Επισκόπηση της Κολποκεφαλίας

Η κολποκεφαλία μπορεί να προκαλέσει σημεία και συμπτώματα όπως:

• εξασθενημένη πνευματική ανάπτυξη
• μυικοί σπασμοί
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• άτυπα μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
• κινητική αναπηρία
• παραισθήσεις
• αλλαγές προσωπικότητας
• προβλήματα όρασης ή ακοής
• προβλήματα ομιλίας

Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με την κολποκεφαλία μπορεί να προκαλέσουν πρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, η λισενεγκεφαλία σχετίζεται επίσης με:

• δυσκολία στην κατάποση
• συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες των άκρων, των δακτύλων και των ποδιών
• ανωμαλίες στη δομή του προσώπου

Οι ειδικοί στον τομέα της υγείας πιστεύουν ότι η κολποκεφαλία μπορεί να οφείλεται σε διαταραχές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού στο δεύτερο έως έκτο μήνες εγκυμοσύνης. Ενώ οι επαγγελματίες υγείας συχνά δεν γνωρίζουν την ακριβή υποκείμενη αιτία, η πάθηση έχει συνδεθεί με:

• γενετικοί παράγοντες
• εγκεφαλική βλάβη λόγω έλλειψης οξυγόνου (ανοξική εγκεφαλική βλάβη)
• λοιμώξεις
• διαβήτης κύησηςπιθανώς

Σε ένα μικρό Μελέτη 2016 Στη Βραζιλία, ερευνητές διαπίστωσαν ότι 13 από τα 16 βρέφη που είχαν τον ιό Ζίκα και άτυπα ευρήματα σε αξονική τομογραφία (CT) είχαν επίσης μειωμένο όγκο εγκεφάλου. Δέκα από τα μωρά είχαν κολποκεφαλία.

Γενετική της κολποκεφαλίας

Οι ερευνητές εξακολουθούν να διερευνούν γενετικούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη της κολποκεφαλίας. Σε ένα Μελέτη περίπτωσης 2023οι ερευνητές ανέφεραν ένα 5χρονο κορίτσι με μεταλλάξεις στο γονίδιο TSC1 που είχε:

• κολποκεφαλία
• μικροκεφαλία
• υπανάπτυξη του σκληρού σώματος
• δομικές διαφορές στους βρεγματικούς και κροταφικούς λοβούς
• νοητική αναπηρία
• καθυστερημένη ανάπτυξη

Μεταλλάξεις CENPJ έχουν συνδεθεί στη μικροκεφαλία και την κολποκεφαλία

FOXC1 και PITX2 γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με το σύνδρομο Axenfield-Rieger, το οποίο μπορεί να σχετίζεται με κολποκεφαλία.

Η βαρύτητα της κολποκεφαλίας διαφέρει από άτομο σε άτομο. Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές, όπως:

• μαθησιακές δυσκολίες
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• σωματικές αναπηρίες
• επιληπτικές κρίσεις

Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε το γιατρό του παιδιού σας κάθε φορά που το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις ή παρατηρήσετε άλλα συμπτώματα νευρολογικών προβλημάτων, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή δυσκολίες στην κίνηση.

Αυτά τα προβλήματα έχουν πολλές πιθανές αιτίες. Οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν εξετάσεις όπως απεικόνιση εγκεφάλου για να ελέγξουν για διαφορές στον εγκέφαλο του παιδιού σας. Μπορούν επίσης να προτείνουν θεραπευτικές επιλογές για τη διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού σας και την υποστήριξη της ανάπτυξής του.

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την κολποκεφαλία αργά στην εγκυμοσύνη, πριν γεννηθεί το παιδί σας, αλλά συνήθως διαγιγνώσκεται με μεγαλύτερη ακρίβεια μετά τη γέννηση. Όταν προσπαθείτε να διαγνώσετε την πάθηση πριν γεννηθεί το παιδί σας, οι γιατροί μπορεί να τη διαγνώσουν λανθασμένα ως υδροκέφαλο (συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλότητες του εγκεφάλου του παιδιού σας).

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να αποκαλύψει δομικές διαφορές στον εγκέφαλο του παιδιού σας. Οι αξονικές τομογραφίες μπορούν να δείξουν διαφορές στην ανάπτυξη του κρανίου τους.

Σε ένα Μελέτη περίπτωσης 2019, οι ερευνητές ανέφεραν μόνο την ένατη γνωστή περίπτωση κολποκεφαλίας που διαγνώστηκε στην ενήλικη ζωή χωρίς συμπτώματα. Ο 29χρονος άνδρας είχε διακοπτόμενους παλμούς πονοκεφάλους διάρκειας λεπτών έως ωρών.

Η κολποκεφαλία είναι παρούσα από τη γέννηση και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Δεν υπάρχει επίσης καμία θεραπεία για την αναστροφή των δομικών διαφορών στον εγκέφαλο.

Η θεραπεία για την κολποκεφαλία περιστρέφεται γύρω από τη θεραπεία των σχετικών επιπλοκών. Επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνει:

• γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία
• ψυχοθεραπεία
• εκπαίδευση κοινωνικών δεξιοτήτων

• φυσική ή εργοθεραπεία για τη βελτίωση της κίνησης

• τιράντες για τη βελτίωση της μυϊκής λειτουργίας

• αντιψυχωσικά φάρμακα για παραισθήσεις

• αντισπασμωδικά φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις

Οι ερευνητές δεν έχουν βρει ακόμη συγκεκριμένους τρόπους πρόληψης της κολποκεφαλίας. Ίσως μπορείτε να υποστηρίξετε την ανάπτυξη του παιδιού σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας αποφεύγοντας την έκθεση σε χημικές ουσίες και λοιμώξεις που συνδέονται με αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Αποτρέψιμος συνεισφέροντες στις ανωμαλίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

• καπνός τσιγάρου
• αλκοόλ
• ναρκωτικά όπως η κοκαΐνη
• φάρμακα όπως η ισοτρετινοΐνη
• λοιμώξεις όπως ο ιός Ζίκα και ο κυτταρομεγαλοϊός

Η προοπτική για την κολποκεφαλία μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και με το εάν υπάρχουν άλλες δομικές διαφορές στον εγκέφαλο. Δεν είναι μια θανατηφόρα κατάσταση, αλλά μπορεί να δημιουργήσει πολλές προκλήσεις. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν έχουν ποτέ εμφανή συμπτώματα.

Μπορείτε να υποστηρίξετε το παιδί σας μιλώντας τακτικά με τους γιατρούς του και αναζητώντας άμεση ιατρική βοήθεια εάν εμφανίσει επιπλοκές όπως επιληπτικές κρίσεις.

Ακολουθούν μερικές συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με την κολποκεφαλία.

Ποιες καταστάσεις σχετίζονται με την κολποκεφαλία;

Η κολποκεφαλία σχετίζεται με καταστάσεις όπως:

• εγκεφαλική παράλυση
• διασφηνοειδής εγκεφαλοκήληστον οποίο ο εγκεφαλικός ιστός προεξέχει μέσα από το σφηνοειδές οστό
• οφθαλμοεγκεφαλοδερματικό σύνδρομοπου προκαλεί προβλήματα δέρματος, ματιών και νευρικού συστήματος
• εγκεφαλοκήλη
• κληρονομική σπαστική παραπληγία
• Σύνδρομο Axenfield-Rieger

Είναι η κολποκεφαλία προοδευτική;

Η κολποκεφαλία δεν είναι μια προοδευτική κατάσταση. Όμως, ο υδροκέφαλος, μια κατάσταση με παρόμοια συμπτώματα και σημεία, μπορεί να επιδεινωθεί προοδευτικά.

Η κολποκεφαλία μπορεί να προκαλέσει διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολίες στην κίνηση και άλλα προβλήματα. Η πάθηση είναι σπάνια και μερικοί άνθρωποι δεν λαμβάνουν διάγνωση μέχρι την ενηλικίωση.

Είναι σημαντικό να επισκεφτείτε το γιατρό του παιδιού σας το συντομότερο δυνατό εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει μια πάθηση που παρεμποδίζει την ανάπτυξή του ή προκαλεί νευρολογικά συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις.