Αιμορροφιλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η αιμορροφιλία (αγγλικά: hemophilia) είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία το αίμα σας δεν πήζει φυσιολογικά επειδή στερείται επαρκών πρωτεϊνών πήξης του αίματος (παράγοντες πήξης). Εάν έχετε αιμορροφιλία, μετά από τραυματισμό, θα αιμορραγήσετε για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ένα κανονικό άτομο.

Οι μικρές περικοπές συνήθως δεν αποτελούν μεγάλο πρόβλημα. Εάν έχετε σοβαρή ανεπάρκεια της πρωτεΐνης παράγοντα πήξης, η μεγαλύτερη ανησυχία είναι η βαθιά αιμορραγία στο σώμα σας, ειδικά στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες. Αυτή η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να βλάψει τα όργανα και τους ιστούς σας και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Η αιμορροφιλία είναι γενετική διαταραχή. Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτική αντικατάσταση του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης που μειώνεται.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν, ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης. Εάν το επίπεδο του παράγοντα πήξης μειωθεί ελαφρά, μπορεί να αιμορραγήσετε μόνο μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα. Εάν η ανεπάρκεια σας είναι σοβαρή, μπορεί να εμφανίσετε αυθόρμητη αιμορραγία.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αυθόρμητης αιμορραγίας περιλαμβάνουν:

• Ανεξήγητη και υπερβολική αιμορραγία από κοψίματα ή τραυματισμούς, ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία
• Πολλές μεγάλες ή βαθιές μώλωπες
• Ασυνήθιστη αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς
• Πόνος, πρήξιμο ή σφίξιμο στις αρθρώσεις σας
• Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα σας
• Αιμορραγία από τη μύτη χωρίς γνωστή αιτία
• Στα βρέφη, ανεξήγητη ευερεθιστότητα

Αιμορραγία στον εγκέφαλο

Ένα απλό χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο για μερικούς ανθρώπους που έχουν σοβαρή αιμορροφιλία. Αυτό το πρόβλημα συμβαίνει σπάνια, αλλά είναι μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επώδυνος, παρατεταμένος πονοκέφαλος
• Επαναλαμβανόμενος εμετός
• Υπνηλία ή λήθαργος
• Διπλή όραση
• Ξαφνική αδυναμία ή αδεξιότητα
• Σπασμοί ή κρίσεις

Αιτίες αιμορροφιλίας

Πότε πρέπει να δείτε γιατρό;

Πρέπει να αναζητήσετε επείγουσα περίθαλψη εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε τα ακόλουθα προβλήματα:

• Έχοντας σημεία ή συμπτώματα αιμορραγίας στον εγκέφαλο
• Η αιμορραγία δεν σταματά σε τραυματισμό
• Έχοντας πρησμένες αρθρώσεις που είναι ζεστές στο άγγιγμα και επώδυνες να λυγίσουν

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, θα πρέπει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να δείτε εάν είστε φορέας αυτής της ασθένειας πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια.

Όταν αιμορραγείτε, το σώμα σας κανονικά συγκεντρώνει τα κύτταρα του αίματος για να σχηματίσει έναν θρόμβο για να σταματήσει την αιμορραγία. Η διαδικασία πήξης του αίματος πραγματοποιείται από ορισμένα σωματίδια αίματος. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν έχετε ανεπάρκεια σε έναν από αυτούς τους παράγοντες πήξης.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας και οι περισσότερες μορφές αιμορροφιλίας είναι κληρονομικές. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων με αιμορροφιλία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής. Σε αυτούς τους ανθρώπους, συμβαίνει μια απροσδόκητη αλλαγή σε ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με την αιμορροφιλία.

Η επίκτητη αιμορροφιλία (acquired hemophilia) είναι ένας σπάνιος τύπος αιμορροφιλίας. Η επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου επιτίθεται στους παράγοντες πήξης στο αίμα. Η επίκτητη αιμορροφιλία μπορεί να σχετίζεται με:

• Εγκυμοσύνη
• Αυτοάνοσες συνθήκες
• Καρκίνος
• Πολλαπλή σκλήρυνση

Γενετική αιμορροφιλία

Στους πιο συνηθισμένους τύπους αιμορροφιλίας, το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Όλοι έχουν δύο χρωμοσώματα φύλου, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Μια γυναίκα κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα της και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα της. Ένα αρσενικό κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του.

