Σχιζεγκεφαλία

Ποια είναι τα συμπτώματα της σχιζεγκεφαλίας;

Τα συμπτώματα της σχιζεγκεφαλίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το αν έχετε σχιστίες και στις δύο πλευρές του εγκεφάλου σας, οι οποίες είναι αμφίπλευρες ή μόνο στη μία πλευρά, οι οποίες είναι μονόπλευρες.

Οι μονόπλευρες σχισμές προκαλούν σχεδόν πάντα παράλυση στη μία πλευρά του σώματός σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με μονόπλευρες σχιστίες έχουν φυσιολογική έως σχεδόν φυσιολογική νοημοσύνη.

Οι αμφοτερόπλευρες σχιστίες τείνουν να προκαλούν πιο σοβαρά συμπτώματα από τις μονόπλευρες σχιστίες. Συχνά προκαλούν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συμπεριλαμβανομένων καθυστερήσεων στην εκμάθηση των δεξιοτήτων ομιλίας και γλώσσας. Μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα στην κίνηση λόγω κακής επικοινωνίας μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας.

Άλλα συμπτώματα της σχιζεγκεφαλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κακός μυϊκός τόνος
• μερική ή πλήρη παράλυση
• μικρότερο από το κανονικό κεφάλι
• συσσώρευση υπερβολικού υγρού στον εγκέφαλό σας
• επαναλαμβανόμενες κρίσεις

Τι προκαλεί τη σχιζκεφαλία;

Η ακριβής αιτία της σχιζεγκεφαλίας είναι άγνωστη. Μερικοί άνθρωποι έχουν γενετικές και αγγειακές θεωρίες σχετικά με τις πιθανές αιτίες.

Οι άνθρωποι έχουν συνδέσει ορισμένες περιπτώσεις της πάθησης με ορισμένα φάρμακα ή λοιμώξεις που μπορεί να διαταράξουν την πλημμύρα αίματος στα αναπτυσσόμενα βρέφη.

Μερικοί άνθρωποι με σχιζκεφαλία έχουν μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια:

• EMX2
• ΕΞΙ3
• SHH
• COL4A1

Οι περιπτώσεις σχιζεγκεφαλίας σε αδέρφια δείχνουν επίσης μια πιθανή γενετική αιτία.

Ποιος κινδυνεύει από σχιζκεφαλία;

Η σχιζεγκεφαλία είναι μια σπάνια διαταραχή. Σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικής και Σπάνιων Ασθενειών, ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 1 στις 64.935 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη, είναι δύσκολο να εντοπιστούν οι παράγοντες κινδύνου. Μερικοί πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• έχοντας μια νεαρή μητέρα
• έχοντας ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις
• έχοντας ένα αδερφό, ειδικά ένα πανομοιότυπο δίδυμο, με σχιζεφαλία
• έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή λοιμώξεις που μπορεί να διαταράξουν τη ροή του αίματος πριν από τη γέννηση

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σχιζεγκεφαλίας, μπορεί να είναι διαθέσιμος γενετικός έλεγχος για να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με την πάθηση. Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς γίνεται η διάγνωση της σχιζοφαλίας;

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα χρησιμοποιήσει μαγνητική τομογραφία για τη διάγνωση της σχιζεγκεφαλίας. Οι εικόνες που δημιουργούνται με μαγνητική τομογραφία έχουν καλύτερη ευκρίνεια από τις αξονικές τομογραφίες. Οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν επίσης να δημιουργήσουν εικόνες πολλαπλών τμημάτων του εγκεφάλου σας.

Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει ενδεικτικές σχιστίες σε ένα ή και στα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια του εγκεφάλου σας, θα σας διαγνώσει με σχιζεγκεφαλία.

Ποια είναι η θεραπεία της σχιζοφαλίας;

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη σχιζοφαλία, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μια ποικιλία θεραπειών για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας, να αντιμετωπίσετε τις επιπλοκές και να βελτιώσετε την ποιότητα της ζωής σας.

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για να βοηθήσει στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων. Εάν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) έχει συσσωρευτεί στον εγκέφαλό σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε χειρουργό για να εισαγάγει παροχετεύσεις. Αυτές οι συσκευές θα ανακατευθύνουν το ΕΝΥ σε άλλα μέρη του σώματός σας που μπορούν να το απορροφήσουν ακίνδυνα.

Θεραπείες

Τουλάχιστον τρία διαφορετικά είδη θεραπευτών μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με σχιζεφαλία να ζήσουν πιο ανεξάρτητα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους:

• Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε τις αδρές ​​κινήσεις σας, όπως την ικανότητά σας να στέκεστε και να περπατάτε. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να δυναμώσετε τα χέρια και τα πόδια σας.
• Οι εργοθεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε τις λεπτές κινήσεις σας, όπως την ικανότητά σας να τρέφεστε και να ντύνεστε. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κάνετε το σπίτι και το περιβάλλον εργασίας σας προσβάσιμο.
• Οι λογοθεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε να μιλάτε ή να καταπίνετε πιο αποτελεσματικά.

Κλινικές δοκιμές

Επειδή τόσο λίγα είναι γνωστά για αυτή τη σχιζεγκεφαλία, οι ερευνητές συχνά αναζητούν άτομα που έχουν την πάθηση να συμμετάσχουν σε κλινικές δοκιμές. Πολλές δοκιμές προσφέρουν δωρεάν θεραπείες, όπως φάρμακα ή θεραπείες. Πριν αποφασίσετε να εγγραφείτε σε μια κλινική δοκιμή, μιλήστε με το γιατρό σας και διαβάστε προσεκτικά όλο το ερευνητικό υλικό.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σχιζοφαλία;

Επειδή είναι τόσο σπάνιο, λίγα είναι γνωστά για τη μακροπρόθεσμη προοπτική αυτής της διαταραχής. Μπορεί να εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση των σχισμών σας, καθώς και από τα συμπτώματα και τις αναπηρίες σας. Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη κατάστασή σας, τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές σας.