Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη βλέννα στην κυστική ίνωση

Ως αποτέλεσμα του α γενετική μετάλλαξη Στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), η βλέννα και άλλα σωματικά υγρά είναι πιο παχύρρευστα και πιο κολλώδη σε άτομα με ΚΙ.

Αυτό το πάχος εμφανίζεται επειδή η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το αλάτι και το νερό μετακινούνται μέσα και έξω από τα κύτταρα. Οι αλλαγές στο γονίδιο CFTR επηρεάζουν τα κύτταρα που παράγουν ιδρώτα, βλέννα και πεπτικά ένζυμα.

ΚΙ βλέννα μπορεί να φράξει τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι και τα έντερα.

Όταν η βλέννα της ΚΙ φράζει τους πνεύμονες, τα αναπνευστικά προβλήματα και οι λοιμώξεις μπορεί να γίνουν ανησυχητικά.

Τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την πέψη μπορεί να μην φτάσουν στο έντερο όταν το επηρεάζεται το πάγκρεας από παχιά βλέννα ΚΙ. Όταν τα έντερα επηρεάζονται επίσης από τη βλέννα της ΚΙ, μπορεί να δυσχεράνει την απορρόφηση αρκετών θρεπτικών συστατικών.

Συνήθως, όταν καλύμματα βλέννας Οι μικροσκοπικές δομές που μοιάζουν με τρίχες που ονομάζονται βλεφαρίδες στους πνεύμονες, σαρώνονται μέχρι τη μύτη και το στόμα, ώστε να μπορεί να βγει από το σώμα. Ωστόσο, η πιο παχιά βλέννα από ΚΙ κολλάει στις βλεφαρίδες. Αυτό παρεμβαίνει στην τυπική διαδικασία και καθιστά πιο δύσκολη την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες.

Επιπλέον βλέννα στους πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε μπλοκαρίσματα, μολύνσεις και βλάβες σε δομές μέσα και έξω από τους πνεύμονες.

Συμπτώματα ΚΙ μπορεί να περιλαμβάνει:

• αλμυρό δέρμα
• συχνός συριγμός και βήχας που μπορεί να περιλαμβάνει βλέννα
• ρινικοί πολύποδες
• λιπαρά, δύσοσμα κόπρανα
• δυσκολία στην αναπνοή
• χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις, βρογχίτιδα και πνευμονία

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ, αλλά φάρμακα και θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμη βοηθώντας στην αραίωση της βλέννας και στη μείωση των σχετικών επιπλοκών.

Μερικά από τα φάρμακα που μπορεί να μειώσουν τη βλέννα της ΚΙ και τα σχετικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αντιβιοτικά για τη θεραπεία ή την πρόληψη λοιμώξεων των πνευμόνων

• φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα

• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) για τη μείωση της φλεγμονής στους αεραγωγούς

• βρογχοδιασταλτικά για τη χαλάρωση των μυών και την αύξηση της ροής του αέρα

• Διαμορφωτές CFTR

Οι επιλογές χειρουργικής θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χειρουργικές επεμβάσεις εντέρου για την ανακούφιση από μπλοκαρίσματα
• τοποθέτηση σωλήνα τροφοδοσίας
• διπλή μεταμόσχευση πνεύμονα

Για να βοηθήσετε στη διάσπαση της βλέννας στο στήθος και να διευκολύνετε τον βήχα, μπορεί να κάνετε φυσικοθεραπεία στο στήθος πολλές φορές την ημέρα με ή χωρίς μηχανικές συσκευές.

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να προτείνει οξυγονοθεραπεία ή υποστήριξη αναπνευστήρα για να βοηθήσει στη βελτίωση της ποσότητας αέρα στο σώμα σας.

Η προβλεπόμενη διάμεση ηλικία επιβίωσης για ένα παιδί που γεννήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες με ΚΙ ήταν 48,4 ετών το 2019, και ο αριθμός αυτός αναμένεται να συνεχίσει να αυξάνεται.

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με ΚΙ έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια χάρη στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων και τεχνικών θεραπείας. Επιπλέον, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών και ο προγεννητικός έλεγχος επέτρεψαν προγενέστερες παρεμβάσεις και οικογενειακή εκπαίδευση.

Ποια είναι τα τρία κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν αλμυρό δέρμα. Μπορεί να εμφανίσουν συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και βλέννα με βήχα. Μπορεί επίσης να έχουν λιπαρά και δύσοσμα κόπρανα.

Πώς μοιάζουν τα κόπρανα από κυστική ίνωση;

Άτομα με ΚΙ μπορεί να βιώσουν δυσκοιλιότητα ή έχουν μεγάλα, λιπαρά κόπρανα. Αυτά τα κόπρανα μπορεί να έχουν μια άσχημη μυρωδιά και μπορεί να επιπλέουν λόγω της μεγάλης ποσότητας αερίου που περιέχουν.

Πότε θα μάθετε εάν το μωρό σας έχει κυστική ίνωση;

Όλα τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχονται για ΚΙ ως μέρος του ελέγχου τους προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών. Μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε το αναπτυσσόμενο μωρό σας για ΚΙ ήδη από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας.

Η παχιά, κολλώδης βλέννα που συσσωρεύεται στους πνεύμονες και τα έντερα των ατόμων με ΚΙ μπορεί να δυσκολέψει την αναπνοή και τη σωστή πέψη των τροφών. Μπορεί επίσης να εμφανίσετε συχνές πνευμονικές λοιμώξεις εάν έχετε ΚΙ.

Η πρόοδος στις ιατρικές θεραπείες αυξάνει το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΚΙ. Ένας συνδυασμός φαρμάκων και θεραπειών μπορεί να είναι χρήσιμος για την αραίωση της βλέννας που σχετίζεται με την ΚΙ, ώστε να μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη, παραγωγική ζωή. Είναι σημαντικό να συζητήσετε το σχέδιο θεραπείας σας με το γιατρό σας, καθώς οι ανάγκες κάθε ατόμου είναι διαφορετικές.