Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Gaucher τύπου 2

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 2 συνήθως αναπτύσσονται νωρίς στη βρεφική ηλικία και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Για τα περισσότερα μωρά, τα συμπτώματα είναι αισθητά από 3 μήνες ηλίκίας. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολίες σίτισης (προβλήματα στο πιπίλισμα και την κατάποση)

• εγκεφαλοπάθεια (εγκεφαλική βλάβη και δυσλειτουργία)

• επιληπτικές κρίσεις
• μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• αναπνευστικά προβλήματα (ασυνήθιστα μοτίβα αναπνοής, βήχας και αναπνευστική δυσχέρεια)
• διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
• προβλήματα μυών και κίνησης (σπαστικότητα, δυστονία και συσπάσεις)
• προβλήματα στα οστά
• δερματικές ανωμαλίες (ιχθύωση)
• ακανόνιστη μέτρηση αίματος (αναιμία, θρομβοπενία)

Η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GBA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται βήτα-γλυκοκερεβροσιδάση (GCase).

Χωρίς το ένζυμο GCase, τα κύτταρα σας δεν μπορούν να επεξεργαστούν σωστά τα λιπίδια γλυκοσερεβροσίδης, ένα σημαντικό μέρος όλων των κυτταρικών μεμβρανών του σώματος. Στη συνέχεια, τα λιπαρά απόβλητα συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα, καταστρέφοντάς τα. Αυτό μπορεί να κάνει πολλά συστήματα οργάνων να μην λειτουργούν.

Η νόσος Gaucher τύπου 2 κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Τα παιδιά με νόσο του Gaucher τύπου 2 έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα της μετάλλαξης του γονιδίου GBA – ένα από κάθε βιολογικό γονέα.

Στις αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές, τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ονομάζονται φορείς. Δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν τη μετάλλαξη του γονιδίου GBA στα παιδιά τους.

Ενημερώστε έναν γιατρό εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher, ειδικά όταν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια.

Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι πιο συχνό σε ανθρώπους εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι. Ωστόσο, οι τύποι 2 και 3 της νόσου Gaucher είναι πιο διαδεδομένοι σε άτομα που δεν είναι ευρωπαϊκής κληρονομιάς.

Η νόσος Gaucher είναι πολύ σπάνια και η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι α σπάνιος μορφή της διαταραχής. Ωστόσο, θα πρέπει πάντα να επικοινωνείτε αμέσως με το γιατρό του μωρού σας εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με τη σίτιση, την αναπνοή ή τη νευρολογική του ανάπτυξη.

Εάν γνωρίζετε ότι έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Gaucher, μιλήστε με το γιατρό σας, ειδικά όταν σκοπεύετε να δημιουργήσετε οικογένεια.

Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με νόσο του Gaucher. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να καθοδηγήσει εάν εσείς ή τα παιδιά σας θα χρειαστείτε οποιαδήποτε εξέταση.

Οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν τη δραστηριότητα του ενζύμου GCase και να αναζητήσουν γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τη νόσο Gaucher. Ειδικοί όπως γενετιστές ή νευρολόγοι μπορεί επίσης να συμμετέχουν στη διαγνωστική διαδικασία.

Σε ορισμένες πολιτείες, τα νεογνά υποβάλλονται σε έλεγχο για τη νόσο του Gaucher ως μέρος της συνήθους εξέτασης νεογνών, μιας εξέτασης αίματος που λαμβάνεται από κάθε μωρό λίγο μετά τη γέννηση.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Gaucher ή οι γενετικές εξετάσεις δείχνουν ότι είστε φορέας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετικό σύμβουλο. Όταν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο και να κάνετε ένα σχέδιο για να μειώσετε την πιθανότητα μετάδοσης της γονιδιακής μετάλλαξης στην επόμενη γενιά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher τύπου 2. Αλλά οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να συνεργαστούν μαζί σας για να αναπτύξετε ένα σχέδιο φροντίδας που λειτουργεί καλύτερα για την οικογένειά σας.

