ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι αναπτύσσουν χαρακτηριστικούς πολύποδες και σκουρόχρωμες κηλίδες και έχουν αυξημένο κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου.
Το γονίδιο που μεταλλάσσεται, προκαλώντας αυτή την κατάσταση, είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης. Τα άτομα με PJS μπορούν να αναπτύξουν πολύποδες – που ονομάζονται πολύποδες Peutz-Jeghers – στο λεπτό έντερο, το κόλον, το στομάχι, τους πνεύμονες, τη μύτη, την ουροδόχο κύστη και το ορθό. Αυτοί οι πολύποδες θεωρούνται αμαρτωματώδεις πολύποδες. Οι αμαρτωματώδεις πολύποδες είναι καλοήθεις (όχι καρκινικές) υπεραναπτύξεις ιστών.
Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια κληρονομική κατάσταση (μεταβιβάζεται από ένα μέλος της οικογένειας). Περίπου το 50 τοις εκατό των ατόμων με PJS έχουν έναν γονέα με το σύνδρομο. Το άλλο 50 τοις εκατό των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με PJS είναι οι πρώτοι στην οικογένεια με το σύνδρομο.
Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα ένα παιδί κάποιου με PJS να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου. Υπάρχει επίσης 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει τη μετάλλαξη.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) προκαλείται όταν ένα άτομο έχει μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα αντίγραφο του γονιδίου STK11/LKB1. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου STK11/LKB1. Το αντίγραφο του γονιδίου με τη μετάλλαξη μπορεί να περάσει στις επόμενες γενιές.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Peutz-Jeghers (PJS);
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Peutz-Jeghers (PJS) μπορεί να αναπτυχθούν σε παιδιά και ενήλικες. Ορισμένα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να εξαφανιστούν καθώς μεγαλώνουν. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Χαρακτηριστικές σκουρόχρωμες κηλίδες (ονομάζονται επίσης βλεννοδερματική μελάγχρωση) σε διάφορα σημεία του σώματος. Αυτές οι κηλίδες είναι συνήθως σκούρο καφέ ή μπλε στην παιδική ηλικία και στη συνέχεια εξασθενούν στα τέλη της εφηβείας. Αυτά τα σημεία μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των:
- Στόμα
- Χείλια
- Μάτια
- Μύτη
- Χέρια και πόδια
- Πρωκτός
- Ανάπτυξη αιματωματωδών πολυπόδων (μη καρκινικές υπεραναπτύξεις ιστών)
-
Απόφραξη λεπτού εντέρου (απόφραξη)
- Έως και το 50 τοις εκατό των ασθενών έχουν παρουσιάσει απόφραξη του λεπτού εντέρου που απαιτεί χειρουργική επέμβαση πριν κλείσουν τα 20.
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- Αναιμία
- Πόνος στο στομάχι
-
Εγκολεασμός του λεπτού εντέρου (μια κατάσταση όπου το λεπτό έντερο γυρίζει μόνο του μέσα προς τα έξω). Αυτό συμβαίνει συνήθως νωρίς λόγω του λεπτού εντέρου που προσπαθεί να περάσει έναν μεγάλο πολύποδα. Οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα όπως πόνο, ναυτία και έμετο και είναι συνήθως νέοι. Μπορεί να είναι στην εφηβεία ή στα πρώτα εφηβικά τους χρόνια.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Peutz-Jeghers (PJS);
Η διάγνωση του συνδρόμου Peutz-Jeghers (PJS) εξετάζεται σε οποιονδήποτε με:
- Δύο ή περισσότεροι πολύποδες Peutz-Jeghers
- Οποιοσδήποτε αριθμός πολυπόδων Peutz-Jeghers με οικογενειακό ιστορικό PJS
- Χαρακτηριστικά σκουρόχρωμα σημεία με οικογενειακό ιστορικό PJS
- Οποιοσδήποτε αριθμός πολυπόδων Peutz-Jeghers και χαρακτηριστικών σκουρόχρωμων κηλίδων
Γενετική συμβουλευτική και γενετικός έλεγχος θα πρέπει να προσφέρονται σε οποιονδήποτε πληροί αυτά τα κριτήρια. Ο γενετικός έλεγχος γίνεται μέσω δείγματος αίματος. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με PJS θα έχουν μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο STK11/LKB1. Μόλις εντοπιστεί μια μετάλλαξη, τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορούν να ελεγχθούν για αυτήν τη μετάλλαξη. Οποιοσδήποτε βρέθηκε να έχει μετάλλαξη στο γονίδιο STK11/LKB1 έχει PJS.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με PJS θα πρέπει να ενημερώνουν τα μέλη της οικογένειάς τους για τη διάγνωσή τους και να τα ενθαρρύνουν να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική. Αυτή η αξιολόγηση περιλαμβάνει αξιολόγηση του προσωπικού τους ιστορικού, διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού και γενετικό έλεγχο για τη μετάλλαξη του γονιδίου PJS που εντοπίστηκε στην οικογένεια. Θα δοθούν επίσης συστάσεις για τη διατήρηση της υγείας σας και της οικογένειάς σας και την πρόληψη του καρκίνου.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS). Οι ασθενείς υπόκεινται σε δια βίου επιτήρηση οργάνων για την παρακολούθηση του καρκίνου και την πρόληψη δευτερογενών προβλημάτων από τους πολύποδες.
Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι οι ασθενείς που βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση μπορεί να αποφύγουν την ανάγκη επείγουσας χειρουργικής επέμβασης στο λεπτό έντερο και να μην αναπτύξουν καρκίνο. Αυτό εξαρτάται από την αφαίρεση των πολύποδων πριν γίνουν αρκετά μεγάλοι ώστε να προκαλέσουν απόφραξη ή να γίνουν καρκίνος.
Οι πολύποδες στο παχύ έντερο αφαιρούνται εύκολα κατά τη διάρκεια της κολονοσκόπησης. Οι πολύποδες στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο (μέρος του λεπτού εντέρου) μπορούν να υποβληθούν σε βιοψία και να παγιδευτούν (αφαιρούνται) εάν είναι απαραίτητο. Οι πολύποδες στο λεπτό έντερο πιο κάτω μπορούν να φανούν στην εντεροσκόπηση με μπαλόνι ή με διπλό μπαλόνι και πιθανώς να παγιδευτούν.
Εάν οι πολύποδες δεν μπορούν να προσεγγιστούν και παρουσιάζουν συμπτώματα μεγαλύτερου προβλήματος, τότε μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Γενικά, οι πολύποδες μπορούν να αφαιρεθούν ένας προς έναν χωρίς να χαθεί κανένα μέρος του εντέρου.
Πρόληψη
Μπορώ Προλαμβάνεται το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) απαιτεί ισόβια παρακολούθηση για την αφαίρεση τυχόν πολύποδων που προκαλούν εμπόδια (μπλοκαρίσματα) και για τον έλεγχο της ανάπτυξης καρκίνου. Ο συνιστώμενος έλεγχος περιλαμβάνει:
Γυναίκες και άνδρες
- Εντερογραφία αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας ή ενδοσκόπησης βίντεο με κάψουλα που ξεκινά από την ηλικία των οκτώ έως 10 ετών με διαστήματα παρακολούθησης βάσει ευρημάτων, αλλά τουλάχιστον μέχρι την ηλικία των 18 ετών, στη συνέχεια κάθε δύο έως τρία χρόνια
- Η κολονοσκόπηση κάθε δύο έως τρία χρόνια αρχίζει στα τέλη της εφηβείας
- Ανώτερο ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα κάθε δύο έως τρία χρόνια ξεκινώντας από τα τέλη της εφηβείας
- Μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία (ένας τύπος μαγνητικής τομογραφίας) με σκιαγραφικό ή ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα κάθε ένα έως δύο χρόνια ξεκινώντας από την ηλικία 30 έως 35 ετών
Μόνο γυναίκες
- Εξετάσεις μαστού από πάροχο υγειονομικής περίθαλψης δύο φορές το χρόνο ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών
- Ετήσια μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία μαστού που ξεκινά στην ηλικία των 25 ετών
- Ετήσιες πυελικές εξετάσεις και τεστ Παπανικολάου που ξεκινούν μεταξύ 18 και 20 ετών
- Εξετάστε το ετήσιο διακολπικό υπερηχογράφημα που ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 18 έως 20 ετών
Μόνο άνδρες
- Ετήσια εξέταση όρχεων και παρατήρηση για θηλυκές αλλαγές που ξεκινούν από την ηλικία των 10 ετών
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) δεν μπορεί να θεραπευτεί — είναι μια δια βίου πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά. Τα άτομα με PJS πρέπει να ελέγχονται συχνά για την ανάπτυξη πολύποδων. Αυτοί οι πολύποδες μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο ή να προκαλέσουν απόφραξη που θα μπορούσε να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);
Τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στο πεπτικό σύστημα και σε ορισμένα άλλα όργανα. Ο κίνδυνος εμφάνισης οποιουδήποτε είδους καρκίνου σε όλη τη ζωή εκτιμάται ότι φτάνει το 93 τοις εκατό. Άνδρες και γυναίκες με PJS έχουν 39 τοις εκατό κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, 36 τοις εκατό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παγκρέατος και 29 τοις εκατό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του στομάχου. Οι γυναίκες έχουν έως και 54 τοις εκατό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στη ζωή τους. Επίσης, σπάνιοι όγκοι των αναπαραγωγικών οργάνων έχουν αναφερθεί στο PJS.
Τα θηλυκά μπορεί να αναπτύξουν όγκους του φύλου των ωοθηκών και κακόηθες αδένωμα του τραχήλου της μήτρας (ένας τύπος καρκίνου του τραχήλου της μήτρας). Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν ακανόνιστες περιόδους ή πρόωρη εφηβεία. Τα αρσενικά μπορεί να αναπτύξουν όγκους του φύλου και του τύπου Sertoli των όρχεων. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν ανάπτυξη ανδρικού μαστού και πρόωρη εφηβεία. Άνδρες και γυναίκες έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα, ακόμη και σε μη καπνιστές.
Πόροι
Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Peutz-Jeghers;
Η Ομάδα Υποστήριξης για το Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Discussion about this post