Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS): Τι είναι, Οφέλη & Κίνδυνοι

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) είναι ένας τύπος προγεννητικού ελέγχου. Μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε αυτόν τον γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ελέγξετε το αγέννητο μωρό σας (έμβρυο) για παθήσεις όπως το σύνδρομο Down. Επιβεβαιώνει επίσης το σεξ.

Η εξέταση CVS παίρνει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα, το όργανο που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσφέρει τροφή στο μωρό σας.

Τα κύτταρα που αφαιρεί ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ονομάζονται χοριακές λάχνες. Σχηματίζονται από το γονιμοποιημένο ωάριο, επομένως έχουν συνήθως τα ίδια γονίδια με το μωρό σας.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της εξέτασης CVS και της αμνιοπαρακέντησης;

Τόσο ο έλεγχος CVS όσο και η αμνιοπαρακέντηση είναι τύποι προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου. Αλλά οι πάροχοι τα εκτελούν σε διαφορετικά σημεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η εξέταση CVS γίνεται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση. Τυπικά, ένα CVS πραγματοποιείται στις 10 έως 13 εβδομάδες ενώ η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά την 15η εβδομάδα κύησης. Επιπλέον, υπάρχει κάποια διαφορά στο τι δοκιμάζουν. Για παράδειγμα, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ελέγξει για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, της δομής που μετατρέπεται στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό του μωρού σας. Παραδείγματα αυτών των ελαττωμάτων περιλαμβάνουν τη δισχιδή ράχη. Το CVS δεν μπορεί να εντοπίσει αυτές τις συνθήκες.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας μιλήσει για τον κίνδυνο και να σας συστήσει μία από αυτές τις εξετάσεις, είτε και τις δύο είτε καμία.

Πότε γίνεται ο έλεγχος CVS;

Υποβάλλεστε σε τεστ CVS όταν είστε έγκυος 10 έως 13 εβδομάδων.

Ποιος χρειάζεται τη δοκιμή CVS;

Ο έλεγχος CVS δεν αποτελεί τυπικό μέρος της προγεννητικής φροντίδας. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προσφέρει αυτήν την επιλογή εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου, ανωμαλίες που ανιχνεύθηκαν σε πρώιμους υπερήχους ή ανώμαλο γενετικό έλεγχο (έναντι αίματος). Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές καταστάσεις κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη. Αλλά μπορείτε επίσης να επιλέξετε να παραλείψετε τη δοκιμή. Από σένα εξαρτάται.

Οι πάροχοι συνήθως προσφέρουν δοκιμή CVS εάν:

• Έχετε ήδη ένα παιδί με γνωστή γενετική πάθηση.
• Είστε 35 ετών και άνω στην ημερομηνία τοκετού σας, καθώς ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετικό πρόβλημα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
• Είχε προηγηθεί έλεγχος ή τεστ που έδειχνε υψηλότερο κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γενετική πάθηση. Για παράδειγμα, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), που συχνά γίνεται στις 10 έως 13 εβδομάδες, αναζητά το DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης ή ο σύντροφός σας έχει.

Ποιες ασθένειες ή διαταραχές εντοπίζει η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;

Το CVS μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό ορισμένων γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων με τα χρωμοσώματα. Αυτές οι κυτταρικές δομές συγκρατούν το DNA του μωρού. Το CVS μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχουν επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα ή εάν κάποια έχουν σημαντικές αλλαγές στη δομή τους. Αυτοί οι τύποι χρωμοσωμικών αλλαγών μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα.

Οι προϋποθέσεις για τις δοκιμές CVS περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21.

• Κυστική ίνωση.

• Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

• Νόσος Tay-Sachs.

• Τρισωμία 18, ή σύνδρομο Edward.

Η εξέταση CVS ανιχνεύει όλες τις γενετικές ανωμαλίες;

Το CVS δεν ανιχνεύει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, δεν μπορεί να ανιχνεύσει καρδιακά προβλήματα, σχιστία χείλους ή υπερώα ή δισχιδή ράχη. Ένα υπερηχογράφημα όταν είστε περίπου 18 έως 20 εβδομάδων έγκυος ελέγχει για τις περισσότερες γενετικές ανωμαλίες.

Εάν έχετε CVS, εξετάστε το ενδεχόμενο να κάνετε μια εξέταση αίματος άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) αργότερα στην εγκυμοσύνη. Το AFP ελέγχει για ελαττώματα νευρικού σωλήνα που δεν ανιχνεύει το CVS.

Ποια είναι τα οφέλη της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης;

Υπάρχουν πολλά οφέλη από τη δοκιμή CVS:

• Ακριβή αποτελέσματα: Μπορείτε να βασιστείτε στα αποτελέσματα των εξετάσεων CVS για να λάβετε σημαντικές αποφάσεις για την υγειονομική περίθαλψη.
• Κρίσιμες πληροφορίες: Μπορεί να αντιμετωπίζετε μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με γενετική διαταραχή ή άλλο πρόβλημα. Εάν ναι, εσείς και ο σύντροφός σας μπορεί να θέλετε να μάθετε τι συμβαίνει με το μωρό σας το συντομότερο δυνατό. Η κατοχή αυτών των πληροφοριών μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε τις καλύτερες αποφάσεις για την υγειονομική περίθαλψη. Για παράδειγμα, μπορείτε να προετοιμαστείτε για ειδική θεραπεία που μπορεί να χρειαστεί το μωρό σας αμέσως μετά τη γέννηση. Ή μπορεί να αποφασίσετε να μην συνεχίσετε την εγκυμοσύνη.
• Παλαιότερες γνώσεις: Κάνετε CVS νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση. Αυτό σας βοηθά να κάνετε επιλογές στην αρχή της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, η διαδικασία τερματισμού είναι ασφαλέστερη όσο πιο γρήγορα την κάνετε.