Αυτό σημαίνει ότι η αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν πάντα στα αγόρια και μεταφέρεται από τη μητέρα στον γιο μέσω ενός από τα γονίδια της μητέρας. Οι περισσότερες γυναίκες με το ελαττωματικό γονίδιο είναι απλά γενετική φορείς και δεν εμφανίζουν σημεία ή συμπτώματα αιμορροφιλίας. Αλλά μερικοί άνθρωποι που είναι γενετική Οι φορείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αιμορραγίας εάν οι παράγοντες πήξης τους είναι μέτρια μειωμένοι.

Παράγοντες κινδύνου

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για αιμορροφιλία είναι να υπάρχουν μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης αυτή τη διαταραχή.

Επιπλοκές της αιμορροφιλίας

Οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βαθιά εσωτερική αιμορραγία. Η αιμορραγία που εμφανίζεται στους βαθύς μυς μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο των άκρων σας. Ο πρησμένος μυς μπορεί να πιέσει τα νεύρα και να οδηγήσει σε μούδιασμα ή πόνο.
• Βλάβη στις αρθρώσεις. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί επίσης να ασκήσει πίεση στις αρθρώσεις σας, προκαλώντας έντονο πόνο. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η συχνή εσωτερική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει αρθρίτιδα ή καταστροφή της άρθρωσης.
• Μόλυνση. Τα άτομα με αιμορροφιλία είναι πιο πιθανό να κάνουν μεταγγίσεις αίματος, αυξάνοντας τον κίνδυνο να λάβουν μολυσμένα προϊόντα αίματος. Τα προϊόντα αίματος έγιναν ασφαλέστερα μετά τα μέσα της δεκαετίας του 1980 χάρη στον έλεγχο του δωρεμένου αίματος για την ανίχνευση ηπατίτιδας και HIV.
• Ανεπιθύμητη αντίδραση στη θεραπεία του παράγοντα πήξης. Σε ορισμένα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία, το ανοσοποιητικό σύστημα έχει αρνητική αντίδραση στους παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμορραγίας. Όταν συμβαίνει αυτή η αντίδραση, το ανοσοποιητικό σύστημα αναπτύσσει πρωτεΐνες (γνωστές ως αναστολείς) που αδρανοποιούν τους παράγοντες πήξης, καθιστώντας τη θεραπεία λιγότερο αποτελεσματική.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, είναι δυνατό να καθοριστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν το έμβρυο επηρεάζεται από αιμορροφιλία. Ωστόσο, οι δοκιμές ενέχουν ορισμένους κινδύνους για το έμβρυο. Θα πρέπει να συζητήσετε τα οφέλη και τους κινδύνους των εξετάσεων με το γιατρό σας.

Σε παιδιά και ενήλικες, μια εξέταση αίματος μπορεί να αποκαλύψει έλλειψη παράγοντα πήξης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας μπορεί να εμφανιστούν πρώτα σε διάφορες ηλικίες.

Σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας συνήθως διαγιγνώσκονται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ildπιες μορφές αιμορροφιλίας μπορεί να μην είναι εμφανείς μέχρι την ενηλικίωση. Μερικοί άνθρωποι γνωρίζουν πρώτα ότι έχουν αιμορροφιλία αφού αιμορραγούν υπερβολικά κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης.

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σημεία ή συμπτώματα αιμορροφιλίας, μπορεί να παραπεμφθείτε σε γιατρό που ειδικεύεται σε διαταραχές του αίματος (αιματολόγος).

Τι μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε

• Γράψτε τα συμπτώματα και πότε ξεκίνησαν.
• Γράψτε βασικές ιατρικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων άλλων ιατρικών καταστάσεων.
• Κάντε μια λίστα με όλα τα φάρμακα, τις βιταμίνες και τα συμπληρώματα, που παίρνετε
• Σημειώστε εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με διαταραχή αιμορραγίας.

Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία αυτών των σημείων και συμπτωμάτων;
• Τι είδους εξετάσεις χρειάζονται; Αυτές οι δοκιμές απαιτούν κάποια ειδική προετοιμασία;
• Ποια θεραπευτική μέθοδο προτείνετε;
• Ποιοι περιορισμοί δραστηριότητας συνιστώνται;
• Ποιος είναι ο κίνδυνος μακροχρόνιων επιπλοκών;
• Προτείνετε να συναντηθεί η οικογένειά μας με έναν γενετικό σύμβουλο;

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε προετοιμάσει να κάνετε στον γιατρό σας, μην διστάσετε να κάνετε άλλες ερωτήσεις κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Τι θα ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας είναι πιθανό να σας κάνει μια σειρά ερωτήσεων. Το να είστε έτοιμοι να απαντήσετε σε αυτές τις ερωτήσεις μπορεί να εξοικονομήσετε χρόνο για να συζητήσετε άλλα σημεία στα οποία θέλετε να αφιερώσετε περισσότερο χρόνο. Μπορεί να σας ζητηθεί:

• Έχετε παρατηρήσει κάποια ασυνήθιστη ή έντονη αιμορραγία, όπως αιμορραγία από τη μύτη ή παρατεταμένη αιμορραγία από κοπή ή εμβολιασμό;
• Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε υποβληθεί σε χειρουργικές επεμβάσεις, ο χειρουργός αισθάνθηκε ότι υπήρχε υπερβολική αιμορραγία;
• Είστε εσείς ή το παιδί σας επιρρεπείς στην ανάπτυξη μεγάλων, βαθιών μώλωπες;
• Εσείς ή το παιδί σας αισθάνεστε πόνο ή ζεστή αίσθηση γύρω από τις αρθρώσεις;
• Έχει διαγνωστεί κάποιος στην οικογένειά σας με διαταραχή αιμορραγίας;

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Αρκετοί διαφορετικοί τύποι παραγόντων πήξης σχετίζονται με διαφορετικούς τύπους αιμορροφιλίας. Η κύρια θεραπεία για σοβαρή αιμορροφιλία είναι η αντικατάσταση του συγκεκριμένου παράγοντα πήξης που χρειάζεστε μέσω ενός σωλήνα τοποθετημένου σε μια φλέβα.

Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη θεραπεία επεισοδίου αιμορραγίας που βρίσκεται σε εξέλιξη. Αυτή η θεραπεία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε ένα κανονικό πρόγραμμα στο σπίτι για να βοηθήσει στην πρόληψη επεισοδίων αιμορραγίας. Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν συνεχή θεραπεία υποκατάστασης.

Ο αντικαταστατικός παράγοντας πήξης μπορεί να γίνει από δωρεά αίματος. Παρόμοια προϊόντα, που ονομάζονται ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης, κατασκευάζονται στο εργαστήριο και δεν είναι κατασκευασμένα από ανθρώπινο αίμα.

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δεσμοπρεσίνη. Σε ορισμένες μορφές ήπιας αιμορροφιλίας, αυτή η ορμόνη μπορεί να διεγείρει το σώμα σας να απελευθερώσει περισσότερο παράγοντα πήξης του αίματος. Η δεσμοπρεσίνη εγχέεται αργά σε φλέβα ή παρέχεται ως ρινικό σπρέι.
• Φάρμακα που διατηρούν τους θρόμβους αίματος. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην πρόληψη θρόμβων αίματος από τη διάσπαση.
• Σφραγιστικά ινώδους. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να εφαρμοστούν απευθείας στα σημεία πληγών για να προωθήσουν την πήξη του αίματος και την επούλωση. Τα στεγανωτικά ινώδους είναι ιδιαίτερα χρήσιμα στην οδοντιατρική θεραπεία.
• Φυσικοθεραπεία. Αυτή η θεραπεία μπορεί να διευκολύνει τα σημεία και τα συμπτώματα εάν η εσωτερική αιμορραγία έχει βλάψει τις αρθρώσεις σας. Εάν η εσωτερική αιμορραγία έχει προκαλέσει σοβαρή βλάβη, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
• Πρώτες βοήθειες για μικρές περικοπές. Η χρήση πίεσης και επίδεσμου θα φροντίσει γενικά την αιμορραγία. Για μικρές περιοχές αιμορραγίας κάτω από το δέρμα, χρησιμοποιήστε ένα πακέτο πάγου. Οι πάγοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιβραδύνουν την μικρή αιμορραγία στο στόμα.
• Εμβολιασμοί. Παρόλο που τα προϊόντα αίματος ελέγχονται, οι άνθρωποι μπορούν ακόμα να προσβληθούν από ασθένειες. Εάν έχετε αιμορροφιλία, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο λήψης ανοσοποίησης κατά της ηπατίτιδας Α και της ηπατίτιδας Β.

Φροντίδα στο σπίτι

Για να αποφύγετε την υπερβολική αιμορραγία και να προστατέψετε τις αρθρώσεις σας:

• Ασκήσου τακτικά. Δραστηριότητες όπως κολύμπι, ποδηλασία και περπάτημα μπορούν να δημιουργήσουν μυς προστατεύοντας παράλληλα τις αρθρώσεις. Τα αθλήματα επαφής – όπως το ποδόσφαιρο, το χόκεϊ ή η πάλη – δεν είναι ασφαλή για άτομα με αιμορροφιλία.
• Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα για τον πόνο. Τα φάρμακα που μπορούν να επιδεινώσουν την αιμορραγία περιλαμβάνουν ασπιρίνη και ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin IB, άλλα φάρμακα). Αντ ‘αυτού, χρησιμοποιήστε ακεταμινοφαίνη (Tylenol, άλλα φάρμακα), η οποία είναι μια ασφαλέστερη εναλλακτική λύση για ήπια ανακούφιση από τον πόνο.
• Αποφύγετε τα φάρμακα που αραιώνουν το αίμα. Τα φάρμακα που εμποδίζουν την πήξη του αίματος περιλαμβάνουν ηπαρίνη, βαρφαρίνη (Coumadin, Jantoven), κλοπιδογρέλη (Plavix), πρασουγρέλη (Effient), τικαγκρελόρ (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) και dabigat Το
• Εφαρμόστε καλή οδοντική υγιεινή. Ο στόχος είναι να αποφευχθεί η εξαγωγή δοντιών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία.
• Προστατέψτε το παιδί σας από τραυματισμούς που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία. Τα γόνατα, οι αγκώνες, τα κράνη και οι ζώνες ασφαλείας μπορούν να αποτρέψουν τραυματισμούς από πτώσεις και άλλα ατυχήματα. Μην τοποθετείτε έπιπλα με αιχμηρές γωνίες στο σπίτι σας.

Αντιμετώπιση αιμορροφιλίας και υποστήριξης

Για να βοηθήσετε εσάς και το παιδί σας να αντιμετωπίσετε την αιμορροφιλία:

• Θα πρέπει να πάρετε ένα βραχιόλι ιατρικής ειδοποίησης. Αυτό το βραχιόλι ενημερώνει το ιατρικό προσωπικό ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε αιμορροφιλία και τον τύπο του παράγοντα πήξης που είναι ο καλύτερος σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
• Μιλήστε με έναν σύμβουλο. Μπορεί να ανησυχείτε για την ισορροπία μεταξύ της ασφάλειας του παιδιού σας και της ενθάρρυνσης όσο το δυνατόν φυσιολογικής δραστηριότητας. Ένας κοινωνικός λειτουργός ή θεραπευτής με γνώση αιμορροφιλίας μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τις ανησυχίες σας και να προσδιορίσετε τους ελάχιστους περιορισμούς που είναι απαραίτητοι για το παιδί σας.
• Ενημερώστε τους άλλους ανθρώπους. Πρέπει να ενημερώσετε οποιονδήποτε θα φροντίσει το παιδί σας – βρεφονηπιοκόμους, εργαζόμενους στο κέντρο φροντίδας των παιδιών σας, συγγενείς, φίλους και δασκάλους – για τη νόσο του παιδιού σας. Εάν το παιδί σας παίζει αθλήματα χωρίς επαφή, φροντίστε να το πείτε και στους προπονητές.