Ρωτήστε τον ειδικό: Κατανόηση των θεραπειών και θεραπειών για το σύνδρομο Dravet

Ποια θεραπεία θα συνταγογραφήσει ο γιατρός του παιδιού σας για τη μείωση των κρίσεων;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Dravet, ο γιατρός του θα συνταγογραφήσει φάρμακα συντήρησης για να μειώσει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Το παιδί σας θα πρέπει να λαμβάνει φάρμακα συντήρησης σε τακτική βάση σύμφωνα με τις οδηγίες.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει τρία φάρμακα συντήρησης για τη θεραπεία του συνδρόμου Dravet:

• κανναβιδιόλη (Epidiolex)
• φενφλουραμίνη (Fintelpa)
• στιριπεντόλη (Diacomit)

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα συντήρησης που η FDA δεν έχει εγκρίνει ειδικά για το σύνδρομο Dravet. Αυτό είναι γνωστό ως συνταγή εκτός ετικέτας.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να συστήσει μια κετογονική δίαιτα για να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων. Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου, κατά την οποία μια μικρή συσκευή εμφυτεύεται στο στήθος του παιδιού σας και χρησιμοποιείται για την αποστολή ηλεκτρικών σημάτων στον εγκέφαλό του.

Γιατί είναι σημαντικό να έχουμε ένα φάρμακο διάσωσης;

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή συντήρησης, ο γιατρός του παιδιού σας θα συνταγογραφήσει ένα φάρμακο διάσωσης για να σταματήσει μια παρατεταμένη κρίση ή μια ομάδα κρίσεων μετά την έναρξή της.

«Τα παιδιά με σύνδρομο Dravet είναι επιρρεπή όχι μόνο σε συχνές κρίσεις αλλά και σε παρατεταμένες κρίσεις, επομένως η λήψη φαρμακευτικής αγωγής διάσωσης είναι απαραίτητη. Ποτέ δεν ξέρεις πότε πρόκειται να συμβεί μια κρίση. Ποτέ δεν ξέρεις πότε θα χρειαστεί διάσωση», είπε ο Πέρι.

Πολλά φάρμακα διάσωσης είναι διαθέσιμα, όπως:

• κλοναζεπάμη (Κλονοπίνη)
• διαζεπάμη (Diastat, Valtoco)
• λοραζεπάμη (Ativan)
• μιδαζολάμη (Nayzilam, Versed)

Πώς θα αποφασίσει ένας γιατρός ποιο φάρμακο θα συνταγογραφήσει;

Όταν αποφασίζετε ποια φάρμακα θα συνταγογραφήσετε, ο γιατρός του παιδιού σας θα εξετάσει παράγοντες όπως:

• την ηλικία τους
• τα είδη των κρίσεων που έχουν
• πώς χορηγείται το φάρμακο
• ο κίνδυνος παρενεργειών και αλληλεπιδράσεων φαρμάκων

Ηλικία

«Τα τρία φάρμακα συντήρησης που είναι ειδικά εγκεκριμένα για το σύνδρομο Dravet είναι όλα εγκεκριμένα για τη θεραπεία παιδιών ηλικίας 2 ετών και άνω», είπε ο Perry.

Εάν το παιδί σας είναι κάτω των 2 ετών, ο γιατρός του μπορεί να συνταγογραφήσει ένα από αυτά τα φάρμακα χωρίς ετικέτα. Ωστόσο, μπορεί να σας είναι πιο δύσκολο να λάβετε αποζημίωση ασφάλισης για συνταγές εκτός ετικέτας.

Ορισμένα φάρμακα διάσωσης εγκρίνονται μόνο για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Το Valtoco είναι εγκεκριμένο για άτομα ηλικίας 6 ετών και άνω και το Nayzilam για άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω.

Τύποι επιληπτικών κρίσεων

«Το επόμενο πράγμα που πρέπει να λάβουμε υπόψη είναι οι τύποι κρίσεων που αντιμετωπίζει το παιδί, επειδή ορισμένα φάρμακα μπορεί να είναι καλύτερα για ορισμένες κρίσεις», είπε ο Perry.

Τα εγκεκριμένα από τον FDA φάρμακα Epidiolex, Fintepla και Diacomit συμβάλλουν στη μείωση της συχνότητας των σπασμωδικών κρίσεων, που είναι κοινές σε άτομα με σύνδρομο Dravet.

Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Dravet εμφανίζουν επίσης μη σπασμωδικούς σπασμούς, όπως επιληπτικές κρίσεις απουσίας. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να ωφεληθούν από άλλο είδος φαρμάκου συντήρησης.

«Αν ο κύριος τύπος ανησυχίας για τις κρίσεις του παιδιού είναι οι κρίσεις απουσίας, τότε αυτές [FDA-approved] Τα ναρκωτικά μπορεί να μην είναι η καλύτερη επιλογή», ​​είπε ο Perry. «Ίσως το βαλπροϊκό οξύ θα ήταν καλύτερη επιλογή για αυτό το παιδί».

Διαχείριση

Τα φάρμακα συντήρησης χορηγούνται από το στόμα, ως υγρά ή χάπια.

Διαφορετικοί τύποι φαρμάκων διάσωσης χορηγούνται με διαφορετικούς τρόπους:

• Το Diastat είναι ένα ορθικό πήκτωμα, το οποίο τοποθετείται μέσα στο ορθό του ατόμου.
• Το Nayzilam και το Valtoco είναι ρινικά φάρμακα, τα οποία ψεκάζονται στη μύτη ενός ατόμου.
• Το Klonopin, το Ativan και το Versed είναι από του στόματος φάρμακα, τα οποία διαλύονται στο στόμα ενός ατόμου.

“[Diastat] είναι διαθέσιμο εδώ και πολύ καιρό. Είναι εύκολο στη χρήση. Μετράται για την ηλικία και το βάρος του παιδιού, επομένως είναι έτοιμο να χρησιμοποιηθεί εάν συμβεί κρίση», είπε ο Perry.

«Μερικοί άνθρωποι σίγουρα σκέφτονται τη ρινική χορήγηση πιο ευνοϊκά», πρόσθεσε.

Τα φάρμακα διάσωσης από το στόμα τείνουν να δρουν λιγότερο γρήγορα από τα φάρμακα για το ορθό ή τη ρινική λήψη, συνέχισε.

«Χρησιμοποιώ φάρμακα από το στόμα περισσότερο για παιδιά που παρουσιάζουν σύντομες αλλά συχνές κρίσεις σε μια ομάδα παρά για συνεχείς κρίσεις, μόνο και μόνο επειδή χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να απορροφηθούν και να είναι αποτελεσματικές», είπε.

Παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις φαρμάκων

Διαφορετικοί τύποι αντισπασμωδικών φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν διαφορετικές παρενέργειες, είπε ο Perry.

Για ορισμένα φάρμακα, ο κίνδυνος ανεπιθύμητων ενεργειών είναι υψηλότερος για άτομα με ορισμένες προϋπάρχουσες παθήσεις υγείας ή άλλους παράγοντες κινδύνου. Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να αλληλεπιδράσουν με άλλα φάρμακα, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες ή να κάνουν τα φάρμακα λιγότερο αποτελεσματικά.

«Για παράδειγμα, εάν παίρνουν κλοβαζάμη και σκέφτεστε να προσθέσετε Epidiolex, αυτά τα δύο θα αλληλεπιδράσουν σε κάποιο βαθμό. Αυτά είναι τα είδη των πραγμάτων που πρέπει να σκεφτείς», είπε ο Πέρι.

Τι συμβαίνει εάν η θεραπεία δεν έχει αποτέλεσμα;

Μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να βρείτε το σωστό σχέδιο θεραπείας για το παιδί σας. Μπορεί να χρειάζονται περισσότερα από ένα φάρμακα ή άλλες θεραπείες για τη μείωση της συχνότητας των κρίσεων και τη διαχείριση πιθανών συμπτωμάτων και επιπλοκών

“Μερικές φορές είναι απλώς θέμα εύρεσης του σωστού συνδυασμού και όταν έχετε πολλές επιλογές θεραπείας, μπορεί να υπάρχουν πολλοί συνδυασμοί που πρέπει να δοκιμάσετε πριν βρείτε αυτόν που λειτουργεί καλύτερα”, είπε ο Perry.

Προτού ο γιατρός του παιδιού σας προσθέσει άλλο φάρμακο στο θεραπευτικό του σχέδιο, θα πρέπει να μιλήσει μαζί σας για τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους.

«Πάντα προσπαθώ να καταλάβω με τους γονείς: «Τι προσπαθούμε να πετύχουμε με το νέο φάρμακο;» είπε ο Perry. «Εάν το παιδί σας παίρνει μερικά φάρμακα και δεν έχουμε ακόμα πετύχει τον στόχο μας για τον έλεγχο των κρίσεων, είναι λογικό να προσπαθήσουμε να προσθέσουμε περισσότερες θεραπείες, αλλά δεν θέλουμε να συλλέξουμε φάρμακα εάν μπορούμε να το αποφύγουμε».

Εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας αρχίσουν να βελτιώνονται αφού ξεκινήσει μια νέα θεραπεία, ο γιατρός του μπορεί να προσπαθήσει να μειώσει σταδιακά τη δόση άλλων αντισπασμωδικών φαρμάκων που παίρνει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απογαλακτίσουν το παιδί σας από ένα φάρμακο πριν συνταγογραφήσουν ένα άλλο.

Τι γίνεται αν δεν μπορείτε να αντέξετε οικονομικά το κόστος της θεραπείας;

Το κόστος της θεραπείας για το σύνδρομο Dravet μπορεί να είναι υψηλό, ειδικά εάν το παιδί σας παίρνει πολλά φάρμακα.

Εάν έχετε ασφάλιση αλλά η εταιρεία αρνείται να καλύψει ένα από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα του παιδιού σας, ενημερώστε τον γιατρό του παιδιού σας. Μπορεί να είναι σε θέση να υποστηρίξουν την έγκριση ασφάλισης.

Εάν δεν έχετε επαρκή ασφαλιστική κάλυψη ή οποιαδήποτε κάλυψη, ίσως μπορείτε να βρείτε ένα κουπόνι κατασκευαστή ή πρόγραμμα βοήθειας ασθενών για να αντισταθμίσετε το κόστος της περίθαλψης.

“Εάν η ασφαλιστική σας κάλυψη δεν είναι επαρκής για να την καλύψει, πολλές από τις εταιρείες που παράγουν αυτά τα φάρμακα έχουν προγράμματα που μπορούν να μειώσουν το κόστος μέσω των δικών τους κουπονιών”, είπε ο Perry.

«Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχουν προγράμματα βοήθειας ασθενών που θα βοηθήσουν στην κάλυψη του κόστους αντί της ασφάλισης», πρόσθεσε.

Μπορεί επίσης να σας φανεί χρήσιμο να χρησιμοποιείτε υπηρεσίες όπως το GoodRx για να αναζητήσετε εκπτώσεις σε φάρμακα.

Υπάρχουν νέες θεραπείες σε εξέλιξη;

Οι ερευνητές δοκιμάζουν διάφορες πειραματικές θεραπείες για το σύνδρομο Dravet, συμπεριλαμβανομένων θεραπειών τροποποίησης της νόσου που μπορεί να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των υποκείμενων αιτιών της πάθησης.

«Υπάρχουν ορισμένες θεραπείες που τροποποιούν τις ασθένειες στον ορίζοντα, και αυτές είναι συναρπαστικές επειδή βρίσκονται στην πραγματική πηγή του προβλήματος», είπε ο Perry.

«Δεν πρόκειται μόνο για τη θεραπεία των κρίσεων, αλλά για τη διόρθωση του προβλήματος με το γονίδιο SCN1A και έτσι ελπίζουμε να βελτιώσουν ορισμένα από τα άλλα συννοσηρά προβλήματα της πάθησης, όπως προβλήματα ύπνου και αναπτυξιακά προβλήματα», πρόσθεσε.

Οι πειραματικές θεραπείες είναι διαθέσιμες μόνο σε άτομα που συμμετέχουν σε έναν τύπο μελέτης που είναι γνωστός ως κλινική δοκιμή.

“Ένα εξαιρετικό μέρος για να βρείτε πληροφορίες σχετικά με τις κλινικές δοκιμές, όσον αφορά το πού γίνονται και τα κριτήρια συμπερίληψης και αποκλεισμού, είναι να μεταβείτε σε ένα ClinicalTrials.gov”, δήλωσε ο Perry.

Για τη θεραπεία του συνδρόμου Dravet, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει πολλαπλά φάρμακα. Μπορεί επίσης να συστήσουν αλλαγές στη διατροφή τους ή άλλες θεραπείες.

Μιλήστε με το γιατρό του παιδιού σας σχετικά με τους στόχους και τις επιλογές θεραπείας σας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους διαφορετικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να δοκιμάσει περισσότερους από έναν συνδυασμούς θεραπειών για να μάθει τι είναι καλύτερο για αυτό. Η εύρεση του σωστού σχεδίου θεραπείας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.