Επισκόπηση της δυστροφίας του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας προκαλεί προοδευτική απώλεια της όρασης και τα δύο μάτια λόγω θόλωσης των κερατοειδών σας. Είναι χωρίς συμπτώματα στα αρχικά στάδια, αλλά ο βαθμός απώλειας της όρασής σας μπορεί να γίνει σοβαρός με την πάροδο του χρόνου.

Η ηλικία έναρξης ποικίλλει, αλλά η απώλεια όρασης συχνά ξεκινά από το ηλικία 10 ετών. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν σοβαρή απώλεια όρασης μέχρι την ηλικία των ετών 20 ή 30.

Άλλα σημάδια και συμπτώματα περιλαμβάνω:

• πόνος στα μάτια
• ευαισθησία στο φως

• έλκη κερατοειδούς, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν:

  • θολή όραση
  • ερυθρότητα των ματιών
  • πύον ή έκκριση
  • μια αίσθηση ότι κάτι είναι στα μάτια σου
  • πρήξιμο των βλεφάρων
• αραίωση του κερατοειδούς
• ορατή ομίχλη του κερατοειδούς

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας προκαλείται από υπολειπόμενη μετάλλαξη στο γονίδιο CHST6. “Υπολειπόμενη μετάλλαξη” σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς που γεννήθηκαν για να αναπτύξετε τη νόσο. Οι περισσότεροι άλλοι τύποι δυστροφίας του κερατοειδούς είναι κυρίαρχοι, που σημαίνει ότι αναπτύσσονται όταν λαμβάνετε ένα σχετικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα που γεννήθηκε.

Περισσότερο από 180 μεταλλάξεις στο γονίδιο CHST6 έχουν συνδεθεί ή πιθανώς συνδεθεί με δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας.

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας εμπίπτει σε μια κατηγορία ασθενειών που ονομάζονται δυστροφίες του κερατοειδούς. Αυτές οι συνθήκες επηρεάζουν λιγότερο από 1 στις 10.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πιο συγκεκριμένα, η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας εμπίπτει σε μια υποκατηγορία που ονομάζεται στρωματικές δυστροφίες του κερατοειδούς. Σε μια 10ετή μελέτη που διεξήχθη από ερευνητές στο Πανεπιστήμιο McGill στο Μόντρεαλ, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι 27 από τις 93 (29%) των δυστροφιών του κερατοειδούς που παρατηρήθηκαν στην κλινική τους σε μια περίοδο 10 ετών ήταν στρωματικές δυστροφίες του κερατοειδούς.

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας αποτελεί μόνο ένα μικρό ποσοστό των στρωματικών δυστροφιών του κερατοειδούς. Σε μια παλαιότερη μελέτη του 2011, οι ερευνητές υπολόγισαν ότι επηρεάζει 9,7 ανά εκατομμύριο ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας μπορεί να προκαλέσει σοβαρή απώλεια όρασης καθώς εξελίσσεται λόγω της ανάπτυξης αδιαφανών κηλίδων στον κερατοειδή σας. Μπορεί επίσης να προκαλέσει έλκη κερατοειδούς, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες αρέσει:

• τύφλωση
• ουλές κερατοειδούς
• γλαυκώμα
• αστιγματισμός
• καταρράκτη
• ενδοφθαλμίτιδα

Τα συμπτώματα της δυστροφίας του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας συχνά ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Είναι σημαντικό για το παιδί σας να υποβάλλεται σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για να εντοπίσει έγκαιρα τις οπτικές δυσκολίες.

Η Αμερικανική Οπτομετρική Ένωση συνιστά μια ολοκληρωμένη οφθαλμολογική εξέταση για παιδιά στις ακόλουθες συχνότητες:

Οι γιατροί μπορούν διαγιγνώσκω δυστροφία του κερατοειδούς με ολοκληρωμένη οφθαλμολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, ένας γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα μικροσκόπιο με έντονο φως που ονομάζεται σχισμοειδής λυχνία για να ελέγξει τα μάτια σας για χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου.

Δεν έχει αναπτυχθεί ιατρική θεραπεία που να επιβραδύνει την εξέλιξη της δυστροφίας του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας. Οι ερευνητές διερευνούν τη θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης, η οποία περιλαμβάνει την παράδοση του γονιδίου που λείπει στα κύτταρα του κερατοειδούς σας.

Μια μεταμόσχευση κερατοειδούς, ή κερατοπλαστική, μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της όρασης. Σε ένα Μελέτη 2021, οι ερευνητές ανέφεραν μετεγχειρητική όραση καλύτερη από 20/40 στο 90,9% των 22 ματιών που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με κερατοπλαστική βαθιάς πρόσθιας στρώσης και στο 76,3% από τα 135 μάτια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με διεισδυτική κερατοπλαστική. Και οι δύο ομάδες είχαν περισσότερο από 90% επιβίωση μοσχεύματος μετά από τουλάχιστον ένα χρόνο.

Μερικοί μικρές μελέτες προτείνουν ότι ένας τύπος θεραπείας με λέιζερ που ονομάζεται φωτοθεραπευτική κερατεκτομή μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της όρασης προσωρινά, αλλά τα συμπτώματα σχεδόν πάντα επανεμφανίζονται μέσα σε μήνες.

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας οδηγεί συχνά σε σοβαρή απώλεια όρασης από εσάς Δεκαετία 20 ή 30. Μπορεί να είστε σε θέση να ανακουφίσετε μερικά από τα συμπτώματά σας με θεραπείεςόπως:

• ψεύτικα δάκρυα
• αλοιφές
• ειδικά επιθέματα ματιών ή φακούς επαφής

• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) για τον πόνο στα μάτια

• αντιβιοτικές σταγόνες για μολυσμένα έλκη

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας είναι μια γενετική πάθηση. Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης.

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις που έχουν οι άνθρωποι σχετικά με τη δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας.

Πόσο σοβαρή είναι η δυστροφία του κερατοειδούς;

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή απώλεια όρασης. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν σοβαρή απώλεια όρασης Δεκαετία 20 ή 30.

Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας προκαλεί τύφλωση;

Η δυστροφία της ωχράς κηλίδας μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση όταν η νόσος εξελιχθεί σε προχωρημένο στάδιο.

Πόσο γρήγορα εξελίσσεται η δυστροφία του κερατοειδούς;

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών και συνήθως προκαλεί σοβαρή απώλεια όρασης 10-20 ετών αργότερα.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ωχράς κηλίδας και της κοκκιώδους δυστροφίας του κερατοειδούς;

Η κοκκώδης δυστροφία του κερατοειδούς είναι ένας τύπος επιθηλιακής-στρωματικής δυστροφίας και επηρεάζει επίσης το εξωτερικό στρώμα του κερατοειδούς. Συνήθως προκαλεί απώλεια όρασης σε σας δεκαετία του ’40.

Η δυστροφία του κερατοειδούς της ωχράς κηλίδας δεν έχει θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπείες όπως οφθαλμικές σταγόνες και αλοιφή. Μια μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της όρασης αφαιρώντας τα θολά σημεία στον κερατοειδή σας.