Κυστινουρία

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστινουρίας;

Αν και η κυστινουρία είναι μια δια βίου πάθηση, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αρχικά σε νεαρούς ενήλικες, σύμφωνα με μια μελέτη στο European Journal of Urology. Υπήρξαν σπάνιες περιπτώσεις σε βρέφη και εφήβους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αίμα στα ούρα
• έντονος πόνος στο πλάι ή στην πλάτη, σχεδόν πάντα στη μία πλευρά
• ναυτία και έμετος
• πόνος κοντά στη βουβωνική χώρα, τη λεκάνη ή την κοιλιά

Η κυστινουρία είναι ασυμπτωματική, δηλαδή δεν προκαλεί συμπτώματα, όταν δεν υπάρχουν πέτρες. Ωστόσο, τα συμπτώματα θα επανεμφανίζονται κάθε φορά που σχηματίζονται πέτρες στα νεφρά. Οι πέτρες εμφανίζονται συνήθως περισσότερες από μία φορές.

Τι προκαλεί την κυστινουρία;

Ελαττώματα, που ονομάζονται επίσης μεταλλάξεις, στα γονίδια SLC3A1 και SLC7A9 προκαλούν κυστινουρία. Αυτά τα γονίδια παρέχουν τις οδηγίες στο σώμα σας να παράγει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μεταφορέα που βρίσκεται στα νεφρά. Αυτή η πρωτεΐνη ελέγχει κανονικά την επαναρρόφηση ορισμένων αμινοξέων.

Τα αμινοξέα σχηματίζονται όταν το σώμα αφομοιώνει και διασπά τις πρωτεΐνες. Χρησιμοποιούνται για την εκτέλεση μιας μεγάλης ποικιλίας σωματικών λειτουργιών, επομένως είναι σημαντικά για το σώμα σας και δεν θεωρούνται απόβλητα. Επομένως, όταν αυτά τα αμινοξέα εισέρχονται στα νεφρά, κανονικά απορροφώνται πίσω στην κυκλοφορία του αίματος. Σε άτομα με κυστινουρία, το γενετικό ελάττωμα παρεμβαίνει στην ικανότητα της πρωτεΐνης μεταφορέα να επαναπορροφά τα αμινοξέα.

Ένα από τα αμινοξέα – η κυστίνη – δεν είναι πολύ διαλυτό στα ούρα. Εάν δεν απορροφηθεί εκ νέου, θα συσσωρευτεί μέσα στο νεφρό και θα σχηματίσει κρυστάλλους ή πέτρες κυστίνης. Οι σκληρές πέτρες στη συνέχεια κολλάνε στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό.

Ποιος κινδυνεύει από κυστινουρία;

Κινδυνεύετε να πάθετε κυστινουρία μόνο εάν οι γονείς σας έχουν το συγκεκριμένο ελάττωμα στο γονίδιο τους που προκαλεί την ασθένεια. Επίσης, κολλάτε την ασθένεια μόνο εάν κληρονομήσετε το ελάττωμα και από τους δύο γονείς σας. Η κυστινουρία εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, επομένως είναι αρκετά σπάνια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστινουρίας;

Η κυστινουρία συνήθως διαγιγνώσκεται όταν κάποιος εμφανίσει ένα επεισόδιο πέτρας στα νεφρά. Στη συνέχεια, η διάγνωση γίνεται με τον έλεγχο των λίθων για να διαπιστωθεί εάν έχουν κατασκευαστεί από κυστίνη. Σπάνια γίνεται γενετικός έλεγχος. Οι πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

24ωρη συλλογή ούρων

Θα σας ζητηθεί να συλλέξετε τα ούρα σας σε ένα δοχείο κατά τη διάρκεια μιας ολόκληρης ημέρας. Στη συνέχεια τα ούρα θα σταλούν σε εργαστήριο για ανάλυση.

Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα

Μια ακτινογραφία των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και των ουρητήρων, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί μια χρωστική ουσία στην κυκλοφορία του αίματος για να βοηθήσει να δείτε τις πέτρες.

Αξονική τομογραφία κοιλίας

Αυτός ο τύπος αξονικής τομογραφίας χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να δημιουργήσει εικόνες των δομών μέσα στην κοιλιά για να αναζητήσει πέτρες μέσα στα νεφρά.

Ουροανάλυση

Αυτή είναι μια εξέταση ούρων σε εργαστήριο που μπορεί να περιλαμβάνει εξέταση του χρώματος και της φυσικής εμφάνισης των ούρων, εξέταση των ούρων κάτω από μικροσκόπιο και διεξαγωγή χημικών δοκιμών για την ανίχνευση ορισμένων ουσιών, όπως η κυστίνη.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της κυστινουρίας;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η κυστινουρία μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνη και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• βλάβη των νεφρών ή της ουροδόχου κύστης από πέτρα
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• λοιμώξεις των νεφρών
• απόφραξη του ουρητήρα, απόφραξη του ουρητήρα, του σωλήνα που παροχετεύει τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστινουρία; | Θεραπεία

Οι αλλαγές στη διατροφή σας, τα φάρμακα και η χειρουργική επέμβαση είναι επιλογές για τη θεραπεία των λίθων που σχηματίζονται λόγω της κυστινουρίας.

Διατροφικές αλλαγές

Η μείωση της πρόσληψης αλατιού σε λιγότερο από 2 γραμμάρια την ημέρα έχει επίσης αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμη στην πρόληψη του σχηματισμού λίθων, σύμφωνα με μια μελέτη στο European Journal of Urology.

Ρύθμιση ισορροπίας pH

Η κυστίνη είναι πιο διαλυτή στα ούρα σε υψηλότερο pH, το οποίο είναι ένα μέτρο του πόσο όξινη ή βασική είναι μια ουσία. Οι αλκαλικοί παράγοντες, όπως το κιτρικό κάλιο ή το ακεταζολαμίδιο, θα αυξήσουν το pH των ούρων για να κάνουν την κυστίνη πιο διαλυτή. Μερικά φάρμακα αλκαλοποίησης μπορούν να αγοραστούν χωρίς ιατρική συνταγή. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε είδος συμπληρώματος.

Φάρμακα

Τα φάρμακα που είναι γνωστά ως χηλικοί παράγοντες θα βοηθήσουν στη διάλυση των κρυστάλλων κυστίνης. Αυτά τα φάρμακα δρουν συνδυάζοντας χημικά με την κυστίνη για να σχηματίσουν ένα σύμπλεγμα που μπορεί στη συνέχεια να διαλυθεί στα ούρα. Παραδείγματα περιλαμβάνουν D-πενικιλλαμίνη και άλφα-μερκαπτοπροπιονυλγλυκίνη. Η D-πενικιλλαμίνη είναι αποτελεσματική, αλλά έχει πολλές παρενέργειες.

Τα παυσίπονα μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν για τον έλεγχο του πόνου ενώ οι πέτρες περνούν από την ουροδόχο κύστη και βγαίνουν από το σώμα.

Χειρουργική επέμβαση

Εάν οι πέτρες είναι πολύ μεγάλες και επώδυνες ή φράζουν έναν από τους σωλήνες που οδηγούν από το νεφρό, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Υπάρχουν μερικοί διαφορετικοί τύποι χειρουργικών επεμβάσεων για τη διάσπαση των λίθων. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Εξωσωματικό κρουστικό κύμα λιθοτριψία (ESWL):Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί κρουστικά κύματα για να σπάσει μεγάλες πέτρες σε μικρότερα κομμάτια. Δεν είναι τόσο αποτελεσματικό για τις πέτρες κυστίνης όσο για άλλους τύπους πέτρες στα νεφρά.
• Διαδερμική νεφροστολιθοτομή (ή νεφρολιθοτομή): Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη διέλευση ενός ειδικού οργάνου από το δέρμα σας και στο νεφρό σας για να αφαιρέσετε τις πέτρες ή να τις σπάσετε.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;

Η κυστινουρία είναι μια δια βίου πάθηση που μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με θεραπεία. Οι πέτρες εμφανίζονται πιο συχνά σε νεαρούς ενήλικες κάτω των 40 ετών και μπορεί να εμφανιστούν λιγότερο συχνά με την ηλικία.

Η κυστινουρία δεν επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος. Η πάθηση σπάνια οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Ο συχνός σχηματισμός λίθων που προκαλεί απόφραξη και οι χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να απαιτηθούν ως αποτέλεσμα, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών με την πάροδο του χρόνου, σύμφωνα με το Δίκτυο Σπάνιων Ασθενειών.

Πώς μπορεί να προληφθεί η κυστινουρία;

Η κυστινουρία δεν μπορεί να προληφθεί εάν και οι δύο γονείς φέρουν αντίγραφο του γενετικού ελαττώματος. Ωστόσο, η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων νερού, η μείωση της πρόσληψης αλατιού και η λήψη φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη του σχηματισμού λίθων στα νεφρά.