Τι είναι ο καρκίνος του θυρεοειδούς θετικού BRAF;

Ορισμένοι τύποι καρκίνων του θυρεοειδούς έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη BRAF. Η στοχευμένη θεραπεία μπορεί να είναι μέρος της θεραπείας για καρκίνους του θυρεοειδούς με μεταλλάξεις BRAF.

Ο καρκίνος του θυρεοειδούς ξεκινά από τον θυρεοειδή αδένα, ο οποίος παράγει ορμόνες που βοηθούν στη ρύθμιση των λειτουργιών του σώματος όπως ο μεταβολισμός, η θερμοκρασία του σώματος και ο καρδιακός ρυθμός. Σχετικά με 43.720 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες θα λάβει διάγνωση καρκίνου του θυρεοειδούς το 2023.

Ορισμένοι καρκίνοι του θυρεοειδούς έχουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται BRAF. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει τις προοπτικές για τα άτομα που πάσχουν από καρκίνο του θυρεοειδούς, αν και η έρευνα παραμένει μικτή.

Αυτό το άρθρο θα εξετάσει τι γνωρίζουμε για τις μεταλλάξεις BRAF και τι μπορεί να σημαίνουν για τον καρκίνο του θυρεοειδούς.

Τι σημαίνει εάν έχετε καρκίνο του θυρεοειδούς με μετάλλαξη BRAF;

Η πρωτεΐνη BRAF, η οποία κωδικοποιείται από το γονίδιο BRAF, εμπλέκεται στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης. Μία μόνο μετάλλαξη στο BRAF, που αναφέρεται ως V600E, μπορεί να ενεργοποιήσει μόνιμα την πρωτεΐνη. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα μπορούν να αρχίσουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.

Οι μοριακές δοκιμές που γίνονται σε δείγμα βιοψίας θυρεοειδούς μπορούν να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις BRAF. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του καρκίνου του θυρεοειδούς εάν τα αποτελέσματα της βιοψίας δεν είναι ξεκάθαρα. Αυτά τα αποτελέσματα μπορεί επίσης να βοηθήσουν στην ενημέρωση των αποφάσεων θεραπείας για τον καρκίνο του θυρεοειδούς.

Οι μελέτες έχουν που σχετίζονται Μεταλλάξεις BRAF με επιθετικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, μια ανασκόπηση του 2023 σημειώνει ότι ενώ οι μεταλλάξεις BRAF μπορεί να εντοπιστούν κατά τη διάγνωση του καρκίνου του θυρεοειδούς, δεν αποτελούν αξιόπιστο δείκτη θνησιμότητας ή υποτροπής.

Σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, οι μεταλλάξεις BRAF μπορεί να σχετίζονται με αυξημένη θνησιμότητα ή κίνδυνος υποτροπής. Αλλά άλλες μελέτες δεν έχουν βρει καμία σχέση μεταξύ των μεταλλάξεων BRAF και θνησιμότητα ή επανάληψη.

Αυτό υποδηλώνει ότι οι μεταλλάξεις BRAF από μόνες τους δεν αποτελούν δείκτη για κακή έκβαση του καρκίνου του θυρεοειδούς. Αυτές οι μεταλλάξεις πιθανότατα αλληλεπιδρούν με άλλους παράγοντες που σχετίζονται με την προοπτική του καρκίνου του θυρεοειδούς, όπως:

ηλικία
στάδιο στη διάγνωση
ανταπόκριση στη θεραπεία

Πόσο συχνές είναι οι μεταλλάξεις BRAF στον καρκίνο του θυρεοειδούς;

Οι μεταλλάξεις BRAF συμβαίνουν σε πολλούς θηλώδεις καρκίνους του θυρεοειδούς, έναν κοινό τύπο καρκίνου του θυρεοειδούς. Στην πραγματικότητα, περίπου 80% των καρκίνων του θυρεοειδούς είναι οι θηλώδεις καρκίνοι του θυρεοειδούς.

Ο επιπολασμός της μετάλλαξης BRAF V600E μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με την υπό μελέτη ομάδα. Οι ερευνητές έχουν εκτιμήσει την παρουσία του σε περίπου 60% των θηλωδών καρκίνων του θυρεοειδούς. Αλλά α Μελέτη 2016 σημειώνει ότι ο επιπολασμός μπορεί να κυμαίνεται από 36-83%.

Οι μεταλλάξεις BRAF μπορεί επίσης να υπάρχουν στο 10-50% των αναπλαστικών καρκίνων του θυρεοειδούς. Ο αναπλαστικός καρκίνος του θυρεοειδούς είναι σπάνιος, μόνο αναπλήρωση 2% όλων των καρκίνων του θυρεοειδούς, αλλά συχνά είναι επιθετικό.

Αντιμετωπίζεται διαφορετικά ο καρκίνος του θυρεοειδούς με θετικό BRAF;

Πολλοί καρκίνοι του θυρεοειδούς αντιμετωπίζονται με αφαίρεση όλου του θυρεοειδούς (θυρεοειδεκτομή) ή μερικών (λοβεκτομή) του θυρεοειδούς αδένα. Η θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο χρειάζεται μερικές φορές μετά από χειρουργική επέμβαση για να βοηθήσει στην καταστροφή τυχόν εναπομεινάντων καρκινικών κυττάρων του θυρεοειδούς.

Ωστόσο, η θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματική σε άτομα με μεταλλάξεις BRAF. Ως εκ τούτου, η στοχευμένη θεραπεία μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή για άτομα που έχουν καρκίνο του θυρεοειδούς με μεταλλάξεις BRAF. Η στοχευμένη θεραπεία ενισχύει και αναστέλλει συγκεκριμένους δείκτες που σχετίζονται με τα καρκινικά κύτταρα.

Η στοχευμένη θεραπεία για τον θηλώδη καρκίνο του θυρεοειδούς μπορεί να περιλαμβάνει έναν αναστολέα πολυκινάσης όπως το sorafenib (Nexavar), ο οποίος επηρεάζει τις οδούς BRAF.

Το dabrafenib (Tafinlar), που λαμβάνεται με trametinib (Mekinist), είναι επίσης εγκεκριμένο για θεραπεία αναπλαστικός καρκίνος του θυρεοειδούς. Το dabrafenib στοχεύει ειδικά τις μεταλλάξεις BRAF.

Η κατώτατη γραμμή

Ορισμένοι τύποι καρκίνου του θυρεοειδούς μπορεί να έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη BRAF. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στην ανάπτυξη των κυττάρων, πράγμα που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων.

Οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν θετικό σε BRAF καρκίνο του θυρεοειδούς είναι ασαφής. Ορισμένες μελέτες έχουν βρει ότι οι μεταλλάξεις BRAF σχετίζονται με αυξημένη θνησιμότητα και υποτροπή του καρκίνου του θυρεοειδούς, ενώ άλλες όχι.

Οι καρκίνοι του θυρεοειδούς με μετάλλαξη BRAF μπορούν να αντιμετωπιστούν με στοχευμένη θεραπεία, καθώς μπορεί να είναι ανθεκτικοί στη θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο. Εάν έχετε καρκίνο του θυρεοειδούς με μετάλλαξη BRAF, μιλήστε με τον ογκολόγο σας για το πώς επηρεάζει τη συγκεκριμένη θεραπεία και την προοπτική σας.