Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIGA. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί ελαττωματικά αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα, τα οποία εξελίσσονται σε ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένα μέρος του ανοσοποιητικού σας συστήματος γνωστό ως σύστημα συμπληρώματος διασπά τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια πρόωρα.
Όταν το σύστημα του συμπληρώματός σας διασπά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα σας απελευθερώνει αιμοσφαιρίνη στα ούρα σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορεί να κάνει τα ούρα σας να φαίνονται κόκκινα ή σκούρα, ειδικά όταν ουρείτε μετά το ξύπνημα.
Η PNH αυξάνει τον κίνδυνο για πιθανώς απειλητικούς για τη ζωή θρόμβους αίματος και διαταραχές ανεπάρκειας του μυελού των οστών, συμπεριλαμβανομένων της επίκτητης απλαστικής αναιμίας (AA) και των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (MDS). Αυτές οι διαταραχές προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοσφαιρίων.
Υπάρχουν πολλές θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της PNH. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τις θεραπευτικές επιλογές σας.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την PNH;
Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μία ή περισσότερες από τις παρακάτω θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της PNH.
Αναστολείς συμπληρώματος
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει πολλαπλά φάρμακα για τη θεραπεία της PNH:
- eculizumab (Soliris), εγκρίθηκε το 2007
- ravulizumab (Ultomiris), εγκρίθηκε το 2018
- pegcetacoplan (Empaveli), που εγκρίθηκε το 2021
Αυτά τα φάρμακα είναι αναστολείς συμπληρώματος που εμποδίζουν το σύστημα του συμπληρώματός σας να διασπάσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Δεν θεραπεύουν την PNH, αλλά μπορεί να μειώσουν τα συμπτώματα, να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών και να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής σας.
Οι ερευνητές αναπτύσσουν επίσης νέους τύπους αναστολέων συμπληρώματος, ορισμένοι από τους οποίους δοκιμάζονται σε κλινικές δοκιμές. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις κλινικές δοκιμές για PNH στο ClinicalTrials.gov.
Η λήψη ενός αναστολέα συμπληρώματος μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο μόλυνσης, συμπεριλαμβανομένης της σοβαρής μηνιγγιτιδοκοκκικής λοίμωξης. Πριν αρχίσετε να παίρνετε έναν αναστολέα συμπληρώματος, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να κάνετε το εμβόλιο κατά του μηνιγγιτιδοκοκκικού.
Φάρμακα για την πρόληψη και τη θεραπεία θρόμβων αίματος
Για να αποφευχθεί ο σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιπηκτική θεραπεία. Αυτός ο τύπος φαρμάκου είναι επίσης γνωστός ως αραιωτικό του αίματος.
Εάν εμφανίσετε σημεία ή συμπτώματα θρόμβου αίματος, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για να βοηθήσει στη διάσπασή του. Αυτό είναι γνωστό ως θρομβολυτική θεραπεία.
Υπάρχουν πολλοί τύποι αραιωτικών του αίματος και θρομβολυτικές θεραπείες.
Εάν ο γιατρός σας συνταγογραφήσει οποιοδήποτε από αυτά τα φάρμακα, θα σας παρακολουθεί στενά για πιθανές παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένης της υπερβολικής αιμορραγίας.
Ανοσοκατασταλτικά
Εάν αναπτύξετε σοβαρή ανεπάρκεια μυελού των οστών, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για να μειώσει τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού σας συστήματος.
Για παράδειγμα, μπορεί να συνταγογραφήσουν αντιθυμοκυτταρική σφαιρίνη, κυκλοσπορίνη ή και τα δύο. Αυτά τα φάρμακα δεν θεραπεύουν την PNH, αλλά μπορεί να βελτιώσουν τη λειτουργία του μυελού των οστών σας.
Μεταξύ άλλων πιθανών παρενεργειών, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο λοιμώξεων. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε πώς να διαχειρίζεστε έναν τέτοιο κίνδυνο.
Συνθετικοί αυξητικοί παράγοντες
Εάν έχετε χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίων, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει συνθετικούς αυξητικούς παράγοντες, όπως:
- ερυθροποιητίνη (EPO, Epogen, Procrit και Aranesp)
- παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF, Neupogen, Granix και Zarxio)
Αυτές είναι ανθρωπογενείς εκδόσεις ορμονών που διεγείρουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων.
Η ερυθροποιητίνη διεγείρει την παραγωγή αιμοσφαιρίων, η οποία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων της αναιμίας.
Ο παράγοντας διέγερσης αποικίας κοκκιοκυττάρων διεγείρει την παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων, κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας.
Ανδρογονοθεραπεία
Η θεραπεία με ανδρογόνα είναι μια άλλη πιθανή θεραπεία για χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το ανδρογόνο είναι μια σεξουαλική ορμόνη που διεγείρει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Μεταγγίσεις αίματος
Πολλά άτομα με PNH χρειάζονται τουλάχιστον μία μετάγγιση αίματος για να αυξήσουν τον αριθμό των κυττάρων του αίματος τους.
Σε αυτή τη διαδικασία, λαμβάνετε αιμοσφαίρια δότη για να αντικαταστήσετε τα κύτταρα του αίματος που το σώμα σας έχει καταστρέψει ή να συμπληρώσετε τα αιμοσφαίρια που έχει παράγει.
Μπορεί να λάβετε μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων για τη θεραπεία της αναιμίας, μεταγγίσεις αιμοπεταλίων για την πρόληψη ή τη θεραπεία σοβαρής αιμορραγίας ή και τα δύο. Μπορεί επίσης να λάβετε αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων.
Η λήψη πολλαπλών μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνει τον κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου, κάτι που συμβαίνει όταν έχετε πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα σας. Εάν αναπτύξετε υπερφόρτωση σιδήρου, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει θεραπεία χηλίωσης σιδήρου για τη θεραπεία της. Αυτός ο τύπος φαρμάκου αφαιρεί την περίσσεια σιδήρου από το σώμα σας.
Μεταμόσχευση μυελού των οστών
Εάν έχετε PNH με σοβαρό AA ή MDS, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία ή και τα δύο για να καταστρέψει το μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια το αντικαθιστούν με μυελό των οστών από υγιή δότη.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί δυνητικά να θεραπεύσει την PNH, αλλά ενέχει υψηλό κίνδυνο δυνητικά απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν αυτή είναι η κατάλληλη θεραπευτική επιλογή για εσάς.
Υπάρχουν εναλλακτικές ή συμπληρωματικές θεραπείες για την PNH;
Δεν είναι ασφαλές να χρησιμοποιείτε μόνο εναλλακτικές ή συμπληρωματικές θεραπείες για τη διαχείριση της PNH.
Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ορισμένες συμπληρωματικές θεραπείες μαζί με φάρμακα, μεταγγίσεις αίματος ή άλλες συμβατικές θεραπείες.
Για παράδειγμα, μπορεί να συστήσουν συμπληρώματα σιδήρου, συμπληρώματα φυλλικού οξέος ή και τα δύο για να υποστηρίξουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το φυλλικό οξύ είναι επίσης γνωστό ως φολικό οξύ ή βιταμίνη Β9.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ενθαρρύνει να τρώτε περισσότερα τρόφιμα που είναι πλούσια σε αυτά τα θρεπτικά συστατικά.
Μπορεί η PNH να θεραπευτεί;
Η μόνη γνωστή θεραπεία για την PNH είναι μια αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών που χρησιμοποιεί νέα, υγιή βλαστοκύτταρα από το μυελό των οστών ενός συγγενούς δότη (ο οποίος δεν είναι πανομοιότυπος δίδυμος του ασθενούς) ή από έναν μη συγγενή δότη που είναι γενετικά παρόμοιος με τον ασθενή .
Λόγω του υψηλού κινδύνου ανεπιθύμητων ενεργειών, ο γιατρός σας θα συστήσει αυτή τη θεραπεία μόνο εάν αναπτύξετε σοβαρές επιπλοκές από PNH, ιδιαίτερα σοβαρή ανεπάρκεια μυελού των οστών.
Άλλες θεραπείες για την PNH δεν θα θεραπεύσουν την πάθηση, αλλά μπορεί να μειώσουν τα συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.
Μπορεί η PNH να περάσει σε ύφεση χωρίς θεραπεία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται θεραπεία για τη διαχείριση της PNH. Η λήψη θεραπείας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου δυνητικά απειλητικών επιπλοκών.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η PNH περνά σε αυθόρμητη μακροχρόνια ύφεση χωρίς θεραπεία. Όταν συμβεί αυτό, τα συμπτώματα υποχωρούν και τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι πλέον ανιχνεύσιμα στις αιματολογικές εξετάσεις.
Εάν έχετε PNH που βρίσκεται σε ύφεση, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικές εξετάσεις με το γιατρό σας. Θα σας παρακολουθούν για αλλαγές στην κατάστασή σας.
ΕΝΑ
Πώς μπορώ να διαχειριστώ τα συμπτώματα της PNH;
Η PNH μπορεί να προκαλέσει κόπωση και άλλα συμπτώματα που μπορεί να επηρεάσουν την ποιότητα της ζωής σας, ακόμα κι αν λαμβάνετε θεραπεία.
Εάν αντιμετωπίζετε αλλαγές στα συμπτώματά σας ή δυσκολεύεστε να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορεί να συστήσουν αλλαγές στο θεραπευτικό σας σχέδιο για τη βελτίωση της διαχείρισης των συμπτωμάτων.
Η προσαρμογή των καθημερινών σας συνηθειών μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την κούραση και να προωθήσετε την καλή γενική υγεία.
Για παράδειγμα, προσπαθήστε να:
- Κοιμηθείτε αρκετά υψηλής ποιότητας.
- Κάντε τακτική, μέτριας έντασης άσκηση.
- Περιορίστε ή αποφύγετε το αλκοόλ και αποφύγετε το κάπνισμα.
- Τρώτε μια καλά ισορροπημένη και πλούσια σε θρεπτικά συστατικά διατροφή, συμπεριλαμβανομένων τροφών πλούσιων σε σίδηρο και φυλλικό οξύ.
- Προγραμματίστε σημαντικές δραστηριότητες για τις ώρες της ημέρας που έχετε την τάση να έχετε περισσότερη ενέργεια.
- Περιορίστε τους στρεσογόνους παράγοντες, θέστε ρεαλιστικές προσδοκίες για τον εαυτό σας και κάντε διαλείμματα όταν χρειάζεται.
Εάν η ζωή με PNH επηρεάζει αρνητικά τη διάθεση ή την ψυχική σας υγεία, σκεφτείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας παραπομπή σε έναν ειδικό ψυχικής υγείας που έχει εμπειρία στην υποστήριξη ατόμων με χρόνιες ασθένειες.
Μπορεί επίσης να σας φανεί χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλα άτομα που ζουν με PNH μέσω ενός διαδικτυακού ή εικονικού προγράμματος υποστήριξης. Για παράδειγμα, το Διεθνές Ίδρυμα Aplastic Anemia & MDS λειτουργεί ένα δίκτυο υποστήριξης ομοτίμων και ομάδες υποστήριξης για άτομα που ζουν με AA, MDS και PNH.
Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από ελαττωματικά βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών που παράγουν μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που σπάνε και απελευθερώνουν την περίσσεια αιμοσφαιρίνης στην κυκλοφορία.
Για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και τις πιθανές επιπλοκές της PNH, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει έναν συνδυασμό φαρμάκων, μεταγγίσεις αίματος και άλλες θεραπείες. Μπορεί επίσης να συστήσουν συμπληρώματα διατροφής, αλλαγές στη διατροφή σας ή άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην προώθηση της καλής γενικής υγείας.
Εάν αναπτύξετε σοβαρή ανεπάρκεια μυελού των οστών, μπορεί να συστήσουν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτή είναι η μόνη γνωστή θεραπεία για την PNH, αλλά ενέχει υψηλό κίνδυνο σοβαρών παρενεργειών.
Άλλες θεραπείες δεν θα θεραπεύσουν την PNH, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον περιορισμό των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.
Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους διαφορετικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Discussion about this post