Τι είναι η δοκιμή HER2 FISH;

Τι είναι το HER2;

Το γονίδιο του υποδοχέα 2 του ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (HER2) είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των πρωτεϊνών HER2. Οι πρωτεΐνες HER2 υπάρχουν στην επιφάνεια ορισμένων καρκινικών κυττάρων του μαστού. Όταν ενεργοποιούνται, δίνουν σήμα στα καρκινικά κύτταρα του μαστού να διαιρεθούν και να πολλαπλασιαστούν.

Κανονικά, οι πρωτεΐνες HER2 ρυθμίζουν και ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων του μαστού. Αλλά όταν το γονίδιο HER2 μεταλλάσσεται, κάτι που συμβαίνει σε περίπου 1 στις 5 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού, παράγει πάρα πολλές πρωτεΐνες HER2. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα κύτταρα του μαστού να αναπτύσσονται και να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.

Αυτό αναφέρεται ως HER2-θετικός καρκίνος του μαστού.

Γιατί πρέπει να κάνω τεστ HER2;

Οι HER2-θετικοί καρκίνοι του μαστού είναι συχνά πιο επιθετικοί από τους HER2-αρνητικούς καρκίνους του μαστού. Είναι επίσης πιο πιθανό να επαναληφθούν. Ευτυχώς, υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για να στοχεύουν το HER2. Αυτά τα φάρμακα είναι πολύ αποτελεσματικά στη θεραπεία αυτού του τύπου καρκίνου του μαστού.

Εάν έχετε καρκίνο του μαστού, πρέπει να γνωρίζετε εάν ο καρκίνος σας είναι HER2-θετικός ή HER2-αρνητικός. Είναι σημαντικό να κάνετε τις εξετάσεις που το καθορίζουν. Το αποτέλεσμα κάνει μεγάλη διαφορά όσον αφορά τις θεραπευτικές επιλογές και τις προοπτικές σας.

Δοκιμές FISH και IHC

Για να προσδιορίσετε εάν ο καρκίνος του μαστού σας είναι HER2-θετικός, ο γιατρός σας θα παραγγείλει εξέταση που θα γίνει σε δείγμα ιστού.

Δύο τύποι δοκιμών έχουν εγκριθεί για τη διάγνωση HER2: υβριδισμός in situ (ISH ή FISH) και ανοσοϊστοχημεία (IHC).

Δοκιμές in situ υβριδισμού (ISH ή FISH).

Μια δοκιμή in situ υβριδισμού (ISH) εξετάζει τη γενετική του δείγματος και τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής ταξινομούνται επίσης ως θετικά, αρνητικά ή διφορούμενα. Ένα διφορούμενο αποτέλεσμα απαιτεί περαιτέρω δοκιμές. Ο υβριδισμός φθορισμού in situ (FISH) είναι ένας τύπος δοκιμής ISH.

Μερικές φορές η εξέταση IHC γίνεται πρώτα. Αλλά εάν η εξέταση IHC είναι ασαφής, θα πρέπει να γίνει εξέταση ISH. Σε πολλές περιπτώσεις, μια εξέταση ISH μπορεί να επιβεβαιώσει εάν ο καρκίνος είναι HER2-θετικός ή HER2-αρνητικός.

Εάν μια αρχική εξέταση ISH είναι ασαφής, μπορεί να γίνει IHC ή μπορεί να χρειαστεί επαναληπτική εξέταση ISH σε νέο δείγμα ιστού. Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει μια πρόσθετη βιοψία για να εξετάσει ένα άλλο δείγμα. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστούν τόσο εξετάσεις IHC όσο και ISH για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση του HER2.

Δοκιμές ανοσοϊστοχημείας (IHC).

Οι δοκιμές ανοσοϊστοχημείας (IHC) γίνονται για να διαπιστωθεί εάν τα καρκινικά κύτταρα του μαστού έχουν πάρα πολλούς υποδοχείς πρωτεΐνης HER2. Ο τρόπος με τον οποίο ο γιατρός σας ερμηνεύει αυτό το τεστ έχει ως εξής:

• Το αποτέλεσμα 0 είναι αρνητικό.
• Το αποτέλεσμα 1+ είναι επίσης αρνητικό.
• Ένα αποτέλεσμα 2+ θεωρείται διφορούμενο (αβέβαιο).
• Το αποτέλεσμα 3+ είναι θετικό.

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης IHC, οι παθολόγοι αναλύουν τον ιστό του μαστού στο μικροσκόπιο. Χρησιμοποιούν ειδικούς λεκέδες για να δουν πόσοι υποδοχείς υπάρχουν στα καρκινικά κύτταρα του μαστού. Δεν απαιτείται περαιτέρω δοκιμή για αποτέλεσμα 0 ή 1+. Ένα αποτέλεσμα 2+ θεωρείται αβέβαιο. Θα απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές.

Τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια της δοκιμής HER2

Για να διαγνώσει σωστά την κατάστασή σας HER2, ο γιατρός σας θα αφαιρέσει κάποιο ιστό του μαστού κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει ένα τοπικό αναισθητικό για να ελαχιστοποιήσει τον πόνο. Αυτός ο ιστός θα σταλεί στο παθολογικό εργαστήριο για έλεγχο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δείγμα θα χρειαστεί να σταλεί σε εξωτερικό εργαστήριο για δοκιμή. Βεβαιωθείτε ότι το εργαστήριο που κάνει τον έλεγχο της παθολογίας σας είναι αξιόπιστο και διαπιστευμένο. Είναι σημαντικό το εργαστήριο να χρησιμοποιεί κιτ δοκιμών HER2 εγκεκριμένα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).

Είναι ασφαλές το τεστ HER2;

Και οι δύο εξετάσεις IHC και ISH είναι ασφαλείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εξέταση θα γίνει σε ιστό από την αρχική βιοψία σας και δεν θα απαιτήσει να κάνετε πρόσθετες διαδικασίες. Οι περισσότερες βιοψίες μπορούν να ολοκληρωθούν σε ιατρείο ή ακτινολογικό δωμάτιο με χρήση τοπικού αναισθητικού.

Αν και η βιοψία μπορεί να είναι άβολη, είναι μια πολύ ασφαλής διαδικασία με μικρό κίνδυνο. Μπορεί να αναπτύξετε ουλώδη ιστό γύρω από το σημείο της βιοψίας. Μπορεί επίσης να αισθανθείτε ήπιο πόνο αμέσως μετά τη βιοψία. Μιλήστε με το γιατρό σας για τους πιθανούς κινδύνους μιας βιοψίας.

Είναι ακριβή τα τεστ HER2;

Είτε τα αποτελέσματά σας επιστρέφουν θετικά είτε αρνητικά, ρωτήστε το γιατρό σας πόσο σίγουροι είναι για το εργαστήριο που χρησιμοποιήθηκε και για τα αποτελέσματα. Ρωτήστε πόσοι παθολόγοι εξέτασαν το δείγμα σας.

Εάν μόνο ένας παθολόγος είδε τη δοκιμή σας, ρωτήστε εάν ένας άλλος παθολόγος μπορεί να ελέγξει το δείγμα σας για να επιβεβαιώσει ή ενδεχομένως να αμφισβητήσει το αρχικό εύρημα.

Μην φοβάστε να ζητήσετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εξέταση HER2 για να βεβαιωθείτε ότι αισθάνεστε άνετα με τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν για τη θεραπεία και την προοπτική σας. Πάνω απ ‘όλα, βεβαιωθείτε ότι η δοκιμή σας έγινε σε διαπιστευμένη εγκατάσταση χρησιμοποιώντας κιτ δοκιμών εγκεκριμένα από την FDA.

Μπορείτε επίσης να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη ή να ζητήσετε να στείλετε το δείγμα σας σε ένα εργαστήριο της επιλογής σας.

Θεραπείες στοχευμένες στο HER2

Τα καλά νέα είναι ότι οι θεραπείες που στοχεύουν στο HER2 είναι συνήθως πολύ αποτελεσματικές για τον καρκίνο του μαστού με θετικό HER2. Αν και ο θετικός στο HER2 καρκίνος του μαστού είναι γενικά πιο επιθετικός από άλλους τύπους καρκίνου του μαστού, οι προοπτικές για τα άτομα με HER2 έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια.

Αυτό οφείλεται σε νέες και αποτελεσματικές θεραπείες που στοχεύουν ειδικά τους υποδοχείς HER2.

Εάν έχετε πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας πιθανότατα θα ζητήσει διάφορους τύπους εξετάσεων για να κατανοήσει καλύτερα τον καρκίνο σας και πώς να τον αντιμετωπίσετε πιο αποτελεσματικά. Αυτές οι δοκιμές θα πρέπει να περιλαμβάνουν μια εξέταση HER2.

Βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει όλα τα αποτελέσματα πριν προχωρήσετε στη θεραπεία. Εάν ο καρκίνος του μαστού σας έχει επανέλθει μετά τη θεραπεία, ρωτήστε το γιατρό σας για την ανάγκη διεξαγωγής μιας εξέτασης HER2.

Οι καρκίνοι του μαστού που επιστρέφουν μπορεί να αλλάξουν την κατάστασή τους HER2. Αυτό που κάποτε ήταν αρνητικό για το HER2 μπορεί να είναι θετικό για το HER2 όταν επιστρέψει.

Εάν ένας καρκίνος διαγνωστεί ως HER2-θετικός, οι θεραπείες είναι πολύ αποτελεσματικές. Η κατανόηση των επιλογών διάγνωσης και θεραπείας είναι σημαντική. Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε.