Κίνδυνοι γονιδιακής μετάλλαξης BRCA

Τι είναι οι μεταλλάξεις BRCA;

Τα πράγματα δεν πάνε πάντα όπως τα σχεδίασες μέσα στα κύτταρά σου. Μερικές φορές, τα κύτταρα αναπτύσσονται πολύ γρήγορα ή το DNA καταστρέφεται. Ορισμένες πρωτεΐνες – που ονομάζονται ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες – παρεμβαίνουν όταν συμβαίνουν αυτά και αντιμετωπίζουν το πρόβλημα επιβραδύνοντας την ανάπτυξη των κυττάρων, επιδιορθώνοντας το κατεστραμμένο DNA και κατευθύνοντας ακόμη και ορισμένα κατεστραμμένα κύτταρα να σταματήσουν να λειτουργούν εντελώς.

BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που κωδικοποιούν τις ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να αναγκάσουν το σώμα να δημιουργήσει ή να διπλώσει αυτές τις πρωτεΐνες εσφαλμένα. Αυτό τους εμποδίζει να κάνουν τη δουλειά τους.

Ο καρκίνος μπορεί να προκληθεί από κύτταρα που αναπτύσσονται εκτός ελέγχου ή από κατεστραμμένο DNA. Οι καρκίνοι που σχετίζονται περισσότερο με μεταλλάξεις BRCA είναι ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος των ωοθηκών.

Οι μεταλλάξεις BRCA είναι ασυνήθιστες, αλλά είναι κληρονομικές. Ο κίνδυνος μετάλλαξης BRCA συνδέεται με το οικογενειακό σας ιστορικό.

Λαμβάνετε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο σας — ένα από κάθε βιολογικό γονέα. Εάν ένας από τους γονείς σας έφερε μετάλλαξη BRCA, έχετε α 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε αυτή τη μετάλλαξη μόνοι σας.

Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με γνωστή μετάλλαξη BRCA ή εάν πληροίτε τις συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορείτε να κάνετε ένα γενετικό τεστ για να ελέγξετε για μεταλλάξεις BRCA. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ένα μικρό δείγμα αίματος ή σάλιου και συνήθως χρειάζεται περίπου ένας μήνας για να ληφθούν τα αποτελέσματα.

Κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA

Σύμφωνα με μελέτη στο JAMA, περίπου 72 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA1 μετάλλαξη και το 69 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA2 μετάλλαξη θα λάβει διάγνωση καρκίνου του μαστού μέχρι την ηλικία των 80. Συγκριτικά, περίπου 12 τοις εκατό από όλες τις γυναίκες θα εμφανίσουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτή η τάση ισχύει και για τον καρκίνο των ωοθηκών. Η ίδια μελέτη ανέφερε ότι περίπου 44 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA1 μετάλλαξη και το 17 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA2 μετάλλαξη θα λάβει διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 80. Αυτό συγκρίνεται με 1,3 τοις εκατό όλων των γυναικών που θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Οι μεταλλάξεις BRCA μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο άλλων τύπων καρκίνου. Αυτά περιλαμβάνουν καρκίνο της σάλπιγγας, του παγκρέατος και του περιτοναίου, καθώς και καρκίνους του δέρματος. Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, του παγκρέατος και του προστάτη.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε καρκίνο οποιουδήποτε είδους. Ενώ τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA έχουν υψηλότερο κίνδυνο για αυτούς τους καρκίνους, πολλά άτομα με μεταλλάξεις BRCA δεν θα αναπτύξουν ποτέ καρκίνο.

Εθνότητα και μεταλλάξεις BRCA

Δεδομένου ότι η μετάλλαξη BRCA είναι κληρονομική, η καταγωγή σας μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στον κίνδυνο να έχετε μετάλλαξη BRCA. Τα άτομα με εβραϊκή κληρονομιά Ασκενάζι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μεταλλάξεις BRCA. Ολλανδοί, Γάλλοι Καναδοί, Ισλανδοί και Νορβηγοί μπορεί επίσης να είναι πιο πιθανό να φέρουν μεταλλάξεις BRCA.

Ενας Μελέτη 2009 στο περιοδικό Cancer εξέτασε τη σχέση μεταξύ εθνικότητας και μεταλλάξεων BRCA στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ανέφερε ότι οι μεταλλάξεις BRCA, ειδικά BRCA1 μεταλλάξεις, ήταν πιο πιθανές μεταξύ των αυτοαναφερόμενων γυναικών με αφρικανική ή λατινοαμερικανική καταγωγή. Το ερώτημα ποιες μεταλλάξεις είναι πιο συχνές σε αυτές τις ομάδες είναι ένα πεδίο της τρέχουσας μελέτης.

Η εθνικότητα μπορεί επίσης να παίξει ρόλο στο ποιος λαμβάνει γενετική συμβουλευτική και εξέταση. ΕΝΑ πρόσφατη μελέτη στον Καρκίνο διαπίστωσε ότι οι γιατροί μπορεί να είναι λιγότερο πιθανό να συζητήσουν για γενετική συμβουλευτική και τεστ με μαύρες γυναίκες και ισπανόφωνες ισπανόφωνες γυναίκες που κινδυνεύουν να φέρουν μεταλλάξεις BRCA.

Αυτή η μελέτη και άλλες παρόμοιες μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διασφαλίσουν ότι όλα τα άτομα με παράγοντες κινδύνου για μεταλλάξεις BRCA έχουν την ίδια πρόσβαση σε γενετικές υπηρεσίες.

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση;

Για να αξιολογήσει τους παράγοντες κινδύνου για μεταλλάξεις BRCA, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου για να συγκεντρώσει πληροφορίες σχετικά με το προσωπικό σας ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει ερωτήσεις όπως:

• Έχετε εσείς ή κάποιος στενός συγγενής σας διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών ή πριν από την εμμηνόπαυση;
• Είχατε εσείς ή κάποιος στενός συγγενής σας καρκίνο και στους δύο μαστούς;
• Έχετε εσείς ή κάποιος στενός συγγενής σας και είχατε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;
• Είστε ή κάποιος στενός συγγενής σας άνδρας που είχε καρκίνο του μαστού;
• Έχετε την εβραϊκή κληρονομιά των Ασκενάζι;
• Έχει κάποιος από τους συγγενείς σας κάποια γνωστή μετάλλαξη BRCA;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της εξέτασης. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς ή την οικογένειά σας. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των δοκιμών και τις επιλογές σας μετά τη δοκιμή.

Τι γίνεται αν βγω θετικός;

Για άτομα που λαμβάνουν θετικά αποτελέσματα από ένα γενετικό τεστ για μεταλλάξεις BRCA, οι επιλογές περιλαμβάνουν ενισχυμένο έλεγχο και διαδικασίες μείωσης του κινδύνου.

Ο ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος συνήθως σημαίνει ότι αρχίζουν νωρίτερα οι εξετάσεις μαστού και οι μαστογραφίες και να γίνονται πιο συχνά. Εκτός από τις εξετάσεις μαστού, οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA μπορεί να ωφεληθούν από τον τακτικό έλεγχο για καρκίνο του προστάτη.

Μερικοί άνθρωποι με μεταλλάξεις BRCA επιλέγουν διαδικασίες μείωσης του κινδύνου, όπως χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση των σαλπίγγων, των ωοθηκών ή των μαστών για να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Το takeaway

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε και να κατανοείτε τον κίνδυνο για τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA. Εάν έχετε οποιονδήποτε από τους παραπάνω παράγοντες κινδύνου, επισκεφθείτε το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και την παροχή συμβουλών. Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, μπορεί επίσης να θέλετε να μάθετε εάν έχετε κάποια από τις δύο μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA.

Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης, μιλήστε με το γιατρό σας για όλες τις προληπτικές επιλογές σας.