Επιδερμοδυσπλασία Verruciformis: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της βρεφικής ηλικίας. Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις EV, τα συμπτώματα εμφανίζονται αρχικά σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 5 και 11 ετών. Για σχεδόν το ένα τέταρτο των ατόμων με EV, τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την εφηβεία.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ένα μείγμα από:

• βλάβες με επίπεδο ή ανώμαλο
• μικρά, ανυψωμένα εξογκώματα γνωστά ως βλατίδες
• μεγάλα μπαλώματα ανυψωμένου και φλεγμονώδους δέρματος, γνωστά ως πλάκες
• μικρές, ανυψωμένες καφέ βλάβες που μοιάζουν με ψώρα

Οι επίπεδες βλάβες είναι πιο συχνές σε περιοχές που εκτίθενται στο ηλιακό φως, όπως:

• χέρια
• πόδια
• πρόσωπο
• αυτιά

Πολλές από αυτές τις βλάβες παίρνουν την όψη φλοιού ή ριζών δέντρων. Εξαιτίας αυτού, το EV αναφέρεται μερικές φορές ως «ασθένεια δέντρου» ή «σύνδρομο δέντρου».

Οι αυξήσεις μπορεί να περιορίζονται σε ένα μικρό σύμπλεγμα λίγων μόνο κονδυλωμάτων ή να επεκταθούν σε περισσότερα από 100 κονδυλώματα που καλύπτουν μεγάλο μέρος του σώματος.

Οι πλάκες συνήθως αναπτύσσονται στα:

• λαιμός
• όπλα
• μασχάλες
• παλάμες των χεριών
• κορμός
• πόδια
• πέλματα των ποδιών
• εξωτερικά γεννητικά όργανα

Πώς μοιάζει η επιδερμοδυσπλασία verruciformis;

Τι προκαλεί επιδερμοδυσπλασία verruciformis;

Το EV είναι ένας τύπος γενετικής νόσου που είναι γνωστός ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να έχει δύο μη φυσιολογικά γονίδια EV – ένα από κάθε γονέα – για να αναπτύξει EV. Στις περισσότερες περιπτώσεις EV, η γενετική μετάλλαξη είναι σποραδική, που σημαίνει ότι αναπτύχθηκε όταν το σπέρμα ή το ωάριο σχηματίστηκε για πρώτη φορά. Αυτά τα γονίδια μπορούν ακόμα να περάσουν σε μελλοντικούς απογόνους.

Περίπου το 10 τοις εκατό των ατόμων με EV έχουν γονείς συγγενείς εξ αίματος, που σημαίνει ότι είχαν έναν κοινό πρόγονο.

Τα άτομα που έχουν EV έχουν φυσιολογική ανοσολογική απόκριση σε μη HPV λοιμώξεις. Ωστόσο, για λόγους που δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστοί, αυτά τα άτομα είναι πιο επιρρεπή σε μόλυνση από ορισμένους υποτύπους HPV. Υπάρχουν πάνω από 70 υποτύποι HPV που μπορούν να προκαλέσουν κονδυλώματα. Αλλά οι υπότυποι που απαντώνται συχνότερα στο EV δεν είναι οι ίδιοι με εκείνους που προκαλούν συχνότερα κονδυλώματα των γεννητικών οργάνων και καρκίνο του τραχήλου της μήτρας.

Τα άτομα με EV μπορεί να έχουν κακή ανοσολογική απόκριση στον HPV ή σε άλλους ιούς κονδυλωμάτων. Έχουν αναγνωριστεί περίπου 30 υποτύποι του HPV ως πυροδοτητές για κονδυλώματα και πλάκες σε άτομα με EV.

Αν και τα συμπτώματα εμφανίζονται κυρίως κατά την εφηβεία, το EV μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Οι άνδρες και οι γυναίκες φαίνεται να κινδυνεύουν εξίσου.

Πώς διαγιγνώσκεται η verruciformis επιδερμοδυσπλασία;

Η διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας οποιουδήποτε είδους μπορεί να είναι μια πρόκληση. Εάν εμφανιστούν κονδυλώματα ή ασυνήθιστες βλάβες, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν δερματολόγο, ακόμα κι αν τα συμπτώματα φαίνονται ήπια.

Ο γιατρός σας θα πρέπει να γνωρίζει το ιατρικό σας ιστορικό και να έχει κατανόηση των συμπτωμάτων σας: ποια είναι, πότε ξεκίνησαν και εάν ανταποκρίθηκαν σε οποιαδήποτε θεραπεία. Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης το δέρμα σας.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται EV ή οποιαδήποτε άλλη πάθηση, μπορεί να λάβει μικρά δείγματα ιστού για βιοψία. Μια βιοψία δέρματος EV θα περιλαμβάνει εξετάσεις για HPV και άλλα σημεία που μπορεί να υποδεικνύουν EV. Τα κύτταρα του δέρματος που ονομάζονται κερατινοκύτταρα μπορούν μερικές φορές να αποκαλύψουν HPV που σχετίζονται με EV.

Ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το EV, επομένως η θεραπεία είναι κυρίως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αν και η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των βλαβών μπορεί να είναι επιτυχής, μπορεί να είναι μόνο μια προσωρινή λύση. Οι βλάβες μπορεί να αναπτυχθούν ξανά, αν και μπορεί να μην επανέλθουν ποτέ ή μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να επιστρέψουν.

Μια διαθέσιμη χειρουργική επιλογή είναι η απόξεση. Περιλαμβάνει τη χρήση μιας συσκευής σε σχήμα κουταλιού που ονομάζεται curette. Ο χειρουργός σας χρησιμοποιεί το κιρέτα για να ξύσει προσεκτικά μια βλάβη. Ο στόχος είναι να διατηρηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο υγιές δέρμα κάτω και γύρω από τη βλάβη.

Τα κονδυλώματα EV μπορεί να αντιμετωπιστούν όπως θα κάνατε με άλλους τύπους ιογενών κονδυλωμάτων. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

• χημικές επεξεργασίες, όπως υγρό άζωτο
• τοπικές αλοιφές όπως το Verrugon που περιέχουν σαλικυλικό οξύ

• κρυοθεραπεία, κατά την οποία το κονδυλώματα καταστρέφεται με την κατάψυξή του

Μια άλλη σημαντική πτυχή της θεραπείας είναι ο περιορισμός της έκθεσης στον ήλιο και η χρήση αντηλιακού για τη διατήρηση της υγείας του δέρματός σας. Τα άτομα με EV διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις συμβουλές του δερματολόγου σας σχετικά με την περιποίηση του δέρματος και την αντηλιακή προστασία. Στην πραγματικότητα, έως και τα δύο τρίτα των ατόμων με EV θα αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος, συνήθως στα 20 ή στα 30 τους.

Αποψη

Το EV είναι μια δια βίου κατάσταση. Αν και η χειρουργική επέμβαση μπορεί συνήθως να αφαιρέσει τις βλάβες προσωρινά, συχνά επιστρέφουν.

Μία από τις μεγαλύτερες ανησυχίες με το EV είναι ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος. Οσα 50 τοις εκατό των ατόμων με EV έχουν βλάβες που μετατρέπονται σε καρκινικές. Η έρευνα δείχνει ότι αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ 40 και 50 ετών.

Το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα και το ενδοεπιδερμιδικό καρκίνωμα είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν.

Ο κίνδυνος καρκίνου του δέρματος μπορεί να βασίζεται στον τύπο της λοίμωξης HPV που εμπλέκεται. Οι περισσότεροι από τους καρκίνους του δέρματος που σχετίζονται με το EV περιέχουν τους τύπους HPV 5, 8, 10 και 47. Οι τύποι HPV 14, 20, 21 και 25 είναι συνήθως καλοήθεις.

Εάν έχετε EV σε οποιαδήποτε μορφή, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με τον γιατρό ή τον δερματολόγο σας για να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος. Αυτό περιλαμβάνει τακτικό έλεγχο και καθημερινή χρήση αντηλιακού.

Μπορεί να προληφθεί το EV;

Επειδή το EV είναι μια κληρονομική πάθηση, δεν μπορεί να κάνει κάποιος με τα ανώμαλα γονίδια για να αποτρέψει τη διαταραχή.

Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με τη νόσο ή γνωρίζετε ότι οι γονείς σας φέρουν το μη φυσιολογικό γονίδιο EV, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορούν να δοκιμάσουν τα γονίδιά σας και να καθορίσουν τα επόμενα βήματά σας.