Τεστ για αυτισμό

Ποιος έχει περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστεί με αυτισμό;

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου 1 στα 54 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες είχαν ΔΑΦ το 2016. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές, εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες.

Θεωρήθηκε ότι ήταν περίπου τέσσερις φορές πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Ωστόσο, πρόσφατη έρευνα έδειξε ότι, δεδομένου ότι τα κορίτσια με ΔΑΦ συχνά παρουσιάζονται διαφορετικά σε σύγκριση με τα αγόρια, μπορεί να υποδιαγνωσθούν.

Τα κορίτσια τείνουν να κρύβουν τα συμπτώματά τους λόγω αυτού που είναι γνωστό ως «εφέ καμουφλάζ.» Επομένως, η ΔΑΦ μπορεί να είναι πιο συχνή στα κορίτσια από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη ΔΑΦ και οι γιατροί δεν έχουν ανακαλύψει ακριβώς τι την προκαλεί, αν και γνωρίζουμε ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο. Πολλοί άνθρωποι στην αυτιστική κοινότητα δεν πιστεύουν ότι χρειάζεται θεραπεία.

Μπορεί να υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί παράγοντες που κάνουν ένα παιδί πιο πιθανό να έχει ΔΑΦ, συμπεριλαμβανομένων περιβαλλοντικών, βιολογικών και γενετικών παραγόντων.

Ποια είναι τα συμπτώματα του αυτισμού;

Τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα του αυτισμού ποικίλλουν ευρέως. Μερικά παιδιά με ΔΑΦ έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και άλλα έχουν σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς.

Στα νήπια αρέσει συνήθως να αλληλεπιδρούν με τους ανθρώπους και το περιβάλλον στο οποίο ζουν. Οι γονείς είναι συνήθως οι πρώτοι που παρατηρούν ότι το παιδί τους παρουσιάζει άτυπη συμπεριφορά.

Κάθε παιδί στο φάσμα του αυτισμού αντιμετωπίζει προκλήσεις στους ακόλουθους τομείς:

• επικοινωνία (λεκτική και μη λεκτική)
• κοινωνική αλληλεπίδραση
• περιορισμένες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές

Τα πρώιμα συμπτώματα της ΔΑΦ μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων αργά (όπως να μην φλυαρείς μέχρι το 1 έτος ή να μην εκφέρεις φράσεις με νόημα μέχρι την ηλικία των 2 ετών)
• να μην δείχνει αντικείμενα ή ανθρώπους ή να μην κουνάει αντίο
• δεν παρακολουθούν τους ανθρώπους με τα μάτια τους
• δείχνοντας έλλειψη ανταπόκρισης όταν καλείται το όνομά τους
• μη μίμηση των εκφράσεων του προσώπου
• να μην απλώνει το χέρι για να σηκωθεί
• τρέχει μέσα ή κοντά σε τοίχους
• που θέλει να μείνει μόνος ή να παίξει σόλο
• να μην παίζετε παιχνίδια φαντασίας ή να προσποιείτε ότι παίζετε (π.χ. ταΐζετε μια κούκλα)
• έχοντας εμμονικά ενδιαφέροντα για ορισμένα αντικείμενα ή θέματα

• επανάληψη λέξεων ή πράξεων

• προκαλώντας τραυματισμό στον εαυτό τους
• έχοντας εκρήξεις θυμού
• εμφανίζει υψηλή ευαισθησία στον τρόπο που μυρίζουν ή γεύονται τα πράγματα

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η εμφάνιση μίας ή περισσότερων από αυτές τις συμπεριφορές δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί (πληροί τα κριτήρια) πληροί τις προϋποθέσεις για διάγνωση ΔΑΦ.

Αυτά μπορούν επίσης να αποδοθούν σε άλλες καταστάσεις ή απλώς να θεωρηθούν χαρακτηριστικά προσωπικότητας.

Πώς γίνεται η διάγνωση του αυτισμού;

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν ΔΑΦ στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, επειδή τα συμπτώματα και η σοβαρότητα ποικίλλουν πολύ, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαγνωστεί.

Μερικά άτομα δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ενηλικίωση.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει κανένα επίσημο τεστ για τη διάγνωση του αυτισμού. Ένας γονέας ή ένας γιατρός μπορεί να παρατηρήσει πρώιμες ενδείξεις ΔΑΦ σε ένα μικρό παιδί, αν και θα πρέπει να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Εάν τα συμπτώματα το επιβεβαιώσουν, μια ομάδα ειδικών και ειδικών θα κάνει συνήθως επίσημη διάγνωση ΔΑΦ. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει έναν ψυχολόγο ή νευροψυχολόγο, έναν αναπτυξιακό παιδίατρο, έναν νευρολόγο ή/και έναν ψυχίατρο.

Αναπτυξιακός έλεγχος

Ξεκινώντας από τη γέννηση, ο γιατρός σας θα ελέγχει το παιδί σας για αναπτυξιακή πρόοδο κατά τη διάρκεια επισκέψεων ρουτίνας και τακτικών επισκέψεων.

Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) συνιστά τυποποιημένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου ειδικά για τον αυτισμό σε ηλικία 18 και 24 μηνών εκτός από τη γενική αναπτυξιακή επιτήρηση.

Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό, ειδικά εάν ένας αδελφός ή άλλο μέλος της οικογένειας έχει ΔΑΦ.

Ο ειδικός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις όπως ένα τεστ ακοής για να αξιολογήσει την κώφωση/δυσκολία ακοής για να καθορίσει εάν υπάρχει φυσικός λόγος για τις παρατηρούμενες συμπεριφορές.

