ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας, παράγοντας αρνητικό αντίκτυπο στην υγεία σας. Στο SCD, η αιμοσφαιρίνη σας δεν είναι φυσιολογική και δεν μπορεί να περάσει εύκολα από τα αιμοφόρα αγγεία σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που αποτελεί μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Είναι η ουσία που μεταφέρει το οξυγόνο στο αίμα.
Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά και μπορούν να κινηθούν μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία του σώματος για να προσφέρουν οξυγόνο. Στο SCD, μια χημική αλλαγή στην αιμοσφαιρίνη προκαλεί το σχηματισμό μακριών ράβδων. Αυτές οι άκαμπτες ράβδοι αλλάζουν το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε δρεπάνι (που μοιάζει με ημισέληνο). Τα δρεπανοειδή κύτταρα δεν περνούν εύκολα από τα αιμοφόρα αγγεία. Μπορούν να φράξουν ή να διασπαστούν, γεγονός που οδηγεί επίσης σε μειωμένη διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό θα οδηγήσει σε αυξημένη αποθήκευση σιδήρου στο συκώτι και την καρδιά, η οποία θα μπορούσε ενδεχομένως να προκαλέσει βλάβη σε αυτά τα όργανα. Η βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις όπως ηπατική ανεπάρκεια, καρδιακή αρρυθμία (ακανόνιστοι καρδιακοί ρυθμοί), μεγέθυνση της καρδιάς (καρδιομυοπάθεια) και καρδιακή ανεπάρκεια.
Πόσο συχνή είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Το SCD προκύπτει από το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SCT). Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό συμβαίνει όταν οι άνθρωποι έχουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο. Εάν έχετε απλώς το SCT, συνήθως δεν έχετε συμπτώματα και δεν έχετε SCD. Ωστόσο, μπορείτε να περάσετε SCT στα παιδιά σας. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το χαρακτηριστικό, το παιδί μπορεί να είναι πιο πιθανό να έχει κάποιο είδος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Ενώ υπολογίζεται ότι στις ΗΠΑ υπάρχουν 1 έως 3 εκατομμύρια άνθρωποι που έχουν SCT, υπάρχουν μόνο περίπου 100.000 άτομα με SCD.
Ποιος επηρεάζεται από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, και επομένως το SCD, απαντάται συχνότερα σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των Αφροαμερικανών, των Ισπανόφωνων, των Νοτιοασιατών, των Καυκάσιων της Νότιας Ευρώπης και των κατοίκων της Μέσης Ανατολής. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στα 350-400 μωρά Αφροαμερικανών έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε όλο τον κόσμο, υπολογίζεται ότι υπάρχουν 300 εκατομμύρια άνθρωποι με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Περίπου το ένα τρίτο αυτού του αριθμού βρίσκονται στην υποσαχάρια Αφρική.
Ποιοι είναι μερικοί συνήθεις τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, συμπεριλαμβανομένων:
- Νόσος αιμοσφαιρίνης SS (HbSS).
- Αιμοσφαιρίνη SB+ (βήτα) θαλασσαιμία.
- Αιμοσφαιρίνη SB0 (βήτα-μηδενική) θαλασσαιμία.
- Αιμοσφαιρίνη SC νόσος.
- Νόσος ΣΔ αιμοσφαιρίνης.
- Νόσος αιμοσφαιρίνης SE.
- Νόσος αιμοσφαιρίνης SO.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Το SCD είναι μια κληρονομική πάθηση. Προκαλείται από ελαττωματικό γονίδιο HBB. Κληρονομείται με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, στο οποίο οι γονείς ενός ατόμου με SCD φέρουν ο καθένας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.
Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου (SCD);
Τα σημεία και συμπτώματα SCD αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι περίπου τεσσάρων έως πέντε μηνών. Πριν από αυτό, η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη εμποδίζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αλλάξουν σχήμα (δρεπανάκι).
Τα σημεία και τα συμπτώματα του SCD διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι συχνά νοσηλεύονται για πιο σοβαρές επιπλοκές
Τα σημεία και συμπτώματα του SCD περιλαμβάνουν:
- Πόνος.
-
Η αναιμία μπορεί να εμφανιστεί ως κόπωση και αδυναμία.
- Πρήξιμο και φλεγμονή των αρθρώσεων.
- Απόφραξη αίματος στον σπλήνα ή στο συκώτι.
- Ίκτερος (κιτρίνισμα δέρματος και ματιών).
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς θα διαγνώσει ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Η νομοθεσία των ΗΠΑ απαιτεί από όλα τα μωρά να ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική αναιμία ως μέρος ενός προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Σε αυτό το σημείο, η εξέταση θα δείξει εάν το μωρό έχει μη φυσιολογικό χαρακτηριστικό αιμοσφαιρίνης.
Ο γιατρός σας θα ζητήσει μια εξέταση αίματος εάν δεν είστε σίγουροι εάν έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, ασθένεια ή αναιμία.
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες είναι οι θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Για τα περισσότερα άτομα με SCD σήμερα, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την τροποποίηση της σοβαρότητας της νόσου και για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:
- Τροποποιητικός παράγοντας ασθενειών όπως η υδροξυουρία.
- Παυσίπονα όπως μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) και οπιούχα σε μια οξεία κρίση πόνου.
- Αντιβιοτικά, όπως η πενικιλίνη.
- Ένα νέο φάρμακο για την αναστολή της αιμόλυσης (Oxbryta®; voxelotor).
- Ένα νέο φάρμακο για την αναστολή του δρεπανιού (Adakveo®; crizanlizumab).
Μια μεταμόσχευση αίματος ή μυελού (ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων) μπορεί να θεραπεύσει το SCD. Η μεταμόσχευση απαιτεί έναν δότη που ταιριάζει καλά, όπως ένα αδερφάκι, και οι συνεχιζόμενες μελέτες αναζητούν τη βελτιστοποίηση της μεταμόσχευσης από εναλλακτικούς δότες όπως η μητέρα, ο πατέρας ή τα αδέρφια που ταιριάζουν μόνο κατά το ήμισυ. Υπάρχουν κίνδυνοι με τη μεταμόσχευση.
Επί του παρόντος, δοκιμάζεται γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία του SCD. Αυτό απαιτεί την τοποθέτηση ενός φυσιολογικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης στα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα ενός ατόμου που συλλέγονται από τον μυελό ή το περιφερικό αίμα και στη συνέχεια την επαναφορά αυτών των κυττάρων στο σώμα μετά τη λήψη χημειοθεραπείας για να δημιουργηθεί χώρος για τα νέα κύτταρα. Υπάρχουν πολλά υποσχόμενα πρώιμα δεδομένα και η ελπίδα είναι ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί μια μέρα να είναι μια θεραπεία ρουτίνας για το SCD.
Μεταγγίσεις και ανταλλαγή ερυθρών αιμοσφαιρίων
Οι μεταγγίσεις αίματος και η ανταλλαγή ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν θεραπεύουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία καταστάσεων κρίσης, όπως εγκεφαλικά επεισόδια, οξύ θωρακικό σύνδρομο και ανεπάρκειες οργάνων.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (SCD);
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματός σας. Μερικές από τις επιπτώσεις είναι οξείες (ξεκινούν ξαφνικά) και κάποιες είναι χρόνιες (διαρκούν για μεγάλο χρονικό διάστημα). Οι δρεπανοκυτταρικές επιπλοκές ξεκινούν νωρίς και συνεχίζονται σε όλη τη ζωή.
Πόνος
Για παράδειγμα, εάν έχετε SCD, μπορεί να έχετε μια κρίση οξείας πόνου, η οποία ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρική κρίση ή αγγειοαποφρακτική κρίση (VOC). Όταν τα παραμορφωμένα αιμοσφαίρια προκαλούν απόφραξη, μπορεί να αισθανθείτε πόνο οπουδήποτε στο σώμα. Οι περιοχές που πλήττονται συχνότερα από VOC περιλαμβάνουν την κοιλιά, το στήθος, την πλάτη, τα πόδια και τα χέρια. Μπορεί επίσης να έχετε χρόνιο πόνο ή πόνο που διαρκεί περισσότερο από τρεις μήνες.
Οξύ θωρακικό σύνδρομο
Αυτή η επιπλοκή του SCD είναι σοβαρή λόγω της βλάβης των πνευμόνων που μπορεί να συμβεί όταν τα δρεπανοκύτταρα σχηματίζονται στον ιστό αίματος των πνευμόνων. Αυτό μπορεί να συμβεί μερικές μέρες μετά από μια κρίση πόνου. Μπορεί επίσης να έχετε μόλυνση. Θα πρέπει να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και μπορεί να εισαχθείτε σε νοσοκομείο.
Νευρολογικά προβλήματα
Τα άτομα με SCD διατρέχουν κίνδυνο για εγκεφαλικά επεισόδια. Μερικές φορές τα σημάδια είναι εμφανή (κλινικό εγκεφαλικό). Μερικές φορές τα σημάδια δεν είναι πολύ εμφανή και το εγκεφαλικό λέγεται ότι είναι σιωπηλό. (Αυτό ονομάζεται επίσης σιωπηλή εγκεφαλική βλάβη).
Τα νευρολογικά ζητήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μακροπρόθεσμα προβλήματα στη μάθηση, στη λήψη αποφάσεων ή στην ικανότητα εργασίας και διατήρησης μιας εργασίας.
Προβλήματα όρασης
Τα παραμορφωμένα αιμοσφαίρια μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Με τη σειρά του, αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης ή απώλεια όρασης. Είναι σημαντικό να κάνετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις και να ενημερώσετε το γιατρό σας εάν έχετε οποιαδήποτε αλλαγή στην όρασή σας.
Αναπαραγωγικά θέματα
Το SCD μπορεί να προκαλέσει αργή ανάπτυξη. Αυτό περιλαμβάνει μια καθυστέρηση στη σεξουαλική ωριμότητα.
Για τις έγκυες γυναίκες, το SCD μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για υψηλή αρτηριακή πίεση, θρόμβους αίματος, αποβολή, χαμηλό βάρος γέννησης και πρόωρο τοκετό. Δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε υδροξυουρία εάν είστε έγκυος.
Τα αρσενικά μπορεί να βρεθούν με πριαπισμό, μια κατάσταση που συμβαίνει όταν τα παραμορφωμένα κύτταρα εμποδίζουν τη ροή του αίματος από ένα πέος σε στύση και το πέος παραμένει όρθιο για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Εκτός από την πρόκληση πόνου, ο πριαπισμός μπορεί να βλάψει το πέος και να οδηγήσει σε ανικανότητα. Η στύση που διαρκεί 4 ώρες ή περισσότερο είναι επείγουσα ιατρική κατάσταση.
Το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει την εγκυμοσύνη;
Πολλές γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν υγιείς εγκυμοσύνες, αλλά οι κίνδυνοι είναι υψηλότεροι. Θα πρέπει πάντα να έχετε καλή προγεννητική φροντίδα. Εάν έχετε SCD, μπορεί να έχετε προβλήματα όπως επεισόδια πόνου, λοιμώξεις και προβλήματα όρασης. Μια γυναίκα με SCD έχει υψηλότερο κίνδυνο να αποβάλει, να γεννήσει νωρίς και να αποκτήσει ένα μωρό που ζυγίζει λιγότερο από 5 κιλά και 8 ουγγιές.
Οι περισσότερες γυναίκες με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν υγιείς εγκυμοσύνες και, όπως όλες οι έγκυες γυναίκες, θα πρέπει να έχουν τακτική προγεννητική φροντίδα.
Πρόληψη
Πώς μπορείτε να αποτρέψετε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο, είναι δυνατό να δοκιμαστεί για δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Εάν είστε έγκυος, μπορείτε να κάνετε δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση (αμνιοπαρακέντηση) για εξέταση για SCT ή SCD. Μπορεί να θέλετε να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε SCT ή SCD.
Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Ορισμένες εθνοτικές ομάδες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν SCD, συμπεριλαμβανομένων των ατόμων αφρικανικής, ισπανικής και μεσογειακής καταγωγής.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Μερικά άτομα με τη νόσο μπορεί να παραμείνουν χωρίς συμπτώματα για χρόνια, ενώ άλλα δεν επιβιώνουν πέρα από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Οι νέες θεραπείες για SCD βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να επιβιώσουν πέρα από τα 50 τους με τη βέλτιστη διαχείριση της νόσου.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσετε τον παροχέα σας σχετικά με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);
Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή πηγαίνετε σε ένα δωμάτιο έκτακτης ανάγκης όταν:
- Έχετε πυρετό 101°F (38°C).
- Έχετε μια στύση που κράτησε τέσσερις ή περισσότερες ώρες.
- Έχετε πόνο που επιμένει, ιδιαίτερα πόνο στο στήθος ή πονοκέφαλο.
- Δυσκολεύεσαι να αναπνεύσεις.
- Έχετε προβλήματα με την όρασή σας.
Ποια είναι η σχέση μεταξύ ελονοσίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Η έρευνα δείχνει ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό προστατεύονται από την ελονοσία. Περιοχές του κόσμου που εξακολουθούν να παλεύουν με την ελονοσία έχουν επομένως μεγάλο αριθμό ατόμων με SCT.
Πόροι
Υπάρχουν πόροι για άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD)?
Εάν εσείς ή κάποιος που σας ενδιαφέρει έχει SCD, μπορεί να βρείτε χρήσιμες πληροφορίες ή/και υποστήριξη από έναν από τους παρακάτω οργανισμούς. Αυτή η λίστα δεν προορίζεται να είναι all-inclusive.
- Αμερικανική Ένωση Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας.
http://www.ascaa.org/ - Δρεπανοκυτταρική νόσος Association of America, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Συνασπισμός Δρεπανοκυτταρικής Νόσου.
http://www.scdcoalition.org/ - Sickle Cell Society (Ηνωμένο Βασίλειο).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post