Για παράδειγμα, μπορείτε να κάνετε σχέδια σίτισης με τη βοήθεια ενός θεραπευτή σίτισης, διατροφολόγου και γαστρεντερολόγου. Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, στη βελτίωση της σπαστικότητας, στη διαχείριση του σάλιου και στην άνετη αναπνοή.

Η νόσος Gaucher είναι μια πολύπλοκη διαταραχή. Η θεραπεία απαιτεί συχνά μια διεπιστημονική ομάδα φροντίδας, που περιλαμβάνει:

• γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας του παιδιού σας
• θεραπευτής σίτισης
• φυσιοθεραπευτής
• τροφολόγος
• αναπνευστικός θεραπευτής
• νευρολόγος

Οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία της νόσου Gaucher τύπου 1 και 3. Ωστόσο, επειδή το ένζυμο αντικατάστασης δεν μπορεί να περάσει στον εγκέφαλο, είναι δεν είναι χρήσιμο για τη σοβαρή νευρολογική βλάβη στη νόσο Gaucher τύπου 2.

Η έρευνα για πιθανές θεραπείες για τη νόσο του Gaucher τύπου 2 βρίσκεται σε εξέλιξη.

Τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της νευρολογικής βλάβης, συνήθως εξελίσσονται γρήγορα στη νόσο του Gaucher τύπου 2. Τα παιδιά με νόσο του Gaucher τύπου 2 έχουν συνήθως προσδόκιμο ζωής λιγότερο από 2 χρόνια.

Η νόσος Gaucher τύπου 2 ονομάζεται μερικές φορές οξεία βρεφική νευροπαθητική νόσος Gaucher. Στη νόσο τύπου 2, η έναρξη των συμπτωμάτων είναι νωρίτερα και τα νευρολογικά συμπτώματα τείνουν να είναι πιο σοβαρά και ταχέως προοδευτικά.

Η νόσος Gaucher τύπου 1 δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο. Η νευρολογική συμμετοχή είναι μεταβλητή στη νόσο του Gaucher τύπου 3.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Gaucher τύπου 2;

Η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι πολύ σπάνια. Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD) εκτιμά ότι η νόσος Gaucher τύπου 2 επηρεάζει επί του παρόντος λιγότερους από 1.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου του Gaucher (περιγεννητικός θανατηφόρος τύπος) είναι α παραλαγή τύπου 2 και είναι η πιο σπάνιο μορφή.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο του Gaucher τύπου 2;

Τα παιδιά με νόσο Gaucher τύπου 2 έχουν τυπικό προσδόκιμο ζωής λιγότερο από 2 χρόνια.

Ποιο γονίδιο ευθύνεται για τη νόσο Gaucher τύπου 2;

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοζυλοκεραμιδάσης βήτα (GBA) προκαλούν τη νόσο Gaucher τύπου 2.

Μπορεί ο γενετικός έλεγχος να ελέγξει τη νόσο Gaucher τύπου 2;

Ναί. Οι γιατροί κάνουν συνήθως μια διάγνωση της νόσου Gaucher τύπου 2 μέσω ενός συνδυασμού γενετικής αλληλουχίας για μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA και εξέτασης αίματος για τη δραστηριότητα του ενζύμου GCase.

Η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο GBA εξαλείφει ή μειώνει σε μεγάλο βαθμό τη δραστηριότητα ενός σημαντικού μεταβολικού ενζύμου (GCase). Αυτό προκαλεί προοδευτική βλάβη στα κύτταρα σε όλα τα συστήματα οργάνων.

Τα βρέφη με νόσο του Gaucher τύπου 2 παρουσιάζουν συνήθως σημαντικά συμπτώματα στην ηλικία των 3 έως 6 μηνών. Η βλάβη στον εγκέφαλο και στο νευρολογικό σύστημα είναι σοβαρή και προοδευτική, περιορίζοντας το προσδόκιμο ζωής.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher τύπου 2, αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι γιατροί μπορούν να συνεργαστούν με οικογένειες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την παροχή υποστήριξης, δημιουργώντας ολοκληρωμένα σχέδια φροντίδας.