδιαιτερότητες της κατάστασής του, η χειρουργική επέμβαση σκολίωσης θα μπορούσε να περιλαμβάνει επιλογές όπως:

• εμφύτευση ράβδων σπονδυλικής στήλης ή διαστολέων πλευρών που μπορούν να αναπτυχθούν μαζί με το παιδί σας
• αφαίρεση άτυπων σπονδύλων
• εκτέλεση διαδικασιών σπονδυλοδεσίας

Οι γιατροί θα συστήσουν χειρουργική επέμβαση όταν χρειάζεται για να μεγιστοποιηθεί η υγιής ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης του παιδιού σας και να αποφευχθούν μελλοντικές επιπλοκές.

Δεν υπάρχει καμία ξεκάθαρη αιτία συγγενούς σκολίωσης. Τόσο οι γενετικοί όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου παίζουν πιθανότατα κάποιο ρόλο.

Η συγγενής σκολίωση είναι πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να συμβάλουν στη σκολίωση και το οικογενειακό ιστορικό συμβάλλει σε μικρό κίνδυνο.

Έως και 3,4% των ατόμων με συγγενή σκολίωση έχουν οικογενειακό ιστορικό δομικών διαφορών στη σπονδυλική στήλη που υπάρχουν από τη γέννηση. Ακόμη περισσότεροι έχουν συγγενείς με ιδιοπαθή σκολίωση, την πιο κοινή μορφή της πάθησης.

Οι ειδικοί έχουν επίσης εντοπίσει μια ποικιλία περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε ορισμένα φάρμακα και τοξίνες, καθώς και τις συνθήκες υγείας του γονέα που γεννά.

Η συγγενής σκολίωση προκαλείται από μια σειρά σπονδυλικών ανωμαλιών που υπάρχουν πριν από τη γέννηση. Μπορεί επίσης να συσχετιστεί με άλλα γενετικά σύνδρομα και καταστάσεις υγείας.

Η προοπτική του παιδιού σας εξαρτάται από τις ιδιαιτερότητες της ανατομίας της σπονδυλικής στήλης, την ηλικία του και τυχόν υποκείμενες καταστάσεις υγείας.

Επειδή η συγγενής σκολίωση είναι παρούσα κατά τη γέννηση και τείνει να επιδεινώνεται με την ανάπτυξη, τα περισσότερα παιδιά θα εμφανίσουν προοδευτικά ακανόνιστη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης καθώς μεγαλώνουν. Πολλοί θα χρειαστούν τελικά κάποια μορφή διορθωτικής χειρουργικής επέμβασης.

Όταν χρειάζεται, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της καλύτερης ανάπτυξης και λειτουργίας του παιδιού σας. Έρευνα από το 2023 δείχνει ότι τα άτομα που έχουν υποβληθεί σε συγγενή χειρουργική επέμβαση σκολίωσης αναφέρουν βελτιώσεις στον πόνο, την εικόνα του εαυτού τους και τη λειτουργία χρόνια αργότερα.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ σκολίωσης και συγγενούς σκολίωσης;

Η «σκολίωση» αναφέρεται σε μια άτυπη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σκολίωσης.

Οι περισσότερες σκολίωση είναι ιδιοπαθείς, που σημαίνει ότι δεν υπάρχει ξεκάθαρη αιτία. Αλλά στη συγγενή σκολίωση, η αιτία είναι γνωστή – προέρχεται από τον άτυπο σχηματισμό των σπονδύλων πριν από τη γέννηση ενός μωρού.

Η συγγενής σκολίωση είναι ο λιγότερο κοινός τύπος σκολίωσης, που αντιπροσωπεύει μόνο 10% των συνολικών περιπτώσεων.

Είναι προοδευτική η σκολίωση;

Ναι, οι περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς σκολίωσης είναι προοδευτικές. Αυτό σημαίνει ότι η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης θα συνεχίσει να αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου.

Ο κίνδυνος εξέλιξης στη συγγενή σκολίωση εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού σας, την ανατομία της σπονδυλικής στήλης και τη θέση και τον βαθμό της καμπύλης, μεταξύ άλλων παραγόντων.

Η εξέλιξη της σκολίωσης είναι πιο πιθανή σε περιόδους ταχείας ανάπτυξης (όπως η πρώιμη παιδική ηλικία και η εφηβεία). Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί στενά το παιδί σας κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων και θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο εξέλιξης.

Μέχρι και 25% Οι καμπύλες της συγγενούς σκολίωσης μπορεί τελικά να είναι μη προοδευτικές.

Μπορεί η συγγενής σκολίωση να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής του παιδιού;

Η ίδια η σκολίωση δεν επηρεάζει γενικά το προσδόκιμο ζωής, ιδιαίτερα σε μη επιπλεγμένες περιπτώσεις.

Η συγγενής σκολίωση είναι μια ποικίλη διαταραχή. Μερικά παιδιά με συγγενή σκολίωση έχουν επίσης σχετικά προβλήματα με την καρδιά, τους πνεύμονες ή τα νεφρά τους. Μερικοί μπορεί να έχουν νευρολογικές διαταραχές. Περιστασιακά, η άτυπη ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης και των πλευρών μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα και τη λειτουργία των πνευμόνων.

Οποιοδήποτε από αυτά μπορεί να επηρεάσει τη συνολική προοπτική ενός παιδιού.

Η στενή παρακολούθηση και θεραπεία με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα συμβάλει στη μεγιστοποίηση της υγιούς λειτουργίας και στην ελαχιστοποίηση τυχόν επιπλοκών.

Η συγγενής σκολίωση είναι ο λιγότερο κοινός τύπος σκολίωσης.

Η συγγενής σκολίωση συμβαίνει όταν ένας ή περισσότεροι οστέινοι σπόνδυλοι δεν σχηματίζονται σωστά πριν από τη γέννηση του μωρού. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι ακανόνιστοι σπόνδυλοι κάνουν τη σπονδυλική στήλη να καμπυλώνεται και να συστρέφεται με άτυπο τρόπο.

Μερικές φορές η συγγενής σκολίωση μπορεί να είναι ήπια. Η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης μπορεί να μην είναι εμφανής αμέσως. Μόλις εντοπιστεί, αυτά τα παιδιά μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία πέρα ​​από τις τακτικές ακτινογραφίες και την παρακολούθηση με το γιατρό τους.

Σε άλλες περιπτώσεις, η συγγενής σκολίωση μπορεί να είναι πιο σοβαρή. Μπορεί να σχετίζεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες ή σύνδρομα. Οι γιατροί θα εξετάσουν τα παιδιά με συγγενή σκολίωση για προβλήματα στα νεφρά, την καρδιά ή τους πνεύμονες.

Οι περισσότερες συγγενείς σκολίωση προκαλούν καμπύλες της σπονδυλικής στήλης που προοδευτικά επιδεινώνονται καθώς το παιδί σας μεγαλώνει. Εάν είναι απαραίτητο, οι γιατροί μπορούν να προσφέρουν χειρουργικές θεραπείες για να βοηθήσουν το παιδί σας να φτάσει στο καλύτερο δυναμικό ανάπτυξής του και να διατηρήσει υγιή δραστηριότητα.