Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (AATD) προκαλεί ΧΑΠ;

Τι είναι η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;

Η Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι μια ομάδα καταστάσεων που προκαλούν αναπνευστικά προβλήματα. Τα δύο κύρια είναι η χρόνια βρογχίτιδα και το εμφύσημα.

Η American Lung Association υπολογίζει ότι περίπου 16,4 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ΧΑΠ. Ο κορυφαίος παράγοντας κινδύνου είναι το κάπνισμα. Θεωρείται ότι το κάπνισμα προκαλεί περίπου το 90% των περιπτώσεων ΧΑΠ.

Το άλλο 10% των περιπτώσεων πιστεύεται ότι προκαλούνται από παράγοντες όπως:

• μόλυνση του αέρα
• γενεσιολογία
• αναπνέοντας αναθυμιάσεις και σκόνη

Οι ερευνητές έχουν αναγνωρίσει την ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (AATD) ως γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ΧΑΠ. Τα άτομα με AATD έχουν πνεύμονες που είναι πιο ευαίσθητοι σε βλάβες από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το κάπνισμα και η ρύπανση.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη σύνδεση μεταξύ AATD και ΧΑΠ.

Τι είναι το AATD;

Το AATD είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομήθηκε από τους βιολογικούς σας γονείς και προκαλεί το σώμα σας να παράγει λιγότερη πρωτεΐνη άλφα-1 αντιθρυψίνης. Αυξάνει τον κίνδυνο για:

• ΧΑΠ
• ηπατική νόσο

• παννικουλίτιδα, μια ομάδα καταστάσεων που προκαλούν επώδυνα εξογκώματα κάτω από το δέρμα σας

• αγγειίτιδα, η οποία είναι φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων σας

Το AATD προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου SERPINA1. Πρέπει να λάβετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο βιολογικούς γονείς για να αναπτύξετε AATD.

Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 150 μεταλλάξεις του γονιδίου SERPINA1. Οι δύο πιο κοινές μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλάξεις S και Z. Η μετάλλαξη S σχετίζεται με μέτρια χαμηλή πρωτεΐνη άλφα-1 αντιθρυψίνης και η μετάλλαξη Z σχετίζεται με πολύ χαμηλά επίπεδα.

Το AATD πιστεύεται ότι υπάρχει στο 1 έως 4% των ατόμων με ΧΑΠ. Εάν 16,4 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ΧΑΠ, περίπου 164.000 έως 656.000 άτομα έχουν AATD.

Πώς προκαλεί η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης ΧΑΠ;

Η κύρια λειτουργία της πρωτεΐνης άλφα-1 αντιθρυψίνης είναι να προστατεύει τους πνεύμονές σας από φλεγμονή που προκαλείται από παράγοντες όπως:

• καπνός τσιγάρου
• λοιμώξεις
• άλλα ερεθιστικά

Ερευνα υποδηλώνει ότι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ουδετερόφιλα και ουσίες που δημιουργούνται από ουδετερόφιλα είναι το κλειδί για την παραγωγή φλεγμονής στους αεραγωγούς των ατόμων με ΧΑΠ. Αυτά τα λευκά αιμοσφαίρια αποτελούν περίπου 70% των λευκών αιμοσφαιρίων που κυκλοφορούν μέσω της κυκλοφορίας του αίματός σας.

Τα ουδετερόφιλα εγκαταλείπουν την κυκλοφορία του αίματός σας και μεταναστεύουν στους πνεύμονές σας για να εξουδετερωθούν λοιμώξεις και ερεθιστικά. Η χρόνια ενεργοποίηση των ουδετερόφιλων μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων.

Η πρωτεΐνη άλφα-1 αντιθρυψίνη προστατεύει τους πνεύμονές σας από ένα ένζυμο που ονομάζεται ουδετερόφιλη ελαστάση που παράγεται από τα ουδετερόφιλα παρουσία φλεγμονής ως μέρος του αμυντικού τους μηχανισμού. Μια παρενέργεια αυτού του ενζύμου είναι η διάσπαση του πνευμονικού ιστού.

Τα άτομα με AATD παράγουν ελάχιστη έως καθόλου άλφα-1 αντιθρυψίνη, γεγονός που τα καθιστά πιο ευάλωτα σε βλάβες στους πνεύμονες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΧΑΠ που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;

Τα συμπτώματα της ΧΑΠ που προκαλείται από ΑΑΤΔ είναι τα ίδια με τη ΧΑΠ χωρίς ΑΑΤΔ, αλλά τείνουν να αναπτύσσονται νωρίτερα στη ζωή. Τα συμπτώματα της ΧΑΠ σε καπνιστές με AATD τείνουν να ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 40 και 50.

Περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην αναπνοή
• συριγμός
• βήχας
• υπερβολική παραγωγή φλέγματος
• άσθμα
• κούραση

• πόνος στο στήθος κατά την εισπνοή

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί ΧΑΠ που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;

Η ΧΑΠ συνήθως διαγιγνώσκεται με μια εξέταση που ονομάζεται σπιρομέτρηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, εισπνέετε σε ένα σωλήνα συνδεδεμένο με ένα μηχάνημα που μετρά πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.

Ένας γιατρός ή επαγγελματίας υγείας μπορεί επίσης να συστήσει εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφια θωρακος
• Η αξονική τομογραφία
• ανάλυση αερίων αρτηριακού αίματος
• άλλες εξετάσεις αίματος

Ένας γιατρός μπορεί να πει εάν έχετε AATD με μια γενετική εξέταση αίματος. Η Παγκόσμια Πρωτοβουλία για τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια συνιστά εξέταση AATD για όλα τα άτομα με ΧΑΠ και τα άτομα με στενό μέλος της οικογένειας με AATD.

Ποια είναι η θεραπεία για τη ΧΑΠ που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης

Εάν δεν έχετε συμπτώματα, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τακτική παρακολούθηση και καλές γενικές συνήθειες τρόπου ζωής όπως:

• περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ
• ασκώντας τακτικά
• διατήρηση ενός μέτριου βάρους
• λαμβάνοντας εμβόλιο γρίπης κάθε χρόνο

Εάν δεν καπνίζετε και η πνευμονική σας λειτουργία μειώνεται γρήγορα, μπορεί να πληροίτε τις προϋποθέσεις για θεραπεία υποκατάστασης πρωτεΐνης άλφα-1 αντιτρυψίνης. Αυτή η θεραπεία είναι η μόνη ειδική θεραπεία για το AATD και περιλαμβάνει ενδοφλέβια έγχυση πρωτεΐνης άλφα-1 αντιθρυψίνης που εκχυλίζεται από ανθρώπινους δότες.

Η γενική θεραπεία για τα συμπτώματα της ΧΑΠ περιλαμβάνει:

• βρογχοδιασταλτικά βραχείας δράσης εισπνευστήρες
• βρογχοδιασταλτικά μακράς δράσης εισπνευστήρες
• εισπνευστήρες στεροειδών
• δισκία στεροειδών
• βλεννολυτικά
• αντιβιοτικά για λοιμώξεις του αναπνευστικού

Μάθετε περισσότερα για τα φάρμακα για ΧΑΠ.

Οι πολύ σοβαρές περιπτώσεις ΧΑΠ αντιμετωπίζονται μερικές φορές με μεταμοσχεύσεις πνευμόνων. Τα άτομα με AATD αποτελούν περίπου 5% των μεταμοσχεύσεων πνευμόνων παγκοσμίως.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με ΧΑΠ που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;

Οι προοπτικές για τα άτομα με AATD ποικίλλουν σημαντικά με βάση παράγοντες όπως:

• τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που έχετε
• συνήθειες του τρόπου ζωής όπως το κάπνισμα και η άσκηση
• έκθεση σε χημικά και ερεθιστικά

Μελέτες δείχνουν ότι η AATD συνδέεται με 4 έως 38% αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης άσθματος.

Οι περισσότερες μελέτες έχουν βρει καμία διαφορά στο ποσοστό επιβίωσης μετά από μεταμοσχεύσεις πνεύμονα μεταξύ ατόμων με AATD και ΧΑΠ και ατόμων με μόνο ΧΑΠ.

Η προοπτική για τα άτομα με AATD είναι πολύ φτωχό σε όσους εμφανίζουν κίρρωση.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με το εμφύσημα που προκαλείται από AATD

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με το AATD.

Μπορεί η δοκιμή να επιβεβαιώσει ένα AATD;

Ένας γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση αίματος για να εξετάσει τα επίπεδα άλφα-1 αντιθρυψίνης σας και να διαγνώσει το AATD. Το Ίδρυμα Alpha-1 ενθαρρύνει τις δοκιμές για άτομα υψηλού κινδύνου για AATD, όπως οποιοσδήποτε με ΧΑΠ, ανεξήγητη ηπατική νόσο ή μέλος της οικογένειας με AATD.

Μπορείτε να αποτρέψετε το AATD να οδηγήσει σε ΧΑΠ;

Η έγκαιρη αναγνώριση του AATD σάς επιτρέπει να λαμβάνετε έγκαιρα προληπτικά μέτρα για τη ΧΑΠ, όπως η διακοπή του καπνίσματος. Το κάπνισμα είναι βασικός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση ΧΑΠ. Η διακοπή είναι συχνά δύσκολη, αλλά ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να δημιουργήσετε ένα σχέδιο διακοπής που λειτουργεί για εσάς.

Μπορεί το AATD να προκαλέσει επίσης άσθμα και άλλες πνευμονικές παθήσεις;

Τα άτομα με AATD φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν άσθμα. Το AATD έχει επίσης συνδεθεί με βρογχεκτασίες, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από βλάβη και διεύρυνση των σωλήνων που μεταφέρουν αέρα στους πνεύμονές σας.

Πανακινικό εμφύσημα είναι ο πιο συγκεκριμένος τύπος ΧΑΠ που σχετίζεται με AATD.

Πάρε μακριά

Το AATD είναι μια γενετική πάθηση που σας θέτει σε κίνδυνο να αναπτύξετε ΧΑΠ. Τα άτομα με αυτή την πάθηση παράγουν λιγότερη άλφα-1 αντιθρυψίνη, ένα μόριο που προστατεύει τους πνεύμονές σας από βλάβες που προκαλούνται από το ανοσοποιητικό σας σύστημα ως υποπροϊόν της άμυνάς του έναντι λοιμώξεων και ερεθιστικών παραγόντων.

Πρέπει να λάβετε ένα άτυπο γονίδιο SERPINA1 και από τους δύο βιολογικούς γονείς για να αναπτύξετε AATD. Ένας γιατρός μπορεί να ελέγξει για AATD με μια εξέταση αίματος. Εάν έχετε σοβαρή ΧΑΠ και AATD, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει θεραπεία υποκατάστασης με άλφα-1 αντιθρυψίνη.