Lissencephaly: Τι είναι, Ποιο είναι το αποτέλεσμα;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η Lissencephaly;

Η Lissencephaly, που κυριολεκτικά σημαίνει «λείος εγκέφαλος», είναι μια σπάνια, γονιδιακή δυσπλασία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από την απουσία φυσιολογικών συνελίξεων (αναδιπλώσεων) στον εγκεφαλικό φλοιό και ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία). Στη συνήθη κατάσταση της λισεγκεφαλίας, τα παιδιά έχουν συνήθως κεφάλι κανονικού μεγέθους κατά τη γέννηση. Σε παιδιά με μειωμένο μέγεθος κεφαλής κατά τη γέννηση, συνήθως διαγιγνώσκεται η πάθηση μικρολισσεγκεφαλία. Η λισενεγκεφαλία προκαλείται από ελαττωματική νευρωνική μετανάστευση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, τη διαδικασία κατά την οποία τα νευρικά κύτταρα μετακινούνται από τον τόπο προέλευσής τους στη μόνιμη θέση τους εντός της φαιάς ουσίας του εγκεφαλικού φλοιού. Τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση, αδυναμία ανάπτυξης, μυϊκούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση. Τα χέρια, τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών μπορεί να παραμορφωθούν. Η λισενεγκεφαλία μπορεί να συσχετιστεί με άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων της μεμονωμένης ακολουθίας λισσεγκεφαλίας, του συνδρόμου Miller-Dieker και του συνδρόμου Walker-Warburg. Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ αυτών των καταστάσεων κλινικά, επομένως συνιστάται η διαβούλευση με εθνικούς ειδικούς για να διασφαλιστεί η σωστή διάγνωση και πιθανή μοριακή εξέταση.

Υπάρχει κάποια θεραπεία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη λισενεγκεφαλία, αλλά τα παιδιά μπορούν να παρουσιάσουν πρόοδο στην ανάπτυξή τους με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να χρειαστεί υποστηρικτική φροντίδα για να βοηθήσει με τις ανάγκες άνεσης, σίτισης και νοσηλείας. Οι κρίσεις μπορεί να είναι ιδιαίτερα προβληματικές, αλλά τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν. Ο προοδευτικός υδροκέφαλος (υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο) είναι πολύ σπάνιος, εμφανίζεται μόνο στον υποτύπο του συνδρόμου Walker-Warburg, αλλά μπορεί να απαιτεί διαφυγή. Εάν η σίτιση είναι δύσκολη, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο τοποθέτησης σωλήνα γαστροστομίας.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η πρόγνωση για τα παιδιά με λισενεγκεφαλία εξαρτάται από τον βαθμό της εγκεφαλικής δυσπλασίας. Πολλοί θα πεθάνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως αναρρόφηση τροφής ή υγρών, αναπνευστική νόσος ή σοβαρές κρίσεις. Μερικοί θα επιβιώσουν, αλλά δεν παρουσιάζουν σημαντική ανάπτυξη — συνήθως όχι πέρα ​​από ένα επίπεδο ηλικίας 3 έως 5 μηνών. Άλλοι μπορεί να έχουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και νοημοσύνη. Εξαιτίας αυτού του εύρους, είναι σημαντικό να ζητήσετε τη γνώμη ειδικών στη λισενεγκεφαλία και υποστήριξη από οικογενειακές ομάδες που συνδέονται με αυτούς τους ειδικούς.