Η συστηματική μαστοκυττάρωση είναι μια διαταραχή κατά την οποία τα ανοσοκύτταρα γνωστά ως μαστοκύτταρα συσσωρεύονται σε διάφορα εσωτερικά όργανα του σώματος.
Τα μαστοκύτταρα παράγονται φυσιολογικά στο μυελό των οστών και βρίσκονται στις επιφάνειες του σώματος σε στενή επαφή με τον έξω κόσμο, όπως το δέρμα ή τα έντερα.
Εάν έχετε αλλεργίες και εκτεθείτε σε ένα αλλεργιογόνο, το ανοσοποιητικό σας σύστημα αισθάνεται έναν ξένο εισβολέα. Αυτό ενεργοποιεί τα μαστοκύτταρα να απελευθερώσουν μια φλεγμονώδη ουσία που ονομάζεται ισταμίνη, προκαλώντας αλλεργική αντίδραση.
Όταν αυτά τα κύτταρα συσσωρεύονται σε μέρη του σώματος όπου δεν θα έπρεπε, είναι γνωστό ως μαστοκυττάρωση. Υπάρχουν δύο τύποι μαστοκυττάρωσης:
- Δερματικός. Τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται μόνο στο δέρμα.
-
Συστήματος. Τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται σε εσωτερικά όργανα, όπως:
- μυελός των οστών
- λεπτό έντερο
- συκώτι
- σπλήνα
Η μαστοκυττάρωση είναι σπάνια και επηρεάζει περίπου 1 στους 10.000 έως 20.000 ανθρώπους. Αν και τα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να εμφανίσουν μαστοκυττάρωση, η συστηματική μαστοκυττάρωση είναι πιο συχνή στους ενήλικες.
Η άτονη συστηματική μαστοκυττάρωση είναι η πιο κοινή μορφή συστηματικής μαστοκυττάρωσης, η οποία ξεκινά σχετικά ήπια και επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου.
Η συστηματική μαστοκυττάρωση συνήθως προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο KIT, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης και της διαίρεσης των κυττάρων. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, μπορεί να προκαλέσει την ανεξέλεγκτη παραγωγή μαστοκυττάρων, τα οποία στη συνέχεια συσσωρεύονται σε μέρη του σώματος όπου δεν χρειάζονται.
Εξάνθημα
Ένα από τα πρώτα σημάδια συστηματικής μαστοκυττάρωσης μπορεί να είναι η παρουσία κνησμώδους εξανθήματος που εμφανίζεται όταν συσσωρεύονται μαστοκύτταρα μέσα στο δέρμα. Αυτό το εξάνθημα μπορεί να εμφανιστεί με κηλιδωτό τρόπο που μοιάζει με φακίδες.
Όταν το δέρμα είναι ερεθισμένο, αυτό το εξάνθημα μπορεί να εξελιχθεί σε κνίδωση. Αυτό συχνά προκαλείται από το τρίψιμο ή το ξύσιμο του εξανθήματος, αλλά ορισμένες τροφές και φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν το σχηματισμό κνίδωσης.
Εάν έχετε συστηματική μαστοκυττάρωση, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τα ερεθίσματα και να συζητάτε με το γιατρό σας εάν πρέπει να αποφεύγετε ορισμένα τρόφιμα ή φάρμακα.
Συμπτώματα
Επειδή η συστηματική μαστοκυττάρωση επηρεάζει τόσα πολλά διαφορετικά όργανα στο σώμα, οι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αλλού εκτός από το δέρμα.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, τα πιο κοινά συμπτώματα συστηματικής μαστοκυττάρωσης είναι:
- πονοκέφαλο
- πόνος στην κοιλιά ή στο στομάχι
- ναυτία ή έμετο
Η εντερική δυσαπορρόφηση είναι επίσης συχνή, πράγμα που σημαίνει ότι το σώμα δυσκολεύεται να απορροφήσει υγρά και θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- διάρροια
- πόνος στους μύες ή στα οστά
- αναιμία
- εξασθενημένη αίσθηση θερμοκρασίας
Όταν συσσωρεύονται μαστοκύτταρα, μπορεί επίσης να εμφανίσετε συμπτώματα παρόμοια με μια αλλεργική απόκριση, όπως έξαψη του δέρματος, χαμηλή αρτηριακή πίεση και δύσπνοια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να προκαλέσει λιποθυμία και ακόμη και αναφυλαξία (σοβαρή αλλεργική αντίδραση).
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη συστηματική μαστοκυττάρωση, επομένως η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως την ανακούφιση των επιπτώσεων της υπερανάπτυξης των μαστοκυττάρων και την αποφυγή διατροφικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Δεδομένου ότι τα μαστοκύτταρα είναι παραγωγοί ισταμίνης, τα αντιισταμινικά είναι συνήθως ένα συστατικό του σχεδίου θεραπείας. Αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη πολλών δερματικών και γαστρεντερικών συμπτωμάτων. Οι σταθεροποιητές μαστοκυττάρων, όπως το cromolyn sodium, μπορούν επίσης να αποτρέψουν την παραγωγή ισταμίνης.