Θα χρησιμοποιήσουν επίσης άλλα εργαλεία ελέγχου για τον αυτισμό, όπως η Τροποποιημένη λίστα ελέγχου για τον αυτισμό σε νήπια (M-CHAT).

Η λίστα ελέγχου είναι ένα ενημερωμένο εργαλείο ελέγχου που συμπληρώνουν οι γονείς. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός παιδιού να έχει αυτισμό τόσο χαμηλή, μέτρια ή υψηλή. Το τεστ είναι δωρεάν και αποτελείται από 20 ερωτήσεις.

Εάν το τεστ δείξει ότι το παιδί σας έχει μεγάλες πιθανότητες να έχει ΔΑΦ, θα λάβει μια πιο ολοκληρωμένη διαγνωστική αξιολόγηση.

Εάν το παιδί σας έχει μέτρια πιθανότητα, μπορεί να είναι απαραίτητες ερωτήσεις παρακολούθησης για να βοηθήσουν στην οριστική ταξινόμηση των αποτελεσμάτων.

Ολοκληρωμένη αξιολόγηση της συμπεριφοράς

Το επόμενο βήμα στη διάγνωση του αυτισμού είναι η πλήρης φυσική και νευρολογική εξέταση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών. Οι ειδικοί μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναπτυξιακούς παιδιάτρους
• παιδοψυχολόγοι
• παιδονευρολόγοι
• παθολόγους ομιλίας και γλώσσας
• εργοθεραπευτές

Η αξιολόγηση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου. Υπάρχουν πολλά διαφορετικά εργαλεία αναπτυξιακού προσυμπτωματικού ελέγχου. Κανένα εργαλείο δεν μπορεί να διαγνώσει τον αυτισμό. Μάλλον, ένας συνδυασμός πολλών εργαλείων είναι απαραίτητος για τη διάγνωση του αυτισμού.

Μερικά παραδείγματα εργαλείων διαλογής περιλαμβάνουν:

• Ερωτηματολόγια ηλικιών και σταδίων (ASQ)
• Διαγνωστική συνέντευξη αυτισμού — Αναθεωρημένη (ADI-R)
• Πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης Αυτισμού (ADOS)
• Κλίμακες αξιολόγησης φάσματος αυτισμού (ASRS)
• Κλίμακα αξιολόγησης παιδικού αυτισμού (CARS)
• Διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές προσυμπτωματικού ελέγχου — Στάδιο 3
• Αξιολόγηση Αναπτυξιακής Κατάστασης από Γονείς (PEDS)
• Κλίμακα αξιολόγησης αυτισμού Gilliam
• Εργαλείο ελέγχου για τον αυτισμό σε νήπια και μικρά παιδιά (STAT)
• Ερωτηματολόγιο Κοινωνικής Επικοινωνίας (SCQ)

Σύμφωνα με την CDCη νέα έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5) της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας προσφέρει επίσης τυποποιημένα κριτήρια που βοηθούν στη διάγνωση της ΔΑΦ.

Γενετικό τεστ

Αν και είναι γνωστό ότι ο αυτισμός είναι μια γενετική πάθηση, τα γενετικά τεστ δεν μπορούν να διαγνώσουν ή να ανιχνεύσουν τον αυτισμό. Υπάρχουν πολλά γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στη ΔΑΦ.

Ορισμένα εργαστήρια μπορούν να δοκιμάσουν ορισμένους από τους βιοδείκτες που πιστεύεται ότι είναι δείκτες για ΔΑΦ. Αναζητούν τους πιο συνηθισμένους γνωστούς γενετικούς παράγοντες, αν και σχετικά λίγοι άνθρωποι θα βρουν χρήσιμες απαντήσεις.

Ένα άτυπο αποτέλεσμα σε ένα από αυτά τα γενετικά τεστ σημαίνει ότι η γενετική πιθανώς συνέβαλε στην παρουσία ΔΑΦ.

Ένα τυπικό αποτέλεσμα σημαίνει μόνο ότι έχει αποκλειστεί ένας συγκεκριμένος γενετικός παράγοντας και ότι η αιτία είναι ακόμα άγνωστη.

Η ΔΑΦ είναι κοινή και δεν χρειάζεται να αποτελεί αιτία συναγερμού. Τα αυτιστικά άτομα μπορούν να ευδοκιμήσουν και να βρουν κοινότητες για υποστήριξη και μια κοινή εμπειρία.

Αλλά η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση της ΔΑΦ είναι σημαντική για να επιτρέψει σε ένα αυτιστικό άτομο να κατανοήσει τον εαυτό του και τις ανάγκες του, και για τους άλλους (γονείς, δάσκαλους, κ.λπ.) να κατανοήσουν τη συμπεριφορά τους και πώς να ανταποκριθούν σε αυτές.

Η νευροπλαστικότητα ενός παιδιού ή η ικανότητα προσαρμογής με βάση νέες εμπειρίες, είναι μεγαλύτερη από νωρίς. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τις προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί σας. Τους δίνει επίσης την καλύτερη δυνατότητα για ανεξαρτησία.

Εάν χρειάζεται, η προσαρμογή των θεραπειών για την κάλυψη των ατομικών αναγκών του παιδιού σας μπορεί να είναι επιτυχής βοηθώντας το να ζήσει την καλύτερη ζωή του. Μια ομάδα ειδικών, δασκάλων, θεραπευτών, γιατρών και γονέων θα πρέπει να σχεδιάσει ένα πρόγραμμα για κάθε παιδί ξεχωριστά.

Γενικά, όσο νωρίτερα διαγνωστεί ένα παιδί, τόσο καλύτερη είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική του.