Επιλογές θεραπείας για τη φαινυλκετονουρία

Η κύρια θεραπεία για την PKU είναι η διατροφική παρέμβαση. ο στόχους της δίαιτας PKU είναι να:

• Μειώστε την ποσότητα Phe που λαμβάνετε από πηγές τροφίμων, κάτι που θα βοηθήσει στον περιορισμό της συσσώρευσης περίσσειας Phe στο σώμα.
• Βεβαιωθείτε ότι λαμβάνονται άλλα απαραίτητα αμινοξέα με τη χρήση συμπληρωμάτων αμινοξέων χωρίς ή χαμηλής περιεκτικότητας σε Phe.
• Διατηρήστε μια υγιή ανάπτυξη και διατροφική κατάσταση.

Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Επειδή το Phe είναι ένα αμινοξύ, υπάρχει σε πρωτεϊνικές πηγές. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με PKU πρέπει να τηρούν μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη και χαμηλό Phe, που σημαίνει ότι αποφεύγουν τροφές όπως:

• κρέατα, πουλερικά και ψάρια

• αυγά

• σιτάρι, βρώμη, σίκαλη και κριθάρι

• ξηροί καρποί και σπόροι

• φασόλια

• γάλα και τυρί

• προϊόντα σόγιας
• προϊόντα που περιέχουν το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη

Είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι το Phe εξακολουθεί να είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ και δεν μπορεί να αφαιρεθεί εντελώς από τη διατροφή σας. Εκδόσεις χαμηλής πρωτεΐνης κοινών τροφίμων, όπως αλεύρι, ρύζι και ζυμαρικά είναι επίσης διαθέσιμες για άτομα με PKU.

Παραδείγματα τροφών που τα άτομα με PKU μπορούν συνήθως να τρώνε χωρίς περιορισμούς περιλαμβάνουν:

• πολλά φρούτα και λαχανικά
• σάκχαρα, όπως μέλι, μαρμελάδες και σιρόπια

• λίπη και λάδια

• βότανα και μπαχαρικά
• ποτά όπως νερό, καφές και πράσινο τσάι
• ειδικά διαμορφωμένα προϊόντα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως ψωμί, ζυμαρικά και υποκατάστατα γάλακτος

Εκτός από τη δίαιτα PKU, υπάρχουν και άλλες διαθέσιμες θεραπείες. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει δύο φαρμακευτικές θεραπείες για PKU.

• Η σαπροπτερίνη (Kuvan) είναι ένα από του στόματος φάρμακο που δρα ως συμπαράγοντας για το ένζυμο που επηρεάζεται από την PKU. Μπορεί να διεγείρει υπολειμματικές ποσότητες του ενζύμου για τη διάσπαση του Phe. Το Kuvan χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με τη δίαιτα PKU.

• Το Pegvaliase-pqpz (Palynziq) είναι ένα ενέσιμο φάρμακο που αποτελείται από ένα ένζυμο που διασπά το Phe. Χρησιμοποιείται σε ενήλικες που λαμβάνουν θεραπεία PKU, αλλά εξακολουθούν να έχουν μη ελεγχόμενα υψηλά επίπεδα Phe.

Τα άτομα με PKU χρειάζονται ισόβια θεραπεία. Για να διασφαλιστεί ότι η θεραπεία διατηρεί χαμηλά επίπεδα Phe, τα άτομα με PKU θα πρέπει να ελέγχονται περιοδικά τα επίπεδα Phe στο αίμα τους.

Η συχνότητα παρακολούθησης θα ποικίλλει κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Τα επίπεδα Ph συνήθως παρακολουθούνται πιο στενά κατά τη διάρκεια ορισμένων περιόδων, όπως κατά τη διάρκεια:

• ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
• τον πρώτο χρόνο της ζωής
• παιδική ηλικία
• εγκυμοσύνη

Ο παρακάτω πίνακας δείχνει συστάσεις του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας για τη συχνότητα της παρακολούθησης του Phe καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Οι συστάσεις ποικίλλουν ως προς τη συχνότητα παρακολούθησης. Είναι πάντα καλύτερο να συνεργάζεστε με το γιατρό σας για να καθορίσετε ένα σχέδιο παρακολούθησης που είναι καλύτερο για εσάς.

Εκτός από την τακτική παρακολούθηση της Phe, τα άτομα με PKU θα έχουν επίσης περιοδικές αξιολογήσεις διατροφής και υγείας καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με PKU συνεχίζουν να ζουν υγιείς αν ακολουθήσουν το σχέδιο θεραπείας τους. Η PKU δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής σας, με ή χωρίς θεραπεία. Η προοπτική για ένα παιδί είναι πολύ καλή εάν ακολουθεί στενά μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη.

Είναι καλύτερο να ξεκινήσετε τη δίαιτα PKU το συντομότερο δυνατό, εντός των αρχικών 7 έως 10 ημερών της ζωής. Εάν ένα παιδί ξεκινήσει και ακολουθεί στενά μια δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης που έχει συνταγογραφηθεί από γιατρό μέσα στις πρώτες εβδομάδες της ζωής του, θα πρέπει να μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή και να μην περιορίζεται πνευματικά ή σωματικά.

Η διατήρηση της δίαιτας PKU μπορεί να βοηθήσει διατηρήστε τα επίπεδα Ph σε χαμηλά επίπεδα και αποτρέψτε τη βλάβη στον εγκέφαλο. Εάν διακοπεί η δίαιτα, μπορεί να εμφανιστούν νευρολογικά προβλήματα, όπως:

• επιληπτικές κρίσεις
• μη φυσιολογικές μυϊκές κινήσεις
• σφιγμένοι μύες
• αυξημένα αντανακλαστικά
• ακούσιες κινήσεις
• σεισμικές δονήσεις

Τα άτομα με PKU μπορούν επίσης να συνεχίσουν να έχουν υγιείς εγκυμοσύνες. Ωστόσο, τα υψηλά επίπεδα Phe μπορούν να βλάψουν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό τα άτομα με PKU να τηρούν τη δίαιτα PKU και να επισκέπτονται το γιατρό τους για τακτική παρακολούθηση πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τους.

Η PKU είναι μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα του αμινοξέος Phe στον οργανισμό. Εάν η PKU αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα αποτελέσματά της μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη και διανοητική αναπηρία ξεκινώντας από νεαρή ηλικία.

Η κύρια θεραπεία για PKU είναι μια ειδική δίαιτα. Επειδή το Phe βρίσκεται στις πρωτεΐνες, αυτό περιλαμβάνει την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και την εστίαση σε τροφές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη ή καθόλου πρωτεΐνη.

Τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, όπως ψωμί και ζυμαρικά, και ειδικά παρασκευασμένα ιατρικά τρόφιμα είναι διαθέσιμα για άτομα με PKU. Τα φάρμακα έχουν επίσης εγκριθεί για χρήση μαζί με τη δίαιτα PKU.

Η θεραπεία της PKU είναι δια βίου. Εάν έχετε PKU, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να διαχειριστείτε τη διατροφή σας και να παρακολουθήσετε τα επίπεδα Phe και τη συνολική υγεία σας.