Ο στόχος των περισσότερων άλλων θεραπευτικών επιλογών είναι η διαχείριση των επιπτώσεων της συστηματικής μαστοκυττάρωσης. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αναστολείς αντλίας πρωτονίων για γαστρεντερικά συμπτώματα
- από του στόματος στεροειδή για τη βελτίωση της πρόσληψης θρεπτικών συστατικών
- κρέμα στεροειδών για την ανακούφιση της φλεγμονής του δέρματος
- επινεφρίνη για σοβαρές αλλεργικές αντιδράσεις
Συστηματική μαστοκυττάρωση προχωρημένου σταδίου
Αν και οι επιθετικές μορφές συστηματικής μαστοκυττάρωσης είναι σπάνιες, μπορεί να είναι πολύ σοβαρές. Στην επιθετική συστηματική μαστοκυττάρωση, τα μαστοκύτταρα συσσωρεύονται προοδευτικά στα όργανα, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία και τελικά να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων.
Σε ακόμη πιο σπάνιες περιπτώσεις, η συστηματική μαστοκυττάρωση μπορεί να προκαλέσει λευχαιμία μαστοκυττάρων, έναν επιθετικό καρκίνο που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ιστιοκυττάρων στο αίμα ή στο μυελό των οστών.
Το 2017, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα φάρμακο που ονομάζεται midostaurin (Rydapt) για τη θεραπεία επιθετικών μορφών συστηματικής μαστοκυττάρωσης, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας των μαστοκυττάρων. Σε μια κλινική μελέτη φάσης 2, το 60 τοις εκατό των ατόμων με προχωρημένη συστηματική μαστοκυττάρωση που έλαβαν θεραπεία με μιδοσταυρίνη παρουσίασαν τουλάχιστον κάποια βελτίωση στα συμπτώματά τους.
Διάγνωση
Ένα εξάνθημα μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα που οδηγεί έναν επαγγελματία υγείας να υποπτεύεται συστηματική μαστοκυττάρωση, ειδικά εάν σχετίζεται με άλλα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα της πάθησης.
Για να επιβεβαιώσετε εάν αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από συστηματική μαστοκυττάρωση, ο γιατρός σας θα ζητήσει πρόσθετη εξέταση, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει:
- βιοψία μυελού των οστών
- αιματολογική εξέταση και ανάλυση ούρων, για έλεγχο για δείκτες μαστοκυττάρων
- απεικόνισης, για να προσδιοριστεί ποια όργανα μπορεί να εμπλέκονται
- γενετικός έλεγχος
Εάν επηρεαστούν άλλα όργανα, μπορεί να παραγγελθούν επιπλέον βιοψίες.
Αποψη
Για τα άτομα με άτονη συστηματική μαστοκυττάρωση, οι προοπτικές είναι γενικά καλές. Μια μελέτη που παρακολούθησε 145 άτομα με την πάθηση διαπίστωσε ότι η εξέλιξη ήταν συνήθως αργή και το προσδόκιμο ζωής παρέμεινε αμετάβλητο.
Οι πιο επιθετικές μορφές της νόσου στις οποίες επηρεάζονται πολλαπλά συστήματα οργάνων συνδέονται γενικά με φτωχότερη προοπτική. Ωστόσο, τα άτομα με τις πιο επιθετικές μορφές μαστοκυττάρωσης συχνά επιβιώνουν μήνες ή λίγα χρόνια μετά τη διάγνωση.
Στη μελέτη midostaurin, τα άτομα με λευχαιμία μαστοκυττάρων επιβίωσαν κατά μέσο όρο 9,4 μήνες στη θεραπεία.
Γενετικό συστατικό
Παρόλο που η συστηματική μαστοκυττάρωση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, γενικά δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια.
Οι μεταλλάξεις που προκαλούν την πάθηση είναι τυπικά νέες και εμφανίζονται μετά τη σύλληψη. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται μόνο σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Αν δεν συμβούν αυτές οι μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα (ωάρια ή σπέρμα), κάτι που είναι πολύ σπάνιο, δεν μεταβιβάζονται στις μελλοντικές γενιές.
Πώς να βρείτε έναν ειδικό
Επειδή η συστηματική μαστοκυττάρωση είναι τόσο σπάνια, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με έναν ειδικό που είναι εξοικειωμένος με την πάθηση.
Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να είναι σε θέση να σας συνδέσει με ειδικούς στην περιοχή σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα αλλεργιολόγων, ανοσολόγων ή αιματολόγου.
Η Αμερικανική Ακαδημία Αλλεργίας, Άσθματος και Ανοσολογίας παρέχει επίσης μια ηλεκτρονική βάση δεδομένων για να βρείτε αλλεργιολόγους και ανοσολόγους κοντά σας.
Η συστηματική μαστοκυττάρωση προκαλείται από τη συσσώρευση μαστοκυττάρων σε διάφορα όργανα σε όλο το σώμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων, δερματικές παθήσεις, γαστρεντερικά συμπτώματα και αλλεργικές αντιδράσεις.
Για τους περισσότερους ανθρώπους, η προοπτική είναι πολύ καλή και τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό αντιισταμινικών και άλλων φαρμάκων.
Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε συστηματική μαστοκυττάρωση, μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας για να δείτε εάν τα συμπτώματά σας πρέπει να αξιολογηθούν από έναν ειδικό.
Discussion about this post