ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τα γονίδιά σας μεταβιβάζονται σε εσάς από τους γονείς σας. Τη στιγμή της σύλληψης, κληρονομείς τα μισά γονίδιά σου από τη μητέρα σου και τα άλλα μισά από τον πατέρα σου.
Κληρονομείτε γονίδια που καθορίζουν το χρώμα των μαλλιών, των ματιών και του δέρματός σας, αλλά μπορείτε επίσης να κληρονομήσετε γονίδια που οδηγούν σε προβλήματα υγείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς μεταβιβάζουν γονίδια για ασθένειες, όπως ο καρκίνος του μαστού.
Αν και τα κληρονομικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού, δεν είναι πάντα η αιτία. Στην πραγματικότητα, μόνο
Τι είναι το HER2;
Ο υποδοχέας 2 του ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (HER2) είναι ένα γονίδιο που δημιουργεί τις πρωτεΐνες HER2. Οι πρωτεΐνες HER2 βρίσκονται στην επιφάνεια των κυττάρων του μαστού και προάγουν την ανάπτυξη των κυττάρων του μαστού.
Σε ένα υγιές κύτταρο μαστού, το HER2 είναι υπεύθυνο για την επιδιόρθωση του κυττάρου και την ανάπτυξη περισσότερων κυττάρων. Εάν το γονίδιο HER2 είναι μεταλλαγμένο, προκαλεί μια μη φυσιολογική αύξηση της ποσότητας των πρωτεϊνών HER2 στην επιφάνεια των κυττάρων.
Αυτό αναγκάζει τα κύτταρα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Περίπου το 20 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού είναι HER2-θετικοί, που σημαίνει ότι το γονίδιο HER2 δεν λειτουργεί σωστά.
Ο HER2-θετικός καρκίνος του μαστού δεν είναι κληρονομικός. Αντίθετα, θεωρείται σωματική γενετική μετάλλαξη. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης εμφανίζεται μετά τη σύλληψη. Το να έχετε στενό συγγενή με καρκίνο του μαστού θετικό HER2 δεν αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού ή για καρκίνο του μαστού θετικό HER2.
Εξετάσεις για HER2-θετικό καρκίνο του μαστού
Οι θετικοί στο HER2 καρκίνοι του μαστού είναι μερικές φορές πιο επιθετικοί από άλλους τύπους καρκίνου του μαστού. Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια εξέταση για να καθορίσει εάν ο καρκίνος του μαστού σας είναι HER2-θετικός. Εάν ναι, αυτό θα επηρεάσει την πορεία της θεραπείας σας.
Δύο τύποι δοκιμών μπορούν να καθορίσουν την κατάστασή σας στο HER2: η ανοσοϊστοχημεία (IHC) και η in situ δοκιμή υβριδοποίησης (ISH). Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται σε δείγμα του όγκου.
Ωστόσο, οι εξετάσεις HER2 μερικές φορές είναι ανακριβείς. Μιλήστε με το γιατρό σας για την εμπιστοσύνη του στα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Εάν ανησυχείτε ή εάν τα αποτελέσματά σας είναι ασαφή, ζητήστε μια δεύτερη εξέταση HER2. Εάν ο καρκίνος σας είναι θετικός στο HER2, υπάρχουν διαθέσιμες ειδικές και στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία του.
Κληρονομικός καρκίνος του μαστού
Ορισμένες κληρονομικές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού μπορούν να εντοπιστούν σε αυτό που ονομάζεται γονίδιο καρκίνου του μαστού ένα (BRCA1) ή γονίδιο καρκίνου του μαστού δύο (BRCA2).
Όλοι έχουν γονίδια BRCA1 και BRCA2. Όπως το γονίδιο HER2, έχουν σχεδιαστεί για να επιδιορθώνουν τις κυτταρικές βλάβες και να βοηθούν στην αποκατάσταση των φυσιολογικών, υγιών κυττάρων του μαστού. Σε μερικούς ανθρώπους, ωστόσο, αυτά τα γονίδια σταματούν να λειτουργούν σωστά. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Αυτές οι μη φυσιολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να περάσουν από γενιά σε γενιά. Εάν είχατε μητέρα, γιαγιά, αδερφή ή θεία με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 50 ετών, μπορεί να έχετε περισσότερες πιθανότητες να έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Κατά τη διάρκεια της ζωής τους, οι γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να έχουν έως
Πολλά άλλα γονίδια έχουν βρεθεί ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, συμπεριλαμβανομένων των TP53, ATM, PALB2, PTEN και CHEK2.
Δοκιμές για BRCA και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις
Ένα γενετικό τεστ μπορεί να σας πει εάν έχετε μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο γενετικός έλεγχος είναι πιο χρήσιμος όταν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών ή ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού.
Εάν θέλετε να υποβληθείτε σε εξέταση, επικοινωνήστε με το γιατρό σας ή το εκπαιδευτικό γραφείο του νοσοκομείου σας. Ζητήστε μια σύσταση για έναν γενετικό σύμβουλο. Κλείστε ένα ραντεβού και συζητήστε τους κινδύνους από τη διενέργεια γενετικού ελέγχου.
Μειώστε τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού
Τα γονίδιά σας μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, αλλά ο τρόπος ζωής σας μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο. Είτε έχετε γενετική μετάλλαξη είτε όχι, είναι σημαντικό να μειώνετε τον κίνδυνο όποτε μπορείτε.
Τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα μπορεί να σας βοηθήσουν να αποφύγετε τη διάγνωση καρκίνου του μαστού.
Διατηρήστε ένα υγιές βάρος
Οι γυναίκες που είναι υπέρβαρες ή παχύσαρκες μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και άλλους καρκίνους.
Τρώνε καλά
Μια ισορροπημένη διατροφή μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος και επίσης παρέχει στο σώμα σας πολλές βιταμίνες, μέταλλα και θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται για να παραμείνει καλά.
Ασκήσου τακτικά
Η σωματική δραστηριότητα μπορεί να σας βοηθήσει να επιτύχετε και να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος. Η άσκηση μειώνει επίσης τον κίνδυνο για ορισμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, των καρδιακών παθήσεων και της κατάθλιψης.
Σταμάτα το κάπνισμα
Τα άτομα που καπνίζουν έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού.
Μειώστε την κατανάλωση αλκοόλ
Η κατανάλωση αλκοόλ, συμπεριλαμβανομένου του κρασιού, της μπύρας και των οινοπνευματωδών ποτών, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Πάρε μακριά
Ο HER2-θετικός καρκίνος του μαστού δεν είναι κληρονομικός, αλλά ορισμένοι άλλοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού είναι κληρονομικοί. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας πει εάν έχετε κάποια από τις μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού ή άλλους καρκίνους.
Discussion about this post