Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS)

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο όρος Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (MDS) αναφέρεται σε μια ομάδα σχετικών καταστάσεων που παρεμβαίνουν στην ικανότητα του σώματός σας να παράγει υγιή αιμοσφαίρια. Είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος.

Μέσα στα περισσότερα από τα μεγαλύτερα οστά σας υπάρχει ένας λιπώδης, σπογγώδης ιστός που ονομάζεται μυελός των οστών. Είναι εδώ που τα «κενά» βλαστοκύτταρα μετατρέπονται σε ανώριμα αιμοσφαίρια (που ονομάζονται βλάστες).

Είναι προορισμένοι να γίνουν είτε ώριμοι:

• ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC)
• αιμοπεταλίων
• λευκά αιμοσφαίρια (WBC)

Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αιμοποίηση.

Όταν έχετε MDS, ο μυελός των οστών σας μπορεί ακόμα να παράγει βλαστοκύτταρα που γίνονται ανώριμα αιμοσφαίρια. Ωστόσο, πολλά από αυτά τα κύτταρα δεν εξελίσσονται σε υγιή, ώριμα αιμοσφαίρια.

Κάποιοι πεθαίνουν πριν αφήσουν το μυελό των οστών σας. Άλλα που εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματός σας μπορεί να μην λειτουργούν κανονικά.

Το αποτέλεσμα είναι χαμηλός αριθμός ενός ή περισσότερων τύπων αιμοσφαιρίων (κυτταροπενίες) που έχουν ανώμαλο σχήμα (δυσπλαστικά).

Συμπτώματα MDS

Τα συμπτώματα του MDS εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου και τους τύπους κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται.

Το MDS είναι μια προοδευτική νόσος. Στα αρχικά της στάδια, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, συχνά ανακαλύπτεται τυχαία όταν εντοπίζονται χαμηλές μετρήσεις αιμοσφαιρίων όταν γίνονται αιματολογικές εξετάσεις για άλλο λόγο.

Σε μεταγενέστερα στάδια, τα χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίων προκαλούν διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου που εμπλέκεται. Μπορεί να έχετε διάφορους τύπους συμπτωμάτων εάν επηρεάζονται περισσότεροι από ένας τύποι κυττάρων.

Ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs)

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Ένας χαμηλός αριθμός RBC ονομάζεται αναιμία. Είναι η πιο κοινή αιτία συμπτωμάτων MDS, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κόπωση/αίσθημα κόπωσης
• αδυναμία
• χλωμό δέρμα
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• ζάλη

Λευκά αιμοσφαίρια (WBCs)

Τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Οι χαμηλοί αριθμοί WBC (ουδετεροπενία) σχετίζονται με συμπτώματα βακτηριακών λοιμώξεων που ποικίλλουν ανάλογα με το πού εμφανίζεται η μόλυνση. Συχνά θα έχετε πυρετό.

Οι κοινές θέσεις μόλυνσης περιλαμβάνουν:

• πνεύμονας (πνευμονία): βήχα και δύσπνοια
• ουροποιητικού συστήματος: επώδυνη ούρηση και αίμα στα ούρα σας
• ιγμόρεια: βουλωμένη μύτη και πόνο στα ιγμόρεια στο πρόσωπό σας
• δέρμα (κυτταρίτιδα): κόκκινες ζεστές περιοχές που μπορεί να αποστραγγίσουν το πύον

Αιμοπετάλια

Τα αιμοπετάλια βοηθούν το σώμα σας να σχηματίσει θρόμβους και αιμορραγία. Τα συμπτώματα χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εύκολος μώλωπας ή αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει

• πετέχειες (επίπεδες σημειακές κηλίδες κάτω από το δέρμα σας που προκαλούνται από αιμορραγία)

Επιπλοκές μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Όταν ο αριθμός των αιμοσφαιρίων είναι πολύ χαμηλός, μπορεί να αναπτυχθούν επιπλοκές. Είναι διαφορετικά για κάθε τύπο αιμοσφαιρίου. Μερικά παραδείγματα είναι:

• σοβαρή αναιμία: εξουθενωτική κόπωση, δυσκολία συγκέντρωσης, σύγχυση, αδυναμία ορθοστασίας λόγω ζάλης
• σοβαρή ουδετεροπενία: επαναλαμβανόμενες και συντριπτικές απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις
• σοβαρή θρομβοπενία: αιμορραγίες από τη μύτη που δεν σταματά, αιμορραγία ούλων, επικίνδυνη για τη ζωή εσωτερική αιμορραγία, όπως από έλκος που είναι δύσκολο να σταματήσει

Με την πάροδο του χρόνου, το MDS μπορεί να μετατραπεί σε έναν άλλο καρκίνο του αίματος που ονομάζεται οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML). Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, αυτό συμβαίνει περίπου ένα τρίτο των ατόμων που έχουν MDS.

Αιτίες ή παράγοντες κινδύνου

Συχνά, η αιτία του MDS δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, ορισμένα πράγματα σας θέτουν σε μεγαλύτερο κίνδυνο να το πάρετε, όπως:

• μεγαλύτερη ηλικία: σύμφωνα με το Ίδρυμα MDS, τα τρία τέταρτα των ατόμων που έχουν MDS είναι 60 ετών και άνω
• προηγούμενη θεραπεία με χημειοθεραπεία
• προηγούμενη θεραπεία με ακτινοθεραπεία

Η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες και ουσίες για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο. Μερικές από αυτές τις ουσίες είναι:

• καπνός τσιγάρου
• Φυτοφάρμακα
• λιπάσματα
• διαλύτες όπως το βενζόλιο
• βαρέα μέταλλα όπως ο υδράργυρος και ο μόλυβδος

Τύποι μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Η ταξινόμηση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας βασίζεται σε:

• είδος των κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται
• ποσοστό ανώριμων κυττάρων (βλάστες)
• αριθμός δυσπλαστικών (ασυνήθιστα διαμορφωμένων) κυττάρων
• παρουσία σιδεροβλαστών δακτυλίου (ένα RBC που έχει επιπλέον σίδηρο συγκεντρωμένο σε έναν δακτύλιο στο κέντρο του)
• αλλαγές στα χρωμοσώματα που παρατηρούνται στα κύτταρα του μυελού των οστών

MDS με μονογραμμική δυσπλασία (MDS-UD)

• χαμηλές μετρήσεις ενός τύπου αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτού του κυτταρικού τύπου αίματος στον μυελό των οστών
• Ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό βλάστες

MDS με σιδεροβλάστες δακτυλίου (MDS-RS)

• χαμηλά επίπεδα RBC στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά ερυθρά αιμοσφαίρια και 15 τοις εκατό ή περισσότεροι δακτυλιοειδείς σιδεροβλάστες στον μυελό των οστών
• Ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό βλάστες
• Τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια είναι φυσιολογικά σε αριθμό και σχήμα

MDS με πολυγραμμική δυσπλασία (MDS-MD)

• χαμηλούς αριθμούς τουλάχιστον ενός τύπου αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος
• τουλάχιστον το 10 τοις εκατό δύο ή περισσότερων τύπων αιμοσφαιρίων είναι δυσπλαστικοί στο μυελό των οστών
• Ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό βλάστες

MDS με περίσσεια blasts-1 (MDS-EB1)

• χαμηλούς αριθμούς τουλάχιστον ενός τύπου αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτών των τύπων αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών
• Ο μυελός των οστών περιέχει 5 έως 9 τοις εκατό βλάστες

MDS με περίσσεια blasts-2 (MDS-EB2)

• χαμηλούς αριθμούς τουλάχιστον ενός τύπου αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτών των τύπων αιμοσφαιρίων και 10 έως 19 τοις εκατό εκρήξεις στο μυελό των οστών
• Η κυκλοφορία του αίματος περιέχει 5 έως 19 τοις εκατό βλάστες

MDS, μη ταξινομημένο (MDS-U)

• χαμηλούς αριθμούς τουλάχιστον ενός τύπου αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος
• λιγότερο από το 10 τοις εκατό αυτών των τύπων κυττάρων είναι δυσπλαστικοί στο μυελό των οστών

MDS που σχετίζεται με απομονωμένο del(5q)

• Τα κύτταρα του μυελού των οστών έχουν μια αλλαγή χρωμοσώματος που ονομάζεται del(5q), που σημαίνει ότι ένα μέρος του χρωμοσώματος 5 έχει διαγραφεί
• χαμηλός αριθμός RBC στην κυκλοφορία του αίματος
• Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός ή υψηλός στην κυκλοφορία του αίματος
• Ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό βλάστες

Όταν ο μυελός των οστών έχει 20 τοις εκατό ή περισσότερες βλάσεις, η διάγνωση αλλάζει σε ΟΜΛ. Κανονικά, υπάρχει λιγότερο από 5 τοις εκατό.

Πώς αντιμετωπίζεται το MDS

Τρεις τύποι θεραπείας χρησιμοποιούνται για διαφορετικούς λόγους.

Υποστηρικτική φροντίδα

Αυτό χρησιμοποιείται για να σας κάνει να αισθάνεστε καλύτερα, να βελτιώσετε τα συμπτώματά σας και να αποφύγετε επιπλοκές από το MDS.

• μεταγγίσεις: Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ή τα αιμοπετάλια χορηγούνται μέσω των φλεβών σας για τη βελτίωση του πολύ χαμηλού αριθμού RBC ή αιμοπεταλίων
• αντιβιοτικά: χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ή τη μείωση του κινδύνου για λοιμώξεις που μπορεί να εμφανιστούν λόγω χαμηλών αριθμών WBC
• αυξητικοί παράγοντες: διαφορετικοί αυξητικοί παράγοντες μπορούν να δοθούν για να βοηθήσουν τον μυελό των οστών σας να παράγει τα λευκά αιμοσφαίρια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια πιο γρήγορα για τη δημιουργία χαμηλών μετρήσεων αίματος

Θεραπεία για την επιβράδυνση της εξέλιξης του MDS

Χημειοθεραπεία χαμηλής έντασης

Αυτά είναι πιο αδύναμα φάρμακα που χορηγούνται σε χαμηλότερες δόσεις, γεγονός που μειώνει την πιθανότητα να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες.

• αζακυτιδίνη
• δεσιταβίνη

Υψηλής έντασης χημειοθεραπεία

Αυτά είναι ισχυρά φάρμακα που χορηγούνται σε υψηλές δόσεις, επομένως είναι πιο τοξικά. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία MDS που μετατρέπεται σε ΟΜΛ ή πριν από μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

• κυταραβίνη
• δαουνορουβικίνη
• ιδαρουβικίνη

Ανοσοθεραπεία

Ονομάζεται επίσης βιολογική θεραπεία, η ανοσοθεραπεία βοηθά τα αμυντικά συστήματα του σώματός σας να καταπολεμήσουν τις ασθένειες. Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών τύπων.

Θεραπεία για μακροχρόνια ύφεση

Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων (προηγουμένως ονομαζόταν μεταμόσχευση μυελού των οστών) είναι η μόνη διαθέσιμη επιλογή που μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια ύφεση του MDS.

Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης χορηγείται πρώτα για να καταστρέψει τα βλαστοκύτταρα στο μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια αντικαθίστανται με υγιή βλαστοκύτταρα δότη.

Πρόγνωση

Τα περίπλοκα συστήματα βαθμολόγησης χρησιμοποιούνται για την ταξινόμηση κάποιου με ΜΔΣ σε ομάδα χαμηλότερου κινδύνου ή υψηλότερου κινδύνου με βάση:

• Υπότυπος MDS
• τον αριθμό των τύπων αιμοσφαιρίων με χαμηλές μετρήσεις και τη σοβαρότητά τους
• τοις εκατό των βλαστών στο μυελό των οστών
• παρουσία χρωμοσωμικών αλλαγών

Οι ομάδες υποδεικνύουν πώς το MDS μπορεί να εξελιχθεί σε αυτό το άτομο εάν δεν αντιμετωπιστεί. Δεν σας λένε πώς μπορεί να ανταποκριθεί στη θεραπεία.

Το MDS χαμηλού κινδύνου τείνει να εξελίσσεται αργά. Μπορεί να περάσουν χρόνια μέχρι να προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα, επομένως δεν αντιμετωπίζεται επιθετικά.

Το MDS υψηλού κινδύνου τείνει να εξελίσσεται γρήγορα και να προκαλεί σοβαρά συμπτώματα νωρίτερα. Είναι επίσης πιο πιθανό να μετατραπεί σε AML, επομένως αντιμετωπίζεται πιο επιθετικά.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει την ομάδα κινδύνου σας καθώς και μια ποικιλία άλλων παραγόντων που αφορούν εσάς και το MDS σας για να καθορίσει τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές για εσάς.

Πώς γίνεται η διάγνωση του MDS

Διάφορες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και τον προσδιορισμό του υποτύπου του MDS.

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC). Αυτή η εξέταση αίματος δείχνει τον αριθμό κάθε τύπου κυττάρου αίματος. Ένας ή περισσότεροι τύποι θα είναι χαμηλός εάν έχετε MDS.
• Επίχρισμα περιφερικού αίματος. Για αυτό το τεστ, μια σταγόνα από το αίμα σας τοποθετείται σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα και εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Ελέγχεται για να προσδιοριστεί το ποσοστό κάθε τύπου αιμοσφαιρίου και εάν κάποια κύτταρα είναι δυσπλαστικά.
• Αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας κοίλης βελόνας στο κέντρο του ισχίου ή του στήθους σας. Υγρό στον μυελό των οστών αναρροφάται (αναρροφάται) και αφαιρείται δείγμα του ιστού. Ο ιστός του δείγματος αναλύεται για να προσδιοριστεί το ποσοστό κάθε τύπου αιμοσφαιρίου, το ποσοστό των βλαστών και για να διαπιστωθεί εάν ο μυελός των οστών σας περιέχει ασυνήθιστα υψηλό αριθμό κυττάρων. Απαιτείται βιοψία μυελού των οστών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του MDS.
• Κυτταρογενετική ανάλυση. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούν δείγματα αίματος ή μυελού των οστών για να αναζητήσουν αλλαγές ή διαγραφές στα χρωμοσώματά σας.

Το MDS είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος στον οποίο ο μυελός των οστών σας αποτυγχάνει να παράγει επαρκή αριθμό λειτουργικών κυττάρων αίματος. Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί υποτύποι και η κατάσταση μπορεί να εξελιχθεί γρήγορα ή αργά.

Η χημειοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβράδυνση της εξέλιξης του MDS, αλλά απαιτείται μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για να επιτευχθεί μακροχρόνια ύφεση.

Μια ποικιλία θεραπειών είναι διαθέσιμη για υποστηρικτική φροντίδα όταν εμφανίζονται συμπτώματα όπως αναιμία, αιμορραγία και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.