Έλεγχος BRCA για προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών

Γενετικός Έλεγχος για Μεταλλάξεις BRCA

Εάν έχετε διαγνωστεί με προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις BRCA, ειδικά εάν ο καρκίνος των ωοθηκών εμφανίζεται στην οικογένειά σας.

Η εξέταση είναι μια απλή εξέταση αίματος. Διατίθενται πολλές διαφορετικές εκδόσεις.

Πριν και μετά την εξέταση, πιθανότατα θα σας ζητηθεί να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο. Θα συζητήσουν τα οφέλη και τους κινδύνους του γενετικού τεστ και τι μπορεί να σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς και την οικογένειά σας.

Γνωρίζοντας εάν έχετε ή όχι μια μετάλλαξη BRCA θα βοηθήσει τους γιατρούς να κάνουν το καλύτερο δυνατό σχέδιο θεραπείας για τον προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών σας. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην πρόληψη μελλοντικών επεισοδίων καρκίνου σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Θεραπεία για προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών

Ένας αριθμός ιατρικών μελετών έχει προτείνει ότι οι καρκίνοι των ωοθηκών που συνδέονται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να ανταποκρίνονται διαφορετικά στις κλινικές θεραπείες από τους καρκίνους που δεν σχετίζονται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Οι συγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές για γυναίκες με προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών που συνδέεται με μεταλλάξεις BRCA είναι περιορισμένες. Στα τέλη του 2014, το Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε μια νέα κατηγορία φαρμάκων, το Lynparza (olaparib), για τη θεραπεία του προχωρημένου καρκίνου των ωοθηκών σε γυναίκες με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA.

Το Lynparza συνιστάται για γυναίκες με προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών και ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA που έχουν υποβληθεί σε τουλάχιστον τρεις προηγούμενους γύρους χημειοθεραπείας.

Σε ένα κλινική δοκιμή Από 137 γυναίκες, περίπου στο ένα τρίτο των γυναικών που έλαβαν το νέο φάρμακο οι όγκοι τους συρρικνώθηκαν ή εξαφανίστηκαν για οκτώ μήνες κατά μέσο όρο πριν οι όγκοι αρχίσουν να αναπτύσσονται ξανά.

Ιατρικοί ερευνητές μελετούν επίσης νέους τρόπους για τη θεραπεία του καρκίνου των ωοθηκών σε γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA. Εάν έχετε προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών με μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με το εάν η εγγραφή σε μια κλινική δοκιμή μπορεί να είναι μια καλή επιλογή για εσάς.

Άλλα οφέλη του γενετικού ελέγχου BRCA

Εάν έχετε προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών, η εξέταση για μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να βοηθήσει άλλες γυναίκες στην οικογένειά σας να κατανοήσουν τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών.

Οι μεταλλάξεις BRCA κληρονομούνται. Αυτό σημαίνει ότι εάν είστε θετικοί για μετάλλαξη γονιδίου BRCA1 ή BRCA2, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα τα στενά μέλη της οικογένειας να φέρουν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.

Άλλες γυναίκες στην οικογένειά σας μπορεί να επιλέξουν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν εάν πρέπει επίσης να κάνουν γενετικό τεστ.

Αλλά δεν είναι μόνο οι γυναίκες που μπορούν να επωφεληθούν από τη γνώση. Τα αρσενικά μέλη της οικογένειας μπορούν επίσης να κληρονομήσουν μια μετάλλαξη BRCA. Οι άνδρες με μετάλλαξη BRCA μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη ή καρκίνο του μαστού στους άνδρες.

Μερικοί τρόποι μείωσης του κινδύνου καρκίνου σε γυναίκες με μεταλλάξεις γονιδίου BRCA μπορεί να περιλαμβάνουν:

• προγενέστεροι ή συχνότεροι έλεγχοι καρκίνου
• φάρμακα που μειώνουν τον κίνδυνο
• προφυλακτική χειρουργική επέμβαση (αφαίρεση ιστού μαστού
  ή ωοθήκες)

Αν και κανείς δεν μπορεί να αλλάξει τα γονίδιά του, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει στη διαδικασία λήψης αποφάσεων σχετικά με τα βήματα που πρέπει να λάβετε για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών και άλλων μορφών καρκίνου.