Ελκώδης κολίτιδα και γενετική: Είναι κληρονομική;

Οι γενετικοί παράγοντες πίσω από το UC

Οι ερευνητές εξέτασαν διάφορους παράγοντες που συνδέουν τη γενετική με αυξημένο κίνδυνο για UC. Αυτά περιλαμβάνουν:

Συστάδες σε οικογένειες

Το UC τείνει να εμφανίζεται σε οικογένειες — ειδικά μεταξύ στενών συγγενών. Περίπου το 10 έως 25 τοις εκατό των ατόμων με UC έχουν έναν γονέα ή αδερφό με IBD (είτε UC είτε νόσο του Crohn). Ο κίνδυνος UC είναι επίσης πιο ψηλά ανάμεσα σε πιο μακρινούς συγγενείς, όπως παππούδες και γιαγιάδες και ξαδέρφια. UC που επηρεάζει συχνά πολλά μέλη της οικογένειας ξεκινά σε μικρότερη ηλικία από ό,τι συμβαίνει σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

δίδυμα

Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να μελετήσετε τα γονίδια στο UC είναι να εξετάσετε τις οικογένειες.

Ειδικά τα δίδυμα προσφέρουν ένα ιδανικό παράθυρο στις γενετικές ρίζες της νόσου, επειδή τα γονίδιά τους είναι πιο παρόμοια. Μοιράζονται πανομοιότυπα δίδυμα το μεγαλύτερο μέρος του ίδιου DNA. Τα αδελφικά δίδυμα μοιράζονται περίπου το 50 τοις εκατό των γονιδίων τους. Τα δίδυμα που μεγαλώνουν στο ίδιο σπίτι μοιράζονται επίσης πολλές από τις ίδιες περιβαλλοντικές εκθέσεις.

Για τα άτομα που έχουν UC και είναι πανομοιότυπα δίδυμα, η έρευνα διαπιστώνει ότι περίπου 16 τοις εκατό του χρόνου, το δίδυμό τους θα έχει επίσης UC. Στα αδελφικά δίδυμα, αυτός ο αριθμός είναι περίπου 4 τοις εκατό.

Εθνότητα

Το UC είναι επίσης πιο κοινό σε άτομα ορισμένων εθνοτήτων. Οι Καυκάσιοι και οι Εβραίοι Ασκενάζι (Εβραίοι ευρωπαϊκής καταγωγής) είναι πιο πιθανό να έχουν τη νόσο από άλλες εθνοτικές ομάδες.

Γονίδια

Οι ερευνητές έχουν εξετάσει δεκάδες γενετικές αλλαγές που μπορεί να εμπλέκονται στο UC. Δεν γνωρίζουν ακόμα πώς αυτές οι αλλαγές προκαλούν την ασθένεια, αλλά έχουν μερικές θεωρίες.

Μερικά από τα γονίδια που έχουν συνδεθεί με το UC σχετίζονται με την ικανότητα του σώματος να παράγει πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα προστατευτικό φράγμα στην επιφανειακή επένδυση μέσα στο έντερο. Αυτός ο φραγμός διατηρεί τα φυσιολογικά βακτήρια της χλωρίδας και τυχόν τοξίνες μέσα στο έντερο. Εάν σπάσει αυτό το προστατευτικό φράγμα, τα βακτήρια και οι τοξίνες μπορεί να έρθουν σε επαφή με την επιθηλιακή επιφάνεια του παχέος εντέρου και αυτό θα μπορούσε να προκαλέσει μια απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Άλλα γονίδια που συνδέονται με το UC επηρεάζουν τα Τ κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα βοηθούν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να αναγνωρίσει βακτήρια και άλλους ξένους εισβολείς στο σώμα σας και να τους επιτεθεί.

Ορισμένες γενετικές δομές μπορεί να προκαλέσουν τα Τ κύτταρα είτε να επιτεθούν κατά λάθος στα βακτήρια που ζουν κανονικά στα έντερα σας είτε να έχουν πολύ επιθετική απόκριση σε παθογόνα ή τοξίνες που περνούν από το παχύ έντερο. Αυτή η υπερβολική ανοσολογική απόκριση μπορεί να συμβάλει στη διαδικασία της νόσου στο UC.

Μια μελέτη του 2012 ανακάλυψε περισσότερα από 70 γονίδια ευαισθησίας για IBD. Πολλά από αυτά τα γονίδια είχαν ήδη συσχετιστεί με άλλες διαταραχές του ανοσοποιητικού, όπως η ψωρίαση και η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.

Άλλοι πιθανοί ερεθισμοί

Τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του UC, αλλά είναι μόνο ένα μέρος του παζλ. Οι περισσότεροι άνθρωποι που εμφανίζουν αυτή την πάθηση δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό.

Γενικά, η ΙΦΝΕ επηρεάζει περισσότερους ανθρώπους στις ανεπτυγμένες χώρες, και ιδιαίτερα όσους ζουν σε αστικές περιοχές. Η ρύπανση, η δίαιτα και η έκθεση σε χημικά μπορεί να έχουν να κάνουν με αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο.

Οι πιθανοί ενεργοποιητές που έχουν συνδεθεί με το UC περιλαμβάνουν:

• έλλειψη έκθεσης σε βακτήρια και άλλα μικρόβια στην παιδική ηλικία, η οποία εμποδίζει το ανοσοποιητικό σύστημα να αναπτυχθεί κανονικά (ονομάζεται υπόθεση υγιεινής)
• μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά, ζάχαρη και κρέας και χαμηλή σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και λαχανικά
• ανεπάρκεια βιταμίνης D
• έκθεση σε αντιβιοτικά στην παιδική ηλικία
• χρήση ασπιρίνης (Bufferin) και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ)
• λοιμώξεις από βακτήρια και ιούς, όπως π.χ Ε. coli, Salmonellaκαι ιλαρά

Q&A: Είναι δυνατός ο γενετικός έλεγχος;