Οι επιστήμονες έχουν βρει στοιχεία που δείχνουν ότι ο αυτισμός έχει τουλάχιστον δύο διακριτούς βιολογικούς υποτύπους. Κάθε υποτύπος παρουσιάζει ένα διαφορετικό μοτίβο εγκεφαλικής επικοινωνίας. Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να αναπτύξουν πιο εξατομικευμένες θεραπείες για τον αυτισμό.
Ερευνητές του Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) στην Ιταλία και του Child Mind Institute στη Νέα Υόρκη ηγήθηκαν αυτής της μελέτης. Η ομάδα δημοσίευσε τα ευρήματά της στο περιοδικό Nature Neuroscience.
Η ομάδα ανέλυσε εγκεφαλικές τομογραφίες από 940 παιδιά και νεαρούς ενήλικες με αυτισμό. Συγκρίνανε επίσης αυτές τις τομογραφίες με εγκεφαλικές τομογραφίες από περισσότερα από 1.000 άτομα χωρίς αυτισμό. Επιπλέον, οι ερευνητές μελέτησαν 20 γενετικά τροποποιημένα μοντέλα ποντικών για να κατανοήσουν τις βιολογικές αιτίες πίσω από κάθε υποτύπο.
Αυτός ο συνδυασμός δεδομένων απεικόνισης ανθρώπων και μοντέλων ποντικών σηματοδοτεί την πρώτη προσπάθεια μεγάλης κλίμακας να συνδεθούν τα μοτίβα συνδεσιμότητας του εγκεφάλου με τις υποκείμενες βιολογικές αιτίες τους.
Δύο διακριτοί υποτύποι αυτισμού
Οι ερευνητές εντόπισαν δύο υποτύπους. Ο πρώτος υποτύπος παρουσιάζει υποσυνδεσιμότητα. Σε αυτόν τον υποτύπο, οι περιοχές του εγκεφάλου επικοινωνούν λιγότερο από το συνηθισμένο. Οι επιστήμονες συνέδεσαν αυτό το μοτίβο με τις συναπτικές οδούς.
Ο δεύτερος υποτύπος παρουσιάζει υπερσυνδεσιμότητα. Σε αυτόν τον υποτύπο, οι περιοχές του εγκεφάλου επικοινωνούν περισσότερο από το συνηθισμένο. Οι επιστήμονες συνέδεσαν αυτό το μοτίβο με βιολογικά συστήματα που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.
Συνολικά, αυτοί οι δύο υποτύποι αντιπροσώπευαν περίπου το 25% των περιπτώσεων αυτισμού στη μελέτη.
Τι αποκάλυψαν τα μοντέλα ποντικών
Τα μοντέλα ποντικών έδωσαν στους ερευνητές έναν βιολογικό οδηγό. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να παρατηρήσουν ποιες βιολογικές οδοί καθοδηγούν ποια μοτίβα συνδεσιμότητας στα ποντίκια. Στη συνέχεια, η ομάδα αναζήτησε τα ίδια μοτίβα σε εγκεφαλικές τομογραφίες ανθρώπων.
Οι αναλύσεις γονιδιακής έκφρασης υποστήριξαν αυτά τα ευρήματα. Οι περιοχές του εγκεφάλου με υποσυνδεσιμότητα παρουσίασαν εμπλουτισμό γονιδίων που σχετίζονται με τις συνάψεις. Οι περιοχές του εγκεφάλου με υπερσυνδεσιμότητα παρουσίασαν εμπλουτισμό γονιδίων που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα.
Συνεπή αποτελέσματα σε πολλαπλά σύνολα δεδομένων
Οι ερευνητές εντόπισαν τους ίδιους δύο υποτύπους σε πολλαπλά ανεξάρτητα σύνολα δεδομένων. Αυτή η συνέπεια επιβεβαίωσε ότι τα ευρήματα ήταν αναπαραγώγιμα. Ο Δρ. Alessandro Gozzi από το Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας σημείωσε ότι η ανίχνευση των ίδιων υποτύπων σε δεκάδες ανεξάρτητα ερευνητικά κέντρα παρείχε κρίσιμη επικύρωση.
Αυτοί οι δύο υποτύποι παρουσίασαν επίσης διαφορές στην οργάνωση του εγκεφάλου. Τα άτομα της ομάδας υπερσυνδεσιμότητας έτειναν να λαμβάνουν κάπως υψηλότερες βαθμολογίες στις τυπικές μετρήσεις της σοβαρότητας του αυτισμού.
Η Δρ. Adriana Di Martino δήλωσε ότι οι βιολογικοί δείκτες που βασίζονται στον εγκέφαλο αποκαλύπτουν διακρίσεις που οι τρέχουσες συμπεριφορικές αξιολογήσεις δεν καταγράφουν πλήρως. Η έρευνα αυτή ανοίγει έναν δρόμο προς την εξατομικευμένη ιατρική στη φροντίδα του αυτισμού.
Ωστόσο, οι ερευνητές προειδοποιούν ότι αυτοί οι δύο υποτύποι πιθανώς αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μέρος της πλήρους βιολογικής ποικιλομορφίας του αυτισμού. Η ομάδα πιστεύει ότι ενδέχεται να προκύψουν επιπλέον υποτύποι καθώς θα γίνονται διαθέσιμα μεγαλύτερα σύνολα δεδομένων και οι αναλυτικές μέθοδοι θα συνεχίσουν να βελτιώνονται.
Έγγραφο αναφοράς:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Υποτύποι αυτισμού που προσδιορίστηκαν με τη χρήση αναλύσεων δια-ειδικής λειτουργικής συνδεσιμότητας. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post