Τι είναι η εύθραυστη ασθένεια των οστών;
Τι είναι η εύθραυστη ασθένεια των οστών;
Η νόσος των εύθραυστων οστών είναι μια διαταραχή που οδηγεί σε εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα. Είναι παρόν κατά τη γέννηση και συνήθως αναπτύσσεται σε παιδιά που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Η ασθένεια αναφέρεται συχνά ως οστεογένεση imperfecta (OI), που σημαίνει «ατελώς σχηματισμένο οστό».
Η εύθραυστη ασθένεια των οστών μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ήπιες, με αποτέλεσμα λίγα κατάγματα οστών. Ωστόσο, οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορούν να προκαλέσουν:
- απώλεια ακοής
- συγκοπή
- προβλήματα νωτιαίου μυελού
- μόνιμες παραμορφώσεις
Το OI μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν εμφανιστεί σε μωρά είτε πριν είτε λίγο μετά τη γέννηση. Κατά προσέγγιση
Τι προκαλεί την εύθραυστη ασθένεια των οστών;
Η εύθραυστη ασθένεια των οστών προκαλείται από ένα ελάττωμα ή ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει κολλαγόνο τύπου 1, μια πρωτεΐνη που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία οστού. Το ελαττωματικό γονίδιο είναι συνήθως κληρονομικό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, μια γενετική μετάλλαξη, ή αλλαγή, μπορεί να την προκαλέσει.
Ποιοι είναι οι τύποι της εύθραυστης νόσου των οστών;
Τέσσερα διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κολλαγόνου. Ορισμένα ή όλα αυτά τα γονίδια μπορεί να επηρεαστούν σε άτομα με ΟΙ. Τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν οκτώ τύπους εύθραυστης ασθένειας των οστών, που χαρακτηρίζονται ως ΟΙ τύπου 1 έως ΟΙ τύπου 8. Οι τέσσερις πρώτοι τύποι είναι οι πιο συνηθισμένοι. Τα τέσσερα τελευταία είναι εξαιρετικά σπάνια και τα περισσότερα είναι υποτύποι ΟΙ τύπου 4. Εδώ είναι οι τέσσερις κύριοι τύποι ΟΙ:
Τύπος 1 OI
Ο ΟΙ τύπου 1 είναι η πιο ήπια και συνηθέστερη μορφή εύθραυστης ασθένειας των οστών. Σε αυτόν τον τύπο εύθραυστης νόσου των οστών, το σώμα σας παράγει ποιοτικό κολλαγόνο αλλά όχι αρκετό από αυτό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ελαφρά εύθραυστα οστά. Τα παιδιά με ΟΙ τύπου 1 έχουν συνήθως κατάγματα οστών λόγω ήπιων τραυμάτων. Τέτοια κατάγματα οστών είναι πολύ λιγότερο συχνά σε ενήλικες. Τα δόντια μπορεί επίσης να επηρεαστούν, με αποτέλεσμα οδοντικές ρωγμές και κοιλότητες.
Τύπος 2 OI
Ο ΟΙ τύπου 2 είναι η πιο σοβαρή μορφή εύθραυστης ασθένειας των οστών και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Στο OI τύπου 2, το σώμα σας είτε δεν παράγει αρκετό κολλαγόνο είτε παράγει κολλαγόνο κακής ποιότητας. OI τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει οστικές παραμορφώσεις. Εάν το παιδί σας γεννηθεί με ΟΙ τύπου 2, μπορεί να έχει στενό στήθος, σπασμένα ή παραμορφωμένα πλευρά ή υπανάπτυκτους πνεύμονες. Τα μωρά με ΟΙ τύπου 2 μπορεί να πεθάνουν στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση.
Τύπος 3 OI
Ο ΟΙ τύπου 3 είναι επίσης μια σοβαρή μορφή εύθραυστης νόσου των οστών. Προκαλεί τα οστά να σπάνε εύκολα. Στον τύπο 3 OI, το σώμα του παιδιού σας παράγει αρκετό κολλαγόνο αλλά είναι κακής ποιότητας. Τα οστά του παιδιού σας μπορεί ακόμη και να αρχίσουν να σπάνε πριν από τη γέννηση. Οι οστικές παραμορφώσεις είναι συχνές και μπορεί να επιδεινωθούν καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.
Τύπος 4 OI
Ο τύπος 4 OI είναι η πιο μεταβλητή μορφή της νόσου των εύθραυστων οστών επειδή τα συμπτώματά της κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Όπως και με τον τύπο 3 OI, το σώμα σας παράγει αρκετό κολλαγόνο αλλά η ποιότητα είναι κακή. Τα παιδιά με τύπου 4 OI γεννιούνται συνήθως με σκυμμένα πόδια, αν και η υπόκλιση τείνει να μειώνεται με την ηλικία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου των εύθραυστων οστών;
Τα συμπτώματα της ευθραυστότητας των οστών διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Όλοι με εύθραυστη ασθένεια των οστών έχουν εύθραυστα οστά, αλλά η σοβαρότητα ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Η νόσος των εύθραυστων οστών έχει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- παραμορφώσεις των οστών
- πολλαπλά σπασμένα κόκαλα
- χαλαρές αρθρώσεις
- αδύναμα δόντια
- μπλε σκληρό χιτώνα, ή ένα γαλαζωπό χρώμα στο λευκό του ματιού
- λυγισμένα πόδια και χέρια
- κύφωση, ή μια ανώμαλη εξωτερική καμπύλη της άνω σπονδυλικής στήλης
-
σκολίωση, ή μια ανώμαλη πλευρική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης
- πρώιμη απώλεια ακοής
- αναπνευστικά προβλήματα
- καρδιακά ελαττώματα
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου των εύθραυστων οστών;
Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει εύθραυστη ασθένεια των οστών λαμβάνοντας ακτίνες Χ. Οι ακτινογραφίες επιτρέπουν στον γιατρό σας να δει τρέχοντα και προηγούμενα σπασμένα οστά. Επίσης, διευκολύνουν την προβολή ελαττωμάτων στα οστά. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση της δομής του κολλαγόνου του παιδιού σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει βιοψία στο δέρμα. Κατά τη διάρκεια αυτής της βιοψίας, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει έναν αιχμηρό, κοίλο σωλήνα για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα του ιστού σας.
Μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό της πηγής τυχόν ελαττωματικών γονιδίων.
Πώς αντιμετωπίζεται η ευθραυστότητα των οστών;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ευθραυστότητα των οστών. Ωστόσο, υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες που βοηθούν στη μείωση του κινδύνου σπασίματος των οστών του παιδιού σας και στην αύξηση της ποιότητας ζωής τους. Οι θεραπείες για την ευθραυστότητα των οστών περιλαμβάνουν:
- φυσική και επαγγελματική θεραπεία για την αύξηση της κινητικότητας και της μυϊκής δύναμης του παιδιού σας
- διφωσφονικά φάρμακα για την ενίσχυση των οστών του παιδιού σας
- φάρμακο για τη μείωση τυχόν πόνου
- άσκηση χαμηλής πρόσκρουσης για να βοηθήσει στην κατασκευή οστού
- χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση ράβδων στα οστά του παιδιού σας
- επανορθωτική χειρουργική για τη διόρθωση των οστικών παραμορφώσεων
- συμβουλευτική ψυχικής υγείας για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση θεμάτων με την εικόνα του σώματος
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιον με εύθραυστη ασθένεια των οστών;
Η μακροπρόθεσμη προοπτική ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της εύθραυστης νόσου των οστών. Οι προοπτικές για τους τέσσερις κύριους τύπους εύθραυστων ασθενειών των οστών είναι:
Τύπος 1 OI
Εάν το παιδί σας έχει ΟΙ τύπου 1, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή με σχετικά λίγα προβλήματα.
Τύπος 2 OI
Ο ΟΙ τύπου 2 είναι συχνά θανατηφόρος. Ένα παιδί με ΟΙ τύπου 2 μπορεί να πεθάνει στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση από αναπνευστικά προβλήματα.
Τύπος 3 OI
Εάν το παιδί σας έχει OI τύπου 3, μπορεί να έχει σοβαρές παραμορφώσεις των οστών και συχνά χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθεί. Συνήθως έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από τα άτομα με ΟΙ τύπου 1 ή 4.
Τύπος 4 OI
Εάν το παιδί σας έχει ΟΙ τύπου 4, μπορεί να χρειάζεται πατερίτσες για να περπατήσει. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής τους είναι φυσιολογικό ή κοντά στο φυσιολογικό.
Discussion